Najpogostejših genetskih bolezni

Obstaja veliko teorij o tem, zakaj pride do genskih bolezni. Vemo, da genetskih in okoljskih dejavnikov igra vlogo pri njenem razvoju, ampak ne razumem točno, kako.

Na 16 najpogostejših genetskih bolezni

Najpogostejših genetskih bolezni

Genetska bolezen je posledica nepravilnosti v genskem materialu, ki posameznika (DNA ali genoma). Obstajajo štiri različne vrste genetske motnje. So:

  1. je mutirani gen
  2. več genov so mutiral
  3. kromosomskih območja spremembe cele kromosome lahko manjkajo ali niso mesto.
  4. Mitohondrijska. Genski material matere v mitohondrijih, lahko tudi mutirajo.

Vemo, da nekatere etnične skupine so nagnjeni k nekaterih genetskih bolezni (ljudi iz sredozemskih območjih Evrope, na primer, so bolj verjetno, da so neke vrste anemije, ki je genetico-las thalassemias). Vemo tudi, da nekatere genetske motnje, anemijo srpastih celic (KONVERTERSKA ALUMINIJASTA FOLIJA), na primer, so poskus telesa za spopadanje s stresom v okolju. V SCA, mutacije, ki omogoča rdečih krvnih celic, da spremeni obliko tudi pomaga zmanjšati okužbe z malarijo parazitov. Vemo tudi, da se ženska rodi z vsa jajca v jajčnikov, in več časa čaka, da so otroci, večje je tveganje za genetske motnje pri otrocih. Smo lahko tudi test za nekatere genetske bolezni, kot so Cistična fibroza, Downov sindrom, krhke x sindrom, dedna thrombophilias (Dejavnik V Leidnu, Faktor II), Cvet sindrom, Canavan bolezen, Cistična fibroza, Družinsko Dysautonomia, Fanconijeve anemije, Gaucher bolezen, Mucolipidosis tip IV, Niemann-kramp, Tay - Sachs bolezni, Sindrom Klinefelter, Odprta nevralne cevi, bolezen srpastih celic, Thalassemia, nekaj trisomic in Turnerjev sindrom motnje

Cistična fibroza

Cistična fibroza (CF) To je ena najbolj pogostih dednih bolezni pri belcih in je posledica pomanjkanja beljakovine, ki nadzira ravnotežje klorida v telesu. Posledica tega je, težave z dihanjem in ponavljajočimi se okužbami pljuč. To vključuje tudi težave v prebavi in razmnoževanje. Simptomi se razlikujejo od relativno blage do hude. Oba starša, mora biti nosilci za otroka za afectados-cada otrok je nato v 25% (1 v 4) bi lahko bila prizadeta. CF je najpogostejši v bele rase, še posebej v Judios Ashkenazi, ampak treba je najti v vseh etničnih skupin.

Downov sindrom

Downov sindrom je skupno kromosomska anomalija, ki povzroči dodatna kopija genov, ki se nahajajo na kromosomu 21. Downov sindrom prizadene do približno 1 vsakega 800 za 1.000 novorojenčki. To lahko zaznamo z prenatal testiranje. Obstaja vzorec funkcij, ki so ponavadi takoj očitna ob rojstvu -, ki vključujejo obrazne poteze, zmanjšanje mišičnega tonusa, srce in pomanjkljivosti v prebavnem sistemu in razvojnim zaostankom. Otroci z Downovim sindromom so različno prizadeti, učinkov, od blagih do zmernih do hudih. Lahko vpliva na vse narodnosti in več povezana s povečanjem starosti matere.

Krhke X sindrom

Krhke X sindrom je povezan z najbolj pogosta oblika dedna razvojne zamudo in Duševna zaostalost. Kognitivne težave in zamude lahko segajo od zelo blage do hude in, so včasih povezane z avtizmom. O 1/1500 moških in 1/2500 samice imajo ponavadi krhko X syndrome.4, moški imajo en kromosom X in ženske, ki imajo dva. V nestabilnih X sindrom, del kromosoma X lahko prekinil. Območju, na X kromosom, ki povzroča krhkost lahko ponovi v ta cromosoma-mas število ponavljajočih se območij, večji ranljivosti in najhujše je sindrom.

Podedoval strjevanje težave

Proces strjevanja krvi, je eden od najbolj zapletena biokemičnih poti v telesu in obstajajo številne različne podedoval strjevanja krvi težave. Te strjevanja krvi težave lahko povzroči čezmerne krvavitve in nastajanje nenormalnih krvnih strdkov po celem telesu, Najpogostejši v venah. Najpogostejši je sprememba faktorja V Leidnu in še posebej lahko problem v nosečnosti, ki vodi do Preeklampsija, dojenčki, majhen za gestacijsko starost, mrtve dojenčke in težav s posteljico.

Obstajajo še drugi problemi dedno koagulacije, vključno s pomanjkanjem protrombinski (Faktor II), pomanjkanje beljakovin S, Pomanjkanje beljakovin C, in pomanjkanja antitrombina III.

Hemofilije je znanec najpogostejše vrste motnje strjevanja krvi so hemofilije (kjer obstaja pomanjkanje faktorja strjevanja krvi VIII), Hemofilije B (kjer obstaja pomanjkanje faktorja IX strjevanja) in holecistitis (kjer obstaja pomanjkanje Von Willebrandovega faktorja strjevanja). Vseh teh krvavitev motnje simptomi vključujejo:

VŠEČ MI JE, KAJ SEM VIDEL,

  • Čezmerne krvavitve dlesni, nos, krvavitve v sklepe in prebavni sistem
  • Nenormalne menstrualne krvavitve
  • Pretirano modrice
  • Kožni izpuščaj

Družinska kombinirana hiperlipidemija in družinsko hypercholsterolemia

To so podedovane motnje, ki povzročajo povečanje lipidov v krvi in holesterola. Te motnje, ki povečajo nagnjenost k debelosti, sladkorna bolezen in netoleranca za glukozo, kapi in srčnih bolezni. Zdravljenje vključuje način življenja in spremembe v prehrani.

