Mišične distrofije

Mišična distrofija je redka skupina dednih mišičnih bolezni, v katerem mišična vlakna so zelo dovzetni za poškodbe.

mišične distrofije

Mišične distrofije


To pomeni, da mišice, predvsem prostovoljno mišice, postati bolj šibkejše. V zadnji fazi mišične distrofije, maščobe in vezivnega tkiva, ki se pogosto nadomesti v nekatere vrste mišične distrofije in mišičnih vlaken, tudi mišice srca, drugih neprostovoljno mišice in druge organe, ki so prizadeti. Čeprav strokovnjaki še vedno razprava je mogoče vzrok, najpogostejše vrste mišične distrofije se zdi, da zaradi genetske mišičnih beljakovin dystrophin pomanjkljivost.

Na žalost, Ni zdravila za mišično distrofijo, vendar drog in zdravljenje, lahko počasno potek bolezni. Distrofije oslabi mišice skozi čas, za otroke, mladostniki in odrasli, ki imajo bolezni lahko postopoma izgubi sposobnost delati stvari, ki predpostavlja, kot peš ali sede.

Mehanizem poškodbe mišic

Mišice kot druge tkanine, potrebujejo veliko različnih vrst beljakovin ostati zdrav. Vključeni v mišične distrofije so dejansko ustvarjeni če sam tip človeškega telesa. Ta proces je pod nadzorom gensko ker geni so povedali telesa kako narediti beljakovine, ki vaše mišice potrebujejo. Pri ljudeh z MD, Ti geni nosijo informacije narobe, s katerim telo ne more proizvesti te beljakovine pravilno.

Brez te beljakovine, mišice razčleniti in sčasoma postane šibkejši.

Znaki in simptomi distrofikov

Ker obstaja veliko različnih vrst distrofije znaki in simptomi mišice razlikujejo glede na vrsto, vendar obstajajo tri kardinal znaki:

  • Mišična šibkost
  • Očitno pomanjkanje koordinacije
  • Ohromljen postopno in kontraktur mišic


Različne vrste mišične distrofije

Duchenne mišične distrofije

Ta oblika distrofije je najbolj hudo obliko dystrophinopathy.

Raziskave kažejo, da se znaki in simptomi Duchenne običajno pojavijo v starosti od 2 in 5 let. Najprej prizadene mišice medenice, roke in stegna. Na žalost večina otrok s to vrsto distrofije umrl po adolescenci in 20 let, pogosto zaradi pljučnice, šibkost dihalnih mišic ali srčnih zapletov.

Znaki in simptomi Duchenne lahko vključujejo:

  • Pogosto pade
  • Veliko tele mišice
  • Težko dobiti od lahko sede ali leže
  • Šibkost v mišic goleni, posledico težav teči in skoči
  • Blage duševne zaostalosti

Osebe Becker mišične distrofije

Osebe Becker mišične distrofije je blažja oblika dystrophinopathy.
Znaki in simptomi Becker DM so podobni za Duchenne. Na splošno, pojav znakov in simptomov pojavijo kasneje.

Miotonična distrofija – Steinert

Ta vrsta distrofije je znana kot Steinert bolezni. Proizvaja okorelost mišic in nezmožnost, da se sprostite mišice na bo. Čeprav ta oblika distrofije lahko vplivajo na otroke, pogosto ne prizadenejo ljudi v odraslosti.

V pristavek myotonia, znaki in simptomi odraslih nastopom Miotonična distrofija lahko vključujejo:

  • Slabitev prostovoljnega mišice, ki nadzorujejo roke in noge
  • Šibkost mišic glave, vratu in obraza
  • Oslabelost mišic, ki sodelujejo v dihanje in požiranje
  • Omedlevica ali omotico, ki lahko pomeni, da bolezen ovira prevodnost električne signale, ki vodijo normalen srčni ritem.
  • Oslabitev mišic notranjo luknjo
  • Težko spati tudi v noč in zaspanost čez dan, in nezmožnost koncentracije
  • Prednji Ćelavost pri moških
  • Obtundation leče oko
  • Blage sladkorne bolezni

Facioscapulohumeral mišične distrofije

Znan tudi kot Landouzy Dejerine bolezni, Ta oblika je značilna progresivna mišična šibkost, na splošno, v tem vrstnem redu:

  • Obraz
  • Ramena
  • Trebuh
  • Noge
  • Nadlakti
  • Medenice
  • Nižje orožjem

Mišične distrofije, kosti obroč

Mišice, ponavadi najprej vplivala ta oblika mišične distrofije so boki in ramena. Nato počasi premakne na rokah in nogah.

Prirojena mišična distrofija

Znaki prirojene mišične distrofije lahko vključujejo:

  • Splošna mišična šibkost
  • Deformacije sklepov

Strokovnjaki pravijo, da tod izhaja ob rojstvu in napreduje počasi. Hujše oblike teh DM prirojene lahko vključujejo duševne in hude govor težave, in epileptični napadi.

