Distalno mišične distrofije: kaj je?

Izraz “mišične distrofije” (DM) To je se nanaša na skupino genskih bolezni, ki so značilni progresivno šibkost in poškodbe na srcu obraznih mišic, ud in dihal.

Distalno mišične distrofije

Distalno mišične distrofije: kaj je?

Distalno distrofikov ali DM, To je opisano za prvič v 1922. Bolezen je neke vrste mišične distrofije, ki vplivajo predvsem na distalnem mišice, vključno z nogami, noge, roke in podlakti. Mišične distrofije so skupina genskih bolezni, ki so degenerativne in vpliva na prostovoljno mišice.

7 različne vrste distalno mišične distrofije

Obstaja veliko različnih vrst distalno mišične distrofije in k temu sodijo:

1.- Distalno miopatije z kabel in faringealnih šibkost, vokal: Ta motnja je povezana z kromosom 5 in simptomi se običajno pojavijo v starosti od 35 za 60 leta starosti. Simptomi vključujejo; težave pri požiranju in šibkost v glas, roke in noge.

2-. Welander distalni miopatije: Ta vrsta mišične distrofije so pogosto dobi nastopa okrog za 40-50 leta starosti. Stopnjo šibkost mišic lahko segajo od blagih do hudih in Etiologija ostaja neznana.

3.- Finska distalno miopatije: DM Finska lahko imenuje tudi kot golenice mišične distrofije in je slabost, ki se začne po starosti 40 leta starosti.
Finski distalno miopatije se začne v spodnjem extremeities in počasi premika v smeri zgornjega dela telesa in mišice trupa.

Težave s srcem, lahko značilnost tega DM. Ta tip DM običajno vpliva samo na ljudi finski spust in ki je lahko benigni ali resne.

4.- Distalno miopatije Gowers Laing: Distalno miopatije Gowers Laing je diagnoza najpogosteje v starosti otrok in 25. Ta tip DM običajno pojavi prvi v mišice nog in vratu, in napredovanje, preselijo v rokah, mišice vratu in stegna.

5.- Nokana distalni miopatije: Na splošno, Se pojavlja v družinah japonskega porekla. Ta tip DM imajo simptome, ki se pojavijo v starosti 20 in 40 leta starosti. Nokana distalni miopatije vpliva na nižje prejšnje pravne mišice in lahko napredek vključiti orožja, mišice vratu in zgornjega dela mišice nog.

6.- Dedno z Myositis natipkam inkluzijska telesca (HIBM1): HIBM1 običajno začne, ko je oseba v starosti od 25 in 40 leta starosti. Najprej vplivajo na mišice, ki dvigalo sprednji del stopala in stegna. Druge mišice se lahko kasneje vpliva, Ko bolezen napreduje. Vzrok za HIMB1 je trenutno neznano.

7.- distalno Miyoshi miopatije: Ta vrsta MD je značilna šibkost, ki se običajno začne v spodnjih udih. Genetske okvare, ki so odgovorni za distalno Miyoshi miopatije so v genu za protein disferlina.

Disk mišične distrofije: Ko simptomi se začnejo?

Običajno, simptomi distrofikov pogosto začne v otroštvu. Druge oblike mišične distrofije morda ne bo očitno do odraslosti.

Ljudje z mišične distrofije imajo lahko težave pri požiranju ali dihanje.

Okončin oseba lahko pripravi navznoter in nespremenljivih v določenem položaju, To je znano kot kontrakture. Druge vrste mišične distrofije lahko tudi vpliva na srce in druge organe.

Distalno mišične distrofije: Vzroki

Obstaja na stotine genov, vpletenih v izdelavo proteinov, ki ščitijo mišičnih vlaken, da je poškodovan. Distalno mišične distrofije se pojavi, ko eno genov napako. Vsak tip MD je rezultat genetske mutacije, ki je določen za to določeno vrsto bolezni. Veliko genskih mutacij, ki se pojavijo pri MD so podedovali, vendar nekateri pojavi tudi spontano v matere jajce ali zarodek razvoj.

Distalno mišične distrofije: Dejavniki tveganja

Distalno distrofikov nediskriminira starost, raso ali spol. Obstajajo dejavniki tveganja, ki lahko povečajo vaše možnosti za pridobivanje oseba distalno mišične distrofije, in to so; Družinsko anamnezo mišične distrofije in spol, z blagovnimi znamkami, ki so eno večje tveganje kot ženske za razvoj MD, zlasti, Duchenne in Becker.

Distalno mišične distrofije: Zdravljenje

Diagnozo kakršno koli DM lahko zelo težko. Običajno, Zdravnik se bo začel ob bolniku in družinsko anamnezo in delaš fizično izpit.
Da bi se naučili vse o osebi in njihovo ozadje, zdravnik lahko spoznajo zgodovino in informacije, potrebne za dokončne diagnoze.

Zdravnik želi ugotoviti, če so simptomi oseba rezultat mišične problem, ali problem živca. Težave z živci, ki nadzorujejo mišice ali motorno živca, izvirajo iz hrbtenjače in podružnico doseči vse mišice, To lahko povzroči slabost, ki se lahko pojavijo kot mišične problem, ampak res ni.

Na splošno, izvor šibkost mišic lahko označijo s tem fizično izpit. Včasih potekala posebna testiranje imenuje elektromiografija in živčnih študij prevajanja (EMG). Ti preskusi se izvajajo z uporabo električne energije in zelo fine igle za spodbujanje in oceniti vsak posamezni živcev ali mišic. EMG je neprijetno, vendar oseba ne bi smeli imeti hude bolečine.

Včasih, krvni test bo odredi zdravnik na začetku diagnostični postopek. CK je kratica za kreatin kinaze, Je encim, ki pušča iz poškodovane mišice. Če so nenormalne ravni kreatin kinaze osebe, vaš zdravnik bo verjetno biopsijo mišice (kirurška odstranitev tkiva za diagnostične namene). S pošiljanjem vzorec mišičnega tkiva v laboratorij za pregled, zdravniki lahko določi veliko o tem, kaj se dogaja z tkiva.

Drugi testi se lahko izvede tudi na mišično biopsijo. Korelacija med beljakovinami, ki manjka v mišičnem tkivu in genetske težave ni nezmotljiv.
Če zdravnik sumi, da imate tip DM, On bo imel testov in je verjetno izhajajo zdravnik na kliniki MDA pomoč.

Genetsko testiranje lahko analizo osebe genov v iskanju določene napake, ki povzroči mišične distrofije. Genetsko testiranje lahko pomaga napovedati verjetnega razvoja bolezni in lahko pomagajo družinam, ki želijo zmanjšati tveganje za prenos MD za naslednje generacije.

Prognoza

Večina vrst mišične distrofije je postopno in rastejo slabše skozi čas. Vendar, starost nastop in ocenili napredek bolezni razlikujejo od osebe do osebe. Nekatere vrste, vendar ni vse, Te motnje lahko vplivajo na pričakovano trajanje življenja osebe. V mnogih primerih, napredne medicinske raziskave bodo omogočili zdravljenje simptomov MD in je verjetno, da poveča tveganje za zmanjšanje življenjske dobe.

Distalno distrofikov je dedna genetska bolezen. S pravilno nego in zdravljenje možnosti, Prognoza za distalno distrofikov izboljšuje ves čas. Zaradi raziskovalni programi društva distrofikov, stalno korake v smeri boljše možnosti zdravljenja in upajmo, da nekega dne zdravilo.

pusti odgovor