Awareness mesec oktober: Downov sindrom

Obstaja veliko ljudi, ki so slišali za sindrom Down, ampak ne vedo točno, kaj je pogoj. V naslednjem članku bomo zalotiti a gledati Downov sindrom in zagotoviti informacije o pogojih, da boljše razumevanje.

Downov sindrom zavest

Oktobra genetike Downov sindrom awareness mesec

Oktober je mesec ozaveščanja o Downov sindrom in je priložnost, da pozornost na stanje in dvigniti svoj javni profil. Med oktober, ljudje z Downovim sindromom so, prikazuje njihove talente in dosežki. Downov sindrom awareness mesec ni praznovanje invalidnosti; To je izobraževanje javnosti in ozaveščanje o teh edinstvenih ljudi.

Kaj je Downov sindrom?

Downov sindrom je genetsko stanje, v katerem je oseba, rojena s dodatni kromosom. Kromosomov so majhne dele genov v telesu. Geni določajo, kako se bo dojenček raste in razvija v maternici in po rojstvu.

Na splošno, človeških otrok ima 46 kromosomov, ampak otrok z Downovim sindromom so dodatna kopija kromosom 21.

Imajo dodaten par kromosomov lahko povzročijo telesno in duševno izzivi za otroka.

Kaj so skupni fizične značilnosti, povezane z Downovim sindromom??

Obstaja nekaj skupnih fizikalne lastnosti, ki pomagajo ugotoviti, če dojenček je Downov sindrom in ti vključujejo:

  • Kratek vrat
  • oči nagnjen navzgor v obliki
  • Stanovanje obraza, še posebej v most nosu
  • Malo noge in roke
  • Majhna ušesa
  • Drobne bele lise na iris očesa
  • Jezik, ki štrli iz
  • Ena vrstica v palmarno nabrati roke
  • Mala malo prste prsti krivulja smeri palca lahko
  • Nizke rasti pri otrocih in odraslih
  • Slab mišični tonus
  • Svoboden sklepov

Kako pogosta je Downov sindrom?

V skladu s centri za nadzor bolezni, Downov sindrom je najpogostejša kromosomskih pogoj diagnoza v ZDA.

Upoštevajoč ta številka kar pomeni, da 1 vsakega 700 dojenčki so bile ugotovljene z Downovim sindromom.

Koliko vrst Downovim sindromom so?

Obstajajo tri različne vrste Downov sindrom in ljudje pogosto ne morejo povedati razlike brez gledaš kromosomskih profil, Ker fizične značilnosti in vedenja so zelo podobni. Navedene so tri vrste Downov sindrom in kaj naredi vsak eno razlikuje od drugih:

  • Trisomija 21: Približno na 95% ljudje, ki so se rodili z Downovim sindromom imajo trisomija 21 z trisomija 21, Vsaka celica v telesu je 3 ločene kopije kromosom 21 namesto običajnih 2 kopije.
  • Prenos dol sindrom: Le majhen odstotek ljudi, ki imajo to vrsto Downov sindrom. Ta tip se pojavi, ko dodatnih del ali vse en kromosom 21 dodatno je prisotna, ampak on pridruži različnih kromosom, namesto da bi kromosom ločimo 21.
  • Mozaik navzdol sindrom: Z mozaik Downov sindrom, Gre za kombinacijo ali mešanica trisomija 21 in z izrazoma Downov sindrom. Za ljudi z Downovim sindromom mozaik, nekatere njihove celice so tri kopije kromosom 21, druge celice pa le dve kopiji.

Kaj so vzroki ali dejavniki tveganja za Downov sindrom?

S posebno kopijo kromosom 21, ljudje z Downovim sindromom se soočajo fizične izzive in razvoj. Medicinski raziskovalci vedo, Downov sindrom je posledica dodatni kromosom, vendar ni znano, kaj druga vprašanja igrajo pomembno vlogo v kako in zakaj bolezen razvije. Ženske, ki imajo več kot 35 leta starosti, ko so zanosile so bolj verjetno, da ima otrok, rojen s Downov sindrom. Vendar, Ni nobenih dokončnih raziskav, ki kažejo, da Downov sindrom je posledica okoljskih dejavnikov ali dejavnosti staršev pred ali med nosečnostjo.

Downov sindrom v družinah?

Tri vrste Downovim sindromom so genske bolezni, vendar je le delček vseh primerih lahko posredujejo družinsko povezavo.
Dediščine ni dejavnik v trisomija 21 Mozaik navzdol sindrom. Vendar, okoli tretjino primerov je to zaradi dedno komponento.

Starost matere ne igra dejavnik tveganja za trisomija 21 Večina primerov Downovim sindromom so spontano in se zgodi po naključju.

Kako diagnozo je Downov sindrom?

College porodništvo in ginekologijo priporočamo možnost izbire in preizkusite vse nosečnice za Downov sindrom, ne glede na starost. Presejalni testi lahko pokažejo verjetnost da je ženska noseča z otroka z Downovim sindromom. Diagnostičnih testov lahko prikaže, če dojenček je Downov sindrom. Amniocenteza, analiza krvi, Ultrazvok, horionski villus vzorčenje in preskušanje DNK so vse jih lahko preverjajo genetskih označevalcev in fizikalne lastnosti, ki kažejo na otroka lahko imajo Downov sindrom.

Katere vrste zdravstvenih težav so prisotni pri otrocih z Downovim sindromom?

Nekatere zdravstvene težave pri ljudeh z Downovim sindromom so pogostejše kot v splošni populaciji. Naslednje zdravstvene pogoje je večja pri osebah z Downovim sindromom:

  • Okužbe: Okužbe dihal so pogostejša pri ljudeh z Downovim sindromom, zlasti v prvih petih letih življenja oseb z Downovim sindromom imajo večjo verjetnost okužbe ker njihov imunski sistem lahko razvijajo normalno.
  • Levkemije: Ljudje z Downovim sindromom imajo na 10-20% več tveganje za razvoj levkemije.
  • Obstruktivnih spanje apnea: To je stanje, v katerem osebe dihanje je zaprt začasno med spanjem.
    Bolezni oči: Otroci z Downovim sindromom so bolj verjetno, da so sive mrene in druge očesne bolezni, ki zahtevajo recept očala.
  • Obravnavi: Veliko število otrok z Downovim sindromom izkušnje izgube sluha, včasih v hude stopnje. Blage sluha lahko povzroči težave pri govoru in jeziku.
  • Srčne napake: Nekateri otroci z Downovim sindromom se rodijo s prirojene okvare srca.

Prognoza

Downov sindrom je pogoj za življenje in diagnoza zgodaj je ključnega pomena za pomoč dojenčki in otroci, za izboljšanje njihovega fizičnega in intelektualne sposobnosti.
Z zgodnjo intervencijo, storitve in prilagojene terapije, Je mogoče za pomoč otrokom z Downovim sindromom doseže svoj polni potencial.

Živeti produktivna življenja, veliko ljudi, ki imajo Downov sindrom, imajo službo in živeti samostojno. S praznovanjem zavest Downov sindrom, ki pomagajo vsi bolje razumeti pogoje in zagotoviti ljudem z razumevanjem, ki morda ne bi imel pred.

pusti odgovor