Okulofaringealna mišične distrofije

Ta vrsta vpliva na veke in mišice grla. Simptomi vključujejo

  • padec vek
  • šibkost mišic oči, obraz in grlo
  • težave pri požiranju

Distalno mišične distrofije

Ta vrsta distrofije vpliva več od sredine telesa mišice. Te mišice so tiste v vaših rokah, podlahti, stopal in nog. Ta oblika distrofije običajno začnejo pri odraslih v starosti od 40 in 60.

Emery-Dreifuss mišične distrofije – EDMD

Ta oblika mišične distrofije ponavadi začne v mišice na:

  • Ramena
  • vrh orožja
  • mozolji

EDMD je druga oblika mišične distrofije, ki prizadene predvsem moške. Je mišice v ramenih, orožja in mozolji, in to ponavadi povzroča težave (sklepi lahko postanejo bolj strog pri ljudeh z EDMD). Srčne mišice se lahko vpliva tudi.

Odkrivanje in diagnozo

Preprost, a temeljit pregled zgodovine bolezni mišic družine lahko dobili diagnoze.

Krvne preiskave – Poškodovane mišice sprostitev encimov kot kreatin kinaze (CK) v krvi. Visoke ravni tega encima kažejo mišične bolezni, kot mišične distrofije.

Elektromiografija – Elektromiografija poteka z elektrodo tanke igle, ki se vstavi skozi kožo v mišico, ki se preskuša. Te elektrode merjenje električne aktivnosti, medtem ko je bolnik z nežno stiskanje in sprostitev mišic. Spremembe v vzorcu električno aktivnost lahko potrdi mišične bolezni.

Ultrazvok – Ultrazvok je ena od najnovejših diagnostičnih metod. To je zvočnega valovanja visokih frekvenc ki se uporabljajo za izdelavo natančne slike struktur v telesu. Ta metoda omogoča neinvazivno odkrivanje nekaterih mišice anomalije, tudi v zgodnjih fazah bolezni.

Mišična biopsija – Mišična biopsija je tudi zelo dober diagnostično orodje. Za laboratorijske analize odvzamemo majhen vzorec mišičnega tkiva.

Genetsko testiranje – Kot smo že omenil, krvni vzorci so bili pregledani mutacije gena, ki proizvaja na dystrophin. Teh testov pregledajo dele gena za dystrophin, ki je odgovorna za večino primerov Duchenne in Becker mišične distrofije. Prepoznavajo tudi brisanje ali podvajanja v genu za dystrophin v približno dve tretjini vseh posameznikov z Duchenne in Becker MD.


Zdravljenje mišične distrofije

Na žalost trenutno ni zdravilo za vse oblike mišične distrofije. Zdravljenje je zasnovan tako, da pomaga preprečiti ali zmanjšati deformacije v sklepih in hrbtenici in omogočiti, da osebe z mišične motnje za ohranitev njihove mobilnosti čim dlje.
Neaktivnost lahko samo poslabša bolezni. Ortopedije in fizikalne terapije lahko koristno.

Fizikalne terapije

Kot mišične distrofije napreduje in mišice postanejo šibke, kontraktur lahko razvije v sklepih. To lahko vpliva na kite, ki lahko postanejo kratki, ki omejuje prožnost in gibljivost sklepov. Najpomembnejši cilj fizikalne terapije je zagotoviti redno obseg gibanja vaje, da vaše sklepe bolj prilagodljive. Cilj tudi zavira napredovanje kontraktur, in zmanjšanje ali zamudo ukrivljenost hrbtenice.

Drog

Zdravniki predpišejo zdravila za zdravljenje nekaterih oblik mišične distrofije:

  • Za Miotonična distrofija: mexiletine (Mexitil®), fenitoin (Dilantin, Phenytek), karbamazepin (Tegretol®, Carbatrol®), kinin in prokainamid (Procanbid®, Pronestyl®)
  • Za Duchenne distrofikov: Kortikosteroidi Prednisone® protivnetna zdravila lahko pomagajo izboljšati mišično moč in počasno napredovanje Duchenne mišične distrofije.

Pripomočki

Večina bolnikov so potrdili, da lahko obeh zavor podpirala oslabljene mišice na rokah in nogah in pomaga ohraniti mišice in kite, raztegne in prilagodljiv, ovirajo napredovanje kontraktur.

Druge naprave, ki se uporabljajo:

  • palice
  • pohodniki
  • invalidski voziček
  • ventilator

Kirurgija

To je eden od najbolj učinkovitih orodij zdravljenja, To je lahko v veliko pomoč v javnost kontrakcije, ki se lahko razvije. To je mogoče storiti za lajšanje kite, ki kolka in kolena in Ahilove tetive na zadnji strani stopala.

Prognoza

Pričakovana življenjska doba distrofikov odvisna od stopnje v kateri slabi mišice oseba, pa tudi koliko vpliva na srce in pljuča.

pusti odgovor