Dnevni urnik zdravstveni geneticist

Medicinsko genetiko je študija genetike, ki se nanaša na zdravstvene oskrbe bolnikov, ki trpijo zaradi dednih motenj. Ta člen bodo razpravljali o usposabljanju ti strokovnjaki, kot tudi njihovim urnikom, in.

Dnevni urnik zdravstveni geneticist

Dnevni urnik zdravstveni geneticist

Medicinski geneticist je medicinski strokovnjak, ki oceni pacientov in nato diagnoza, svetuje in daje bolnikov, ki trpijo zaradi genetske nepravilnosti / podedovane motnje.

Medicinsko genetiko ne smemo zamenjevati s človeško genetiko, ker je to zadnja vključuje področju znanstvenih raziskav, ki lahko ali morda ne vključuje medicinsko genetiko.

Usposabljanje

Za uvrstitev kot medicinski genetiki, zdravnik je za dokončanje usposabljanja dodiplomski, que consiste en un grado médico y quirúrgico de 5 o 6 letih postati zdravnik. Una fase de entrenamiento de pasantía de 1 o 2 let je treba zaključiti, da bi se lahko uporabijo za položaj specialist.

Rezidenčnosti program v medicinsko genetiko sklep 4 let za dokončanje, po katerem zdravnik postane genetsko usposobljenega zdravstvenega.

Sub-specialitete

Sub-posebnosti v medicinski genetiki zahteva izobraževanje in usposabljanje v fellowship program, ki prinaša 1 za 2 let za dokončanje. Štipendij, ki so na voljo, vključujejo:

  • Klinične genetike – to je praksa, klinične medicine, ki namenja posebno pozornost dednih bolezni. Pogoji, ki se nanašajo na ti strokovnjaki vključujejo okvare ob rojstvu, Avtizem, razvojnega zaostanka, epilepsija in kratke postave. Genetske sindrome pogosto vidijo klinični genetiki so downov sindrom, Sindrom Turner, Marfan sindrom, krhko X sindrom in druge kromosomske nepravilnosti.
  • Genetika presnovo / biokemičnih – ta disciplina je sestavljen v diagnostiki in upravljanje prirojeno napake presnove, pri bolnikih, ki imajo encim pomanjkljivosti. Te pomanjkljivosti je potem to ne bo negativno vplivajo na biokemijske poti, ki so vključeni v presnovi prehranskih virov, kot so maščobe, amino kislin in ogljikovih hidratov. Presnovne motnje, ki jih ti genetiki vključujejo bolezni glikogena shranjevanje, galactosemia, presnovna acidoza in phenylketonuria.
  • Cytogenetics – tukaj, pozornost je osredotočena na proučevanje kromosomske spremembe in kromosomske nepravilnosti. Ko cytogenetics je temeljila na mikroskopske analize kromosomov, cytogenetics uporablja nove molekularne tehnologije, kot so primerjalno genomsko hybridization array. Kromosomske nepravilnosti se ravna po teh genetiki vključujejo motnje izbris / genomsko podvajanje, in druge kromosomske rearrangements.
  • Molekularna genetika – ta sub-posebnost vključuje odkrivanje in laboratorijskih testov za DNK mutacij je vzrok mnogih monogenic bolezni, ki vključujejo tudi vprašanja, kot so cistična fibroza, achondroplasia, Duchenne mišične distrofije, Huntingtonova bolezen, dedni rak dojk, ki vključujejo BRCA1 / 2, Rett sindrom in sindrom Noonan. Molekularna testiranja se uporablja tudi za diagnosticiranje sindromov, ki vključujejo nepravilnosti epigenetske mehanizme, kot so Prader-willi sindrom, Angelman sindrom, in uniparental disomy.
  • Genetika mitohondrijski – to je disciplina, ki se osredotoča na diagnosticiranje in zdravljenje motnje mitohondrijski. Ti pogoji rezultat biokemičnih nepravilnosti, zaradi pomanjkljivosti v proizvodnjo energije za mitohondrije v celicah.

Diagnostična ocena v medicinsko genetiko

Medicinski genetiki bo celotno zgodovino pacienta in / ali članov njihovih družin, (običajno starši) in opravi telesni pregled, da proizvajajo diferencialna diagnoza (seznam možnih diagnoz).

