Dedna spherocytosis

Dedna spherocytosis je družinsko hemolitično motnja značilna izjemen heterogenost klinične značilnosti, da se bo iz asimptomatsko bolezen za hude in zelo hude akutne hemolitična anemija.

Dedna spherocytosis

Dedna spherocytosis

Najpogostejši motiv dedno spherocytosis je strukturi, imenovani microspherocyte, področju v obliki rdečih krvnih celic, posledica izgube površine membrane, in nenormalno osmotski ranljivosti v in vitro. Ker spherocytes imate nižje površina preko katere kisika in ogljikovega dioksida kron, ki opravljajo ustrezno ohraniti zdravo kisikom. Vendar, imajo visoko osmotski ranljivosti – Ko damo v vodo, ste nagnjeni, da se razpoči.

Pogostost stanja

Dedna spherocytosis je najpogostejša vseh oblik dedno Hemolitično anemijo. Pojavnost bolezni je približno 1 primeru v 5.000 ljudje. Ta pogoj je običajno prenašajo kot avtosomno prevladujoča lastnost, in identifikacija virusa bolezni v več generacij družine, prizadete je pravilo. Način avtosomno recesivno dedovanje se pojavlja tudi. Bolezen je tudi po vsem svetu, vendar njene pojavnosti in razširjenosti v drugih skupinah niso bili ustanovljeni jasno. Anemija ali hiperbilirubinemija lahko zadostne velikosti zahteva transfuzijo izmenjave med obdobjem novorojenčkov. Anemija je običajno blagi do zmerni; Vendar, Včasih je zelo resno, ker čas ne sploh ne. Splenomegaly je pravilo, otipljiv vranice pridobljene, izdelane so bile ugotovljene v več na 75% prizadetih oseb. Hudo Hemolitično anemijo zahteva transfuzije eritrocitov.

Mehanizem stanja

Pomanjkljivosti v dednih spherocytosis so v membrane eritrocitov; beljakovin, ki so bistvenega pomena za integriteto strukture membrane takoj pod ravnjo lipidov.
Različni geni kodirajo vsakega od teh beljakovin, zato dedno spherocytosisis heterogena motnja, ki so lahko posledica napake v kateri koli od teh beljakovin.

Simptomi bolezni

Rezultati hemoliza vranice neposredno v različnem anemija in hiperbilirubinemija.

Ti dve stanji, ki lahko privede do simptomov:

  • Utrujenost
  • Bledica
  • Zlatenica

Kroničnimi simptomi vključujejo:

  • anemija
  • splenomegaly (razširjeni vranica)

še več, detritus celic v krvi kopiči zdrobljen v žolčniku, in lahko povzroči žolčne kamne razvije.

Diferencialni diagnostiki

Ta pogoj je lahko pogosto diagnosticirana z več drugimi pogoji, in so najpogostejši:

  • Anemija
  • Žolčnika kolika
  • Bolezni žolčnika
  • Žolčem obstrukcijo
  • Holecistitis
  • Cholelithiasis
  • Hemolitična anemija
  • Konjugirana hiperbilirubinemija
  • Nekonjugiranega hiperbilirubinemija

Diagnozo

Obstaja več možnih načinov in diagnostične teste na voljo za doseganje pravilne diagnoze.

Nekateri najbolj pogosti so:

Laboratorijske študije: Klasična to vrsto anemije laboratorijske značilnosti vključujejo najmanj ali ni anemija, reticulocytosis, povečanje koncentracije pomeni hemoglobin celične (MCHC), spherocytes v razmaz periferne krvi, hiperbilirubinemija, in rezultatov preskusov nenormalno osmotski ranljivosti.

Druge biokemijske spremembe hemoliza, so prisotni tudi, vključno z:

  • zvišanje laktat dehidrogenaze (LDH)
  • povečanje nekonjugiranega bilirubina
  • zmanjšano seruma haptoglobin
  • povečanje MCHC

Druge laboratorijske preiskave, ki se uporabljajo za diagnosticiranje te vrste anemije vključujejo test autohemolisis in glicerol-lisis test. Začetne študije je predlagal če hemoliza mora vsebovati naslednje:

  • Reticulocyte število
  • Laktat dehidrogenaza
  • Frakcionirane bilirubina
  • Haptoglobin
  • Periferni razmaz z megalocitosis
  • Vitamin B-12 in folno kislino
  • Herpes simplex virus, Tipa HPV 19, in nalezljive mononukleoza

 

Imaging študije: Če bolnik kaže znake in simptome hemoliza, Poleg bolečine v desnem zgornjem kvadrantu trebuha, UZ žolčem drevesa je treba storiti za pomoč holecistitis ali cholelithiasis.