Huntingtonova bolezen

To je dedna bolezen, ki povzroča določene živčne celice v možganih in centralni živčni sistem degenerirajo. Izguba teh živčnih celic povzroča simptome, kot so spremembe v vedenju, nenavadna kača gibanja (Koreja), nenadzorovani premiki, težave pri hoji, izguba spomina, govora in kognitivne funkcije in težave pri požiranju. Zdravljenja želi omejiti potek bolezni. To ni odraslih-nastopu bolezni, Huntingtonove (EH), To je bolj pogosto in običajno razvije, ko je oseba v letih 30 in 40. Je tudi oblika zgodnjega pojava, ki se začne v otroštvu. HD je avtosomna dominantna motnja, kar pomeni, da če staršev je HD, imate možnost, da se 50% bolezni in če je podedovala gen, bolezen bo razvila in lahko prenašajo na svoje otroke.

Mišične distrofije

Veliko mišične distrofije, da je dedna slabost značilno poslabšanje bolezni mišično sina. Najpogostejši so:

Duchenne mišične distrofije:

V Duchenne mišične distrofije, simptomi so običajno očitno pred na 6 let, in še preden se lahko pojavijo. Ti simptomi so: Utrujenost, mogoče Duševna zaostalost in šibkost mišic, začetek v noge in nato zgornji del telesa. Obstajajo lahko tudi težave, povezane z srce, težave z dihanjem in deformacije prsnega koša in nazaj. Šibkost mišic je vedno težje hoditi in premikati. Da poslabša slabost postopoma-a starosti 12, Večina otrok, ki so omejene na invalidskem vozičku. Otroci so bolj verjetno, da podedujejo te motnje.

Osebe Becker mišične distrofije:

V Becker's mišične distrofije, simptomi so podobni Duchenne mišične distrofije, vendar se zdi počasnejši in počasnejši poslabšala. Ti simptomi so: Utrujenost, mogoče Duševna zaostalost in šibkost mišic, začetek v nogah. Šibkost mišic v zgornjem delu telesa ni tako resna kot Duchenne. še enkrat, otroci so bolj verjetno, da so bolezni in, so pogosto omejene na invalidskem vozičku v starosti 25-30.

Anemijo srpastih celic

Anemijo srpastih celic (SCA) je dedna bolezen, kjer rdečih krvnih celic, ponavadi v obliki diskov, Namesto tvorijo obliko polmeseca ali srpa. To zmanjšuje sposobnost eritrocitov za prenos kisika do vseh tkiv v telesu, To lahko povzroči boleče srpastih celic krizo in lahko pojavijo le nekajkrat v življenju osebe ali večkrat. Poleg bolečine (trebušne, prsih in kosti), drugi simptomi vključujejo utrujenost, težko dihanje, povečanje srčni utrip, Zapoznela rast in puberteto, razjede stopal in nog. Zdravljenje vključuje zdravila za bolečino, Hydroxyurea, zmanjšajte število epizod bolečine, Folna kislina pomaga ohranjati rdečih krvnih celic, transfuzije krvi in ledvične dialize. Bolezen srpastih celic je pogostejša pri ljudeh Afrike in Sredozemlja spust, ampak to je tudi v ljudi iz srednje in Južne Amerike, Karibi, in na Bližnjem vzhodu.

Thalassemias

Thalassemias (Beta thalassemia je najpogostejši alfa Thalassemia je najmanjši skupni) To je skupina podedovali krvne motnje, kjer hemoglobina, molekula, ki prenaša kisik, To je ni pravilno sintetizirajo rdečih krvnih celic. To vodi do anemije, v kateri so najbolj pogosti simptomi so utrujenost, razširjeni vranica, kosti break enostavno, bolečine v kosteh in težko dihanje. Ljudje z thalassaemia morda pomanjkanje apetita, temen urin in zlatenica (porumenelost kože ali beli deli oči - zlatenica je znak za disfunkcijo jeter). Okužbe so pogoste pri ljudeh z thalassaemia.

Mutacije, ki vplivajo na biokemijske poti:

Fenilketonurija (PKU) To je posledica pomanjkanja jetrnih encimov, potrebnih za pretvorbo aminokislina, v druge amino kisline, fenilalanina, tirozin. Če ne ujete v času, visoke vrednosti fenilalanina kopiči in povzroča Duševna zaostalost, poškodbe možganov in napadi. Zdravljenje je sestavljen iz prehrane omejena fenilalanina in uporabo kofaktor ZN-thetrahydrobiopterin (BH4) da zmanjšajo količino fenilalanina v krvi.

Alfa-1-antitrypsin pomanjkljivost, ki vodi v zmanjšanje količine alfa-1 antitrypsin v pljučih in krvi - to za posledico bolezni pljuč, kot so emfizem. Prvi simptomi so težave z dihanjem in piskanje. Drugi simptomi lahko vključujejo izgubo teže, pogoste okužbe dihal, utrujenost in hitro bitje srca.

Obstajajo številne druge genetske bolezni. Ni zdravilo za te motnje, Čeprav obstaja potencial za gensko zdravljenje. Veliko teh obolenj se lahko zdravijo, in tistih, ki imajo bolezni lahko živijo polnejše življenje.

pusti odgovor