Neurofibromatosis, Genetske motnje: Živčno tkivo, Nepravilnosti kože in kosti

Neurofibromatosis je genetska bolezen povzroča razvoj neurofibromas, da ste tumorjev živčnega tkiva. še več, druge nepravilnosti živcev, ki jih povzročajo, kosti, hrbtenjače in kožo.

Neurofibromatosis, Genetske motnje: Živčno tkivo, Nepravilnosti kože in kosti

Neurofibromatosis, Genetske motnje

Tumorji lahko rastejo v vsak živec v telesu. Moški in ženske so enako za neurofibromatosis tveganje.
Lahko zgodi vsakomur, kjerkoli na svetu. To je nepredvidljiva stanja živčnega sistema.

Kaj povzroča genetska bolezen neurofibromatosis??

Okvarjeni gen za neurofibromatosis je dedna ali pogoj, ki se razvija kot posledica mutacije gena v jajce ali sperme.

Obstaja skupno 23 kompleta kromosomov, ki so prisotne v vsaki celici. Par se razlikuje pri moških (XY) in ženski (XX), ki določa spol otroka. Na 22 športne igre preostale kromosomi se imenujejo autosomes.

Mutacije lahko spremeni strukturo genov v eno ali več teh kromosomov.

Za NF1, okvarjeni gen se nahaja na število kromosomov 17. Za NF2, število kromosomov 22 nosi mutiranega gena.

Vrste in simptomi Neurofibromatosis

Znanstveniki so razdeljena neurofibromatosis genetske motnje predvsem v tri razrede. To so naslednje:

  1. Neurofibromatosis tipa 1 ali NF1
  2. Neurofibromatosis tipa 2 ali NF2
  3. Schwannomatosis

Neurofibromatosis tipa 1

Nf1 je najpogostejša vrsta, se pojavi v neurofibromatosis. Čeprav motnja je podedoval gen, ki se lahko pojavijo tudi v družinah, ki so imeli v preteklosti neurofibromatosis.

Simptomi NF1 pojavijo kmalu po rojstvu otroka. So vidni v obliki madeže in oznake na kožo, in neke vrste deformacije kosti. Večina simptomi so vidni v času, ko je otrok 10 let.

Obstajata dva načina, da se prepreči ta pogoj. Če eden od staršev je ta gen, nato otrok je v nevarnosti 50% razvoj bolezni. Drugi način je, da posebne gen utrpi mutacijo da otrok, ki so rojeni s tem pogojem.

Simptomi Neurofibromatosis tipa 1

Pogosti simptomi NF1 vključujejo izgubo sluha, učne težave, Lisch vozelček razvoj in videz pege na koži, zlasti v pod pazduho in dimljah regiji. Vozelček Lisch so očesni tumorji, ki se pojavljajo v iris. So majhne in rjava.

Ti gomolji so značilne za ljudi, ki imajo vrsto NF1 genetsko motnjo Neurofibromatosis.

Drugi simptomi so nenormalno rast hrbtenice in sphenoid kosti (Temple), plexiform neurofibroma in razvoj optičnih glioma.

Optičnih glioma je nenormalna rast celic v živca in optičnih plexiform neurofibroma je tumor, ki vključujejo več živcev.

Neurofibromatosis tipa 2

NF2 ni tako pogosti in povzroča nastanek benignih možganskih tumorjev na osmega možganskega živca. Tumorji so bolje znan kot schwannomas, običajno vrsto zvočni neuromas, ki vodi do okvare sluha in vrtoglavica.

Znaki in simptomi Neurofibromatosis tipa 2

Drugi znaki in simptomi vključujejo bolečine in odrevenelost v različne predele obraza, Bilanca težave, pogoste glavobole in tinitus. Vse to so posledica pritisk tumor na živce.

Večina mladih bolnikov z NF2 razvijejo poškodbe oči in vrsta sive mrene (juvenilni kortikalna sive mrene).

Schwannomatosis

Ta vrsta neurofibromatosis je zelo redka in razvija zaradi mutacije genov obeh kromosomov, tj, kromosom 12 in 22.

Znaki in simptomi Schwannomatosis

Če se pojavijo, povzroča kronične bolečine. Znaki in simptomi vključujejo videz schwannomas (tumorji razvila iz Schwann celic) v različnih delih telesa, šibkost, otrplost v različnih delih telesa zaradi poškodbe živcev in mravljinčenje.

Radovedno, tiste, ki trpijo zaradi schwannomatosis nimajo sluha ali učne težave so se pojavile.

Učinek Neurofibromatosis na živce

V normalnih pogojih, NF1and NF2 geni so odgovorni za proizvodnjo beljakovin, da pomoč pri odstranjevanju tumorske celice.

Nf1 usmerja živčne celice, oligodendrocytes in Schwann celic (specializirane celice, živčnega sistema) za proizvodnjo neurofibromin. To je tumor supresorski.

Ko spremembe v strukturi genov, NF1 je vplivati na. Celice so sposobni izdelati funkcionalni neurofibromin. Zato, nenadzorovana delitev celic in rast poteka ki ima za posledico nastanek neurofibromas (tumorji). Ti tumorji se lahko razvije v katerem koli delu živcev po celem telesu.

Schwann celice tudi vodil NF2 urediti in proizvajajo beljakovine, imenovane Merlin. Znan tudi kot schwannomina, je drugo supresorski tumorja. Beljakovine je odgovoren za ureditev komunikacije med celicami, celično strukturo in mobilnost. Zaradi mutacije beljakovin, ki ni funkcionalno, ki omogoča razvoj tumorjev.

Učinki na koži zaradi Neurofibromatosis

Kožo izkušnje razvoja kože neurofibromas in madeže, kava z mlekom. Mleko kava madeže so rjavi znamk, ki so lahko vidne v katerem koli delu telesa. Lahko videti kot znamenj ali postanejo vidne v starosti 9 letih pri otrocih.

Medtem ko ne povzročajo nobenih zdravstvenih težav, vendar s starostjo, njihovo število in velikost povečuje. Poleg, postane bolj temno videz. Se lahko pojavijo tudi v ustih in na jeziku.

Učinke na kosti zaradi Neurofibromatosis

Skeletni sistem je močno prizadela ta avtosomno genetsko motnjo. Bolniki razvijejo kifoza, spondilolisteze, Skolioza in golenice displazija.

Kifoza, ali Notredamski, so pogosto opazili pri bolnikih z NF1. Bolniki razvijejo koti vzdolžno os na zgornji del hrbtenice. Ukrivljenost lahko razlikujejo od manj kot 50 stopinj več od 70 stopinj.

Spondilolisteze je drugo deformacije kosti v neurofibromatosis. V tem, med vretenci, ali je je drsna nazaj ali naprej naslednji vretenca.

Bolniki imajo ponavadi skolioze, v katerem dodatno niso naravni ukrivljenosti hrbtenice krivulje razvijajo.

Golenice displazijo je druga vrsta kosti anomalija v NF1 bolnikov, Čeprav je redko. V tem, kosti golenice v hrbtenici je nenormalno ukrivljen povzroča trajni nagib v položaj bolnika.

Shenoid displazija je klanjajoč noge zaradi redčenje dolgih kosti. Je pri bolnikih z NF1.

Zdravljenje Neurofibromatosis je povezana z obravnavanjem znaki in simptomi.

Pričakovano trajanje življenja bolnikov s to boleznijo je odvisna od številnih dejavnikov. Na primer, Bolnik lahko živi normalno življenje, če je učinkovito v simptomi zdravljenje, Vendar če tumor razvije ni ozdravljiva, potem ne bo pozitivne stvari.

pusti odgovor