Nato, to bo pomagalo, da zdravstveni geneticist za zmanjšanje diferencialna diagnoza in zagotoviti končno diagnozo bolnika:

VŠEČ MI JE, KAJ SEM VIDEL,

  • Uporaba programov kot so SimuConsult, da se posvetuje s kolegi in kolegi. tukaj, ustrezne klinične podatke bolnikov, skupaj s sliko anatomije, prizadetih pa je na voljo za vaš pregled.
  • Z uporabo Nacionalne Knjižnice za Medicino, da zbere več informacij o seznamu možnih diagnoz.
  • Kromosom študije, ki se uporabljajo za določitev vzroka težav kot so okvare ob rojstvu in razvojne zamude. Je kromosomska analiza poteka z izvajanjem postopkov, kot so uporaba karyotype za identifikacijo vsakega kromosoma pod mikroskopom, fluorescent in situ hybridization (RIBE) ki vključuje označevanje sonde, ki se vežejo na specifična zaporedja DNK, kromosom in matrike primerjalno genomsko hybridization.

Dnevni urnik zdravstveni geneticist

V kliničnih okoljih, v katerih so bolniki so ocenili v medicinski genetiki določi obseg prakse, pa tudi diagnostičnih in terapevtskih posegov, ki se uporabljajo. Ocenjevanje in upravljanje bolnikov, ki jih vidijo strokovnjaki v genetiki so lahko izdelani v različnih sestavah, in ti lahko vključujejo naslednje:

  • Bolnišničnem okolju. To je najbolj pogosto primeru, ker diagnostične ocene bi bilo tukaj.
  • Klinično genetiko ambulantno nastavitev, kjer posvetovanje je za pediatrične bolnike, odrasli ali tako.
  • Bolniki sodelujejo lahko iz genetike kliniki pred rojstvom, da se pogovorite o tveganjih za nosečnost (zaradi družinske anamneze genetske bolezni, izpostavljenost teratogens ali mater starost napredno), rezultati testa (ultrazvok nenormalne), ponujajo možnosti za prenatalna diagnostika, (običajno amniocenteza ali chorionic villus vzorčenje).
  • So klinične klinični genetik, kjer geneticist lahko osredotočijo na upravljanje različnih dednih bolezni, kot so lysosomal shranjevanje bolezni ali prirojeno napake presnove,.
  • Specialist multidisciplinarne klinike (srca in ožilja, genetika, genetika raka, nepravilnosti craniofacial, mišična distrofija ali nevrodegenerativnih bolezni in kliničnih izguba sluha), ki vključujejo zdravniško geneticist ali genetski svetovalec.

Ponedeljek

Medicinski geneticist, ki bo poskrbel za upravne zadeve, kot so se udeležujejo srečanj z zaposlenimi v bolnišnici ali na kliniki,, izpolnite črke za zavarovalnice in zdravniških receptov za bolnike.

Bolniki, ki potrebujejo zdravljenje z intravensko zdravila, kot so encim zamenjava ali prehranska dopolnila, ki ste sprejeti na zdravljenje in bo strokovnjak glejte teh bolnikov. Se bo visoko v posledic, in potem bo to spremljanje in krvne teste, da preverite, ali je zdravilo je delal ali ne.

Torek

Specialist posvetuje in svetovati bolnikom na ta dan. Bolnik lahko informacije v skupni rabi z drugimi strokovnjaki, genetske, da bi zmanjšali težko seznam diferencialna diagnoza. Na krvne preiskave in ustrezne preiskave bodo sledili in se bo bolnik prejme povratne informacije in dodatna ravnanje glede na rezultate.

Sreda

Medicinske geneticist se bodo udeležili zdravstvene ambulante ali posebne, kot že omenjeno, da bi svetovanje in zagotavljanje nadaljnjih za bolnike, ki živijo v bolj podeželskih delov, in kdo potovanje v teh klinikah. To omogoča večjo izpostavljenost do bolnikov, ki lahko pade skozi razpoke pregovorno, zaradi omejene zdravstvene storitve.

Četrtek

Specialist posvetuje in bo spremljala pediatrične bolnike na ta dan. Nasvet staršem bolnikov je zelo pomembno, tukaj in veliko informacij mora biti posredovane v teh posvetovanjih. Cel dan bi se oblikujejo za ta posvetovanja.

Petek

Medicinske geneticist se bo posvetovala in se bo nadaljevalo z več bolniki spet, in se z njimi ravna skladno s tem, urnik za svetovanje s genetski svetovalci in rezerve njihov sprejem v bolnišnico akutna dopolnitev intravensko.

Upravne naloge, ki jih ni mogoče odpraviti, so končana in specialist konča svoje delo teden.

pusti odgovor