Usodno družinsko nespečnost (IFF), genetska bolezen redka nevrodegenerativnih,

Usodno družinsko nespečnost (IFF), Odkrivanje bolezni, ki ne bo pustil ostalo. Preberite več o tem redkih bolezni, gensko ki so problematični raziskovalci iz celega sveta.

Usodno družinsko nespečnost (IFF)

Usodno družinsko nespečnost (IFF), genetska bolezen redka nevrodegenerativnih


Usodno družinsko nespečnost (IFF), genetska bolezen redka nevrodegenerativnih, Ga je odkril Pierluigi vodenje. Stanje je resno spanja motnje in lahko hitro privedejo do smrti v letu ali dveh. IFF pripada družini bolezni, imenovane prionske bolezni, posledica nalezljive beljakovin. To je tretja najpogostejša genetska prionski v svetu bolezni, ampak to je redko in le 28 družine so bili prizadeti po vsem svetu.

Kaj naredi usodno družinsko nespečnost edinstven v svetu biologije je, da odpravlja idejo, da ljudje potrebujejo, da so virus, parazit ali bakterije za nalezljive bolezni. Neurobiologist Nobelovo nagrado zmagovalni in biokemik Stanley Prusiner branili idejo beljakovin so pravi v nekatere vrste povzročitelja bolezni.

Z usodno družinsko nespečnost, Prionske beljakovine jesti stran na območju Talamus možganov. To področje je pomembno, ker to ureja spanja in drugih Senzorni in motorični sistemi, prioni jesti stran na zdrave beljakovine in nadomesti z Amiloid plošče.

Druge bolezni, ki povzročajo uničenje prionske beljakovine vključujejo Creutzfeldt - Jakobovo boleznijo in Gerstmann-Straussler-Scheinker sindrom. Te bolezni se širijo, destruktivno in smrtonosnih.

Kaj je nespečnost?

Na nespečnost Domneva se, da je eden od najbolj pogosto vse motnje spanja. Pogoj je poudaril nezmožnost spanja in dobili dovolj spanja, da se počutijo spočiti. Nespečnost je lahko značilna nezmožnost zaspati, tudi ne bi mogli bivanje zaspal. Tako ste prisotni, prejšnjih težav mora biti prisoten kljub osebe imajo priložnost za spanje. Pomanjkanje spanja naj privede tudi do težav z izvajanjem podnevi.

Stopnjo, v kateri oseba, ki trpi zaradi motnje spanja lahko razlikujejo, vendar na splošno nespečnost je, da pol ure ali več uskladiti sanje ali skupni čas manj kot šest ur spanja na noč, trikrat ali večkrat na teden.

Kaj povzroča nespečnost, družinsko usodna?

Usodno družinsko nespečnost je bolezen zelo redka prionski avtosomno prevladujoča dedna možganov. Pogoj je skoraj vedno posledica mutacije beljakovin, vendar je bilo primerov spontanega razvoja. Bolezni je znano zdravilo in je nespečnost, ki raste postopoma slabše in povprečno preživetje po nastopu simptomov je 18 mesecev.

Simptomi usodno družinsko nespečnost

Starost nastop IFF je spremenljiva in lahko gredo od 18 za 60 leta starosti, s povprečno starostjo 50. Bolezen se ponavadi pojavlja v zadnjih letih, zaradi poroda na otroka. Diagnoza in odkrije skozi genetsko testiranje, in smrt se lahko pojavi v katerikoli kraj sedem in 36 mesecev po pojavu simptomov.

IFF bolj običajno začne, ko nekdo ima težave s spanjem, pogost simptom, ki se pojavi z različnimi vrstami nespečnost. V roku nekaj mesecev, stanje postane tako huda, da oseba ni mogla spati na vseh. Poleg neozdravljivo nespečnost, da se razvije v nekaj mesecih, Obstajajo druge simptome, ki bi ta drugemu pogoju kot tipičen nespečnost.

Kaj je na Dysautonomia?

Vsi simptomi kombinirane IFF imenujejo “Dysautonomia,” kar pomeni, da ima nepravilnost v delovanju avtonomni živčni sistem. Zato, stanje povzroča tudi visok krvni tlak, hitro bitje srca, skupaj s prekomerno potenje. Drugi znaki lahko vključujejo težave s hojo, mišični krči in tremor.

Kaj je mehanizem delovanja IFF?

Običajno, ljudje izkušnje različne faze med normalno spanje. Ljudje z usodno družinsko nespečnost, ne bodo mogli iti po prvi fazi spanja, Zato, možganov ne prejme potrebno oživiti sama ostalo. Večina obnovitev in popravilo možganov in telesa potekal v najgloblji fazi spanja. Od nekoga z IFF je ni uspelo priti globoko faze spanja telo nosili vsak dan, ki poteka, in pogoj naredi komi in končno smrti.

Usodno družinsko nespečnost: Fazah

IFF manifestira v štiri različne faze in vsak je slabše da prejšnje in vključuje naslednje:

  • Faza I: Nenadne in nepojasnjene nastanek nespečnost, ki vodi do napadi panike in ima približno štirih mesecev.
  • Faza II: Kot posameznik postane pomanjkanje spanja, napadi panike so hujši in začnejo halucinacije. Ta faza lahko traja okoli štiri do pet mesecev.
  • Fazi III: Rezultati vsote nespečnost v oseba izgubi teže hitro in izkušnje omejene, duševno delovanje, z do treh mesecev.
  • Fazi IV: V zadnji fazi, oseba bo trpijo zaradi demence in preneha odzivati. Končni fazi lahko nazadnje do šest mesecev s posameznimi sčasoma pade v komo in umrl.

Eden od najbolj grozljivih vidikov IFF je, medtem ko je pacient simptomi demence, On ali ona bo popolnoma zaveda, kaj se dogaja z njimi.

Diagnostičnih testov za IFF

Če je oseba, osumljena IFF, zdravnik lahko vprašati spanec študija opraviti. Na splošno, z usodno družinsko nespečnost, spanec študija bo pokazal pomanjkanje spanja kratkovalovnih. še več, Bi prišlo do zmanjšanja števila stopnji, ne Rem-sueno. Končno, bi imeli spanja REM ločiti brez eno osebo izgubili tonus mišic.

Rutinsko ali EEG elektroencefalogram, nekaj, kar ti prikazani “razpršenih upočasnjuje”, Medtem ko slike možganov rutinsko, kot CT ali magnetno resonanco razkrije strukturi normalno možgansko. A jjeza hoteti razstava posameznika zmanjšanje presnove glukoze v območjih Talamus in putamen možganov. Kognitivne testiranje, bi posameznik dokazati slaba pozornost, halucinacije, zmede in desorientacion.c

-Tudi vas bo zanimalo: Homeopatsko zdravilo za nespečnost

Možnosti zdravljenja za IFF

Ker je genetska bolezen IFF, Se spremeni očeta 50 odstotkov, ki poteka vzdolž svoje otroke. Pokazale tablete za spanje in barbiturati niso učinkovita pri zdravljenju IFF. po drugi strani, Ta zdravila lahko dejansko poslabša klinične manifestacije in pospešiti potek bolezni.

Na žalost, Ni možnosti zdravljenja, ki lajšanje simptomov IFF. Seveda te bolezni je neusmiljen in kot že ime nakazuje, je vedno na koncu s smrtnim izidom.

pusti odgovor