Albinizem – Kaj je in kaj je njen vzrok?

Mnogi ljudje mislijo, da imajo ljudje z Albinizem roza ali rdeče oči, vendar je to zgolj mit. To je lahko posledica nekaterih razsvetljavo izdelavo krvnih žil za oko lahko prikažete, jim rdečkasto ton.

Albinizem - Kaj je in kaj je njen vzrok?

Albinizem – Kaj je in kaj je njen vzrok?

Genetsko obolenje, ki je podedoval, Albinizem je znižanje pigmenta melanina v lase, kožo in oči. Ta dedna pogoj lahko nastane v vseh etničnih skupin in RAS, in to je po vsem svetu. Stopnja Albinizem je ocenjena na 1 vsakega 20.000 ljudje, in je vključena v to so variante oblike Albinizem. V nekaterih mestih po svetu, stopnja je lahko tako visoka, kot 1 v 3000.

Albinizem z genetiko

Veliko otrok z Albinizem rojeva staršev, ki imajo normalno obarvanost in ni znakov Albinizem. Človeška bitja so 22 parih kromosomov, in vsebujejo Gene za značilnosti telesa. Z vsakim parom kromosomov, en podedovali od matere in očeta. Večina oblik Albinizem je recesivna lastnost, in za preprečevanje bolezni, obeh kromosomov za to nekaj mora izvajanje lastnost.

Na splošno, Lastnost Albinizem je podedoval od obeh staršev, kjer so starši prevozniki lastnost brez pravi motnje. Ko so tako starši prevozniki gena za Albinizem, Vsaka nosečnost je priložnost med štiri proizvajajo Albinizem. Medtem ko Albinizem je znano, da bo dedne genetske bolezni, Obstaja kakršen koli način za test staršem, da vidim, če so nosilci lastnost doslej. To je posledica spremembe v DNK povezana z Albinizem ne najti ni vedno na istem mestu. Če starši imeli otroka z Albinizem, Je mogoče napovedati, ali ne bo naknadno nosečnosti privede do še enega otroka z motnjo.

Sedem vrst Albinizem

Obstajata dve glavni vrsti Albinizem, z drugimi 5 klasifikacije. Očesni Albinizem (v nadaljevanju, OA za kratica v angleščini) To je precej manj pogosti kot druge oblike, in samo vpliva na oči. Lasje in koža se morda zdi malo lažje kot drugi člani družine, Ampak še vedno je pigmentiran. Albinizem Oculocutaneous (OCA) je najpogostejša oblika, z veliko različic, in to vpliva na kožo, oči in lase. OCA lahko razvrščena v naslednjih primerih:

OCA1 (Albinizem, tirozinaza, povezanih)

Ta oblika Albinizem je genetsko napako v tirozinaza, encim, ki pomaga s spremembo tirozina v pigment. Te albinov so običajno zelo bledo kožo in belih las.

OCA2 (Albinizem gen p)

OCA2 je genetske okvare na protein P, ki pomaga s funkcijo encima tryosinase. Ljudje s to obliko Albinizem imajo nekaj pigmentacije barve za lase, da lahko greš od blond jasno z odtenki rjave.

OCA3

Ta oblika je manj pogosta in je zaradi genetske napake v TYRP1, To je protein. Te beljakovine, ki se nanaša na tryosinase, že z razliko od drugih oblik, ljudje z OCA3 lahko imajo dober pigmenta in manj prepoznavne kot albino.

OCA4

To je tudi posledica genetske okvare na protein. proizvodnjo pigmenta je podobna tisti z OCA2.

OCA5-7

Te razlike so bile odkrite v ljudi 2012-2013 in se šteje za redke.

Fizične manifestacije Albinizem

Znaki in simptomi Albinizem

Čeprav mesto Albinizem in barve se lahko razlikujejo, Spodaj je seznam znakov in simptomov, povezanih, ki ne sme biti:

  • Pomanjkanje ali odsotnost barve v koži, las ali oči
  • Barvne lise, ki manjkajo kožo
  • Svetlejšo barvo las in kože po meri
  • Škiljenje (čez oči)
  • Fotofobija
  • Funkcionalno slepota
  • Vizualni invalidnosti
  • Hitro gibanje oči

Oči

Mnogi ljudje mislijo, da imajo ljudje z Albinizem roza ali rdeče oči, vendar je to zgolj mit. To je lahko posledica nekaterih izdelava razsvetljave, ki krvnih žil, ki so za oko lahko kažejo skozi, jim rdečkasto ton. v bistvu, Večina ljudi z Albinizem ima modre oči in drugi lahko rjave ali Hazel, Glede na vrsto Albinizem.

Za tiste z Albinizem prizadene oči, največji problem je vizualne težave. To lahko segajo od manjših težavah s pogled ali funkcijo očesa, skozi slepota. Albinizem lahko povzroči mrežnične pojavljajo neobičajno, in živčne povezave med možgani in oko lahko tudi nenormalno.

Zdravljenje za nekatere vidne napake pogosto vključuje vizualne rehabilitacijo. Težave, kot so škiljenje kirurško popravljena, vendar to ne bo popravil živčne povezave med oči in možganov. Čez oči in nistagmus lahko tudi korigira z operacijo, ampak to je več storiti z določitvijo videz oči namesto funkcionalnost.

Pogosto, branje ali bo potrebno gledanje očala, in te se razlikujejo od običajnih očala en cilj, da Bifokalna stekla, ali včasih celo očala z majhno teleskopi, ki pripadajo njihovi leče. Zaradi padca iris pigment, albinov so tudi občutljive na svetlobo, in večina bo moral nositi zaščito za oči, kot so sončna očala, ko se izvajajo. še več, jih morajo zaprositi za notranja razsvetljava, ki se dajo za njimi, da se prepreči bleščanja.

Kožo

Kot vsi ostali, Čeprav morda bolj, ljudje z Albinizem morali dodatno skrb za vašo kožo, ko so izpostavljeni soncu. To pomeni, da je nujno treba uporabiti kakovostno zaščito pred soncem, in v nekaterih primerih, vodenje zajema kože na ves čas to je treba. So bolj verjetno, da trpijo zaradi sončne opekline in možnost nepristranskosti svojo kožo kožnega raka je visoka.

Družbeno okolje

Stoletja, ljudje z Albinizem pogosto obdelani drugače v svoje socialno okolje, ker so različne. V nekaterih kulturah, se je štela za življenje, ker belino svoje kože in las. Veliko to napačno še danes in, ljudje z Albinizem včasih zavrnil vrstniki. Se ukvarjajo z podporna skupina je koristno, in šole se spodbuja, da podpirajo svoje učence z Albinizem za zagotovitev, da se veže tudi z ostalimi študenti.

Dolgoročno prognozo

Diagnozo Albinizem ne privede do krajše življenje. v bistvu, z nekaj previdnostne ukrepe in vizualni pripomočki, da lahko živijo dolgo življenje., normalno in srečno.

pusti odgovor