Postopki: Če je predlagano aplastična krize, oceno in trombocitov. To lahko zahtevajo kostnega mozga in izsesajte biopsijo izključiti aplazija ali pancytopenia. Pridobitev za testiranje aspiracijo kostnega mozga je redko potrebna, razen v primerih aplastična ali megaloblastic krize.

Histološko ugotovitve: Anemija, reticulocytosis, in spherocytosis na pregled razmaz periferne krvi izkazati zadostno moč ugotoviti natančno tovrstnih anemija diagnoza. Avtoimunska hemolitična anemija lahko proizvajajo tudi spherocytosis, ki ponavadi so z negativnimi rezultati v neposredni antiglobulin test.

Zdravstvenega varstva – Splenektomija

Ta vrsta anemije zdravljenja sestoji iz pre-esplenectomia pozornost, Splenektomija, in zapletov po želji, Po splenektomija. Otrok s hudo hiperbilirubinemija, povzročajo te vrste anemije tveganje jedrske zlatenica; Te otroke je treba obravnavati s fototerapijo in izmenjavo transfuzijo klinično čolnov.

Splenektomija označbe

Indikacije za splenektomija niso vedno jasne. Obstaja dvom, ker bolniki z anemijo in hujši simptomi in zapleti, to spherocytosis bi lahko veliko zapletov po splenektomija. Na enak način, Splenektomija lahko razlikujejo z varnostjo pri bolnikih z blago ledvično okvaro nezapleteno SA. še več, ni bil dober študij, ki zagotavljajo temelj za klinična preskušanja pri bolnikih z dedno spherocytosis

Splenektomija je običajno kurativne

Bistveno izboljšuje preživetje eritrocitov, vendar ne na normalno raven. Spremembe v krvi po splenektomija vključujejo višjo raven hemoglobina, zmanjšalo število reticulocyte, in nastanek posebne inkluzijska telesca in ciljne celice.
Obstaja možnost za razvoj usodna sepsa, posledica enkapsulirane organizmov. Ta zaplet je priznana pri otrocih, ki so imeli na splenektomija.
Hkratno cholecystectomy pri bolnikih z izračuni bilirubina lahko odpravi prihodnje zapleti.

Izračunov na ravni bilirubina

Bilirubina žolčnih kamnov najdemo v približno v 50% bolnikov z dedno spherocytosis. Predstavljajo pogosto pri bolnikih z zelo blage oblike bolezni. Profilaktično Cholecystectomy laparoscopic zdi, da se v takih primerih. Ta postopek pomaga preprečiti veliko bolezni žolčevodov in, pri nekaterih bolnikih z blago SA, Pomaga, da se ni treba splenektomija.
Splenektomija za otroke z dedno spherocytosis se izvede le, če je otrok več kot 6 leta starosti.

Ustni doplačila folata

Preiskave so pokazale, da večina otrok v razvitih državah porabi daleč nad minimalne dnevne potrebe po Folna kislina dodatki ustno. Vendar, Ni močno dokazov v podporo univerzalnega spherocytosis, dedna folatov dopolnitev, in je verjetno, da samo zahteva pri otrocih z zmerno in hudo SA, in za vse bolnike med nosečnostjo.

Železa

Železa podpira povečanje proizvodnje rdečih krvnih celic, vendar v primeru dolgotrajne v kateri so bolniki sprejeti železa dopolnila ali prejel številne transfuzije krvi, prenasičenosti z železom je lahko velik problem, da se možen vzrok kardiomiopatija in bolezni jeter.

Zaključek

Dedna spherocytosis je najpogostejša oblika Hemolitično anemijo, videl v Severni Evropi. Večina otrok, ki so blagi obliki bolezni lahko živi normalno življenje, in nikar ne zahtevati a splenektomija. Splenektomija je rezerviran za ljudi s hudo primerih, ali tiste, ki razvijajo simptomatski žolčni kamni.

pusti odgovor