Porfirijo: malo pogosto in boleče motnje

Porphyrias so skupina redkih bolezni (vsaj 8 ki so znani) To se zgodi zaradi kopičenja naravne kemikalije, ki proizvajajo porfirina v človeškem telesu.

Porfirijo

Porfirijo: malo pogosto in boleče motnje

Porphyrias so skupina zelo redke motnje, ki vplivajo na kožo ali živčni sistem, posledico hudo trebuhu. So ponavadi dedna porfirijo motnje, kar pomeni, da so posledica nepravilnosti, genetika prenašajo od očeta na sina. Ko je nekdo porfirijo, celice se ne pretvorijo kemikalij v telesu znan kot polyphorins v hemski, To je tisto, kar daje krvi rdeče barve.

Kaj je hemski?

Človeško telo proizvaja hemski v rdečih krvničk v krvi in jeter.

Obstaja osem različnih encimov, ki nadzorujejo vsak korak hemski proizvodnega procesa.

Če telo ima težave da hemski, To je posledica teh osem encimov, ki so bili na ravni nizko ali pomanjkljiva. Porfirinov in predhodnikov porfirina hemski nastane bo v človeškem telesu in, kot rezultat, oseba lahko postane zelo bolan.

Kako so razvrščene različnih porphyrias?

Porphyrias so razvrščeni v različne sisteme. Najnatančnejše razvrstitev za določeno vrsto porfirijo, je zaradi pomanjkanja določenih encimov. Drug način za razvrščanje porphyrias je pogledati simptomi vsak vzroki, nevrološki simptomi so posledica akutne porphyrias, Čeprav ta povzroči svetlobo kožo sorte. Končno, Tretji način razvrstiti določeno vrsto porfirijo uporablja sistem, ki temelji na ali presežek predhodnih sestavin iz jeter in kostnega mozga. Nekatere vrste porfirijo so razvrščeni kot ena ali več od teh posebnih kategorij.

Porfirijo: Kako pogosta je?

Točno število primerov porfirijo ni znan. Vendar, Ocene kraj njega v 1 vsakega 500 ali je morebiti tako visoko kot 1 vsakega 50.000 ljudje po vsem svetu. Na splošno, Kožna porfirijo je najpogostejša vrsta vseh ugotovljenih primerov. Za nekatere vrste porfirijo, natančna razširjenost pa je neznana, ker mnoge posameznike z genske mutacije, povezane z boleznijo, z ostanejo asimptomatske skozi življenje.

Različnih genov, povezanih z porfirijo

  • ALAD: aminolevulinate dehydratase, odgovoren za poučevanje dehydratase, dajanje delta-aminolevulinate.
  • ALAS2: aminolevulinate, Delta-, sintaze 2. ALAS2 gena je odgovoren za poučevanje proizvodnjo sintaze 5-aminolevulinate 2 ali erythroid ALA-sintaze.
  • CPOX: coproporphyrinogen oksidaze, navodila za izdelavo encim coproporphyrinogen oksidaze.
  • FECH: ferrochelatase, gen vsebuje navodila za izdelavo encima ferrochelatase.
  • HFE: Hemochromatosis, gena navodila za izdelavo beljakovine, ki se nahaja na površini celic v jetra in črevesje.
  • HMBS: hydroxymethylbilane sintaze, gena navodila za dokončanje sintaze hydroxmethylbilane.
  • PPOX: Protoporphyrinogen oksidaze, gena navodila za proizvodnjo oxidate protoporphrinogen encimov.
  • UROD: Uroporphyrinogen decarboxylase, odgovoren za navodila, potrebna za encim, imenovan Uroporphyrinogen.
  • UROŠ: Uroporphyrinogen III sintaze, navodila o izdelavi encim, imenovan sintaze Uroporphyrinogen III.

Vrste porfirijo

Obstaja več različnih vrst porfirijo. Obstajajo štiri vrste jeter porphyrias in ti vključujejo; Doss porfirijo (KRILO) dehydratase pomanjkanje, Akutna prekinitvami porfirijo (AIP) Tarda cutanea porfirijo (PCT), in dedno coproporphyria (UPORABNIKOM HCP).

Vključuje tri vrste Erythropoietic porfirijo; X-povezana sideroblastic anemija (XLSA), Prirojene Erythropoietic porfirijo (PEC), in Erythropoietic Protoporphyria (OZO).

končno, Obstajajo različni porfirijo (VP), To je mešani tip porfirijo in prehodnih erthyoporphyria (TEMNI).

Vlogi genetike v porfirijo

Nekatere vrste porfirijo dedujejo skozi dominanten gen vzorec. Dominanten gen vzorec pomeni, eno kopijo gena v vsaki celici je mutiral. Ta edinstven genske mutacije, To pomeni povečanje tveganja za nastanek znaki in simptomi porfirijo, ker to zmanjšuje aktivnost encima, ki je potrebna za proizvodnjo hemski.

Avtosomno prevladujoči porfirijo vključujejo naslednje vrste: pestro porfirijo, Akutna prekinitvami porfirijo, večini primerov Erythropoietic porfirijo in dedna porfirijo.

Znaki in simptomi porfirijo

Vrste znaki ali simptomi oseba bo izkušnje z porfirijo bo odvisna od vrste. Nekatere vrste porfirijo bo povzroči, da koža občutljiva za sonce. V primeru kožne porfirijo, Ko je koža izpostavljen sončni svetlobi, bo povzročilo mehurji, rdečina in včasih koža bo postala brazgotine.

Druge vrste porfirijo vplivajo na živčni sistem in nekateri od teh simptomov za posledico:

  • Prsnega koša in trebuha
  • Epileptični napadi
  • Mišična šibkost
  • Duševne in čustvene motnje
  • Občutljivost na svetlobo
  • Zmede
  • Slabost in bruhanje
  • Halucinacije
  • Zaprtje
  • Retencija urina
  • Zmede

Simptomi akutne porfirijo pogosto so domov hitro in lahko traja nekaj dni ali celo tednov. Nekaj porphyrias bo povzročila kombinacija akutne simptome in simptome, ki očitno v kožo.

Okoljski sprožilcev

Število različnih okoljskih dejavnikov, ki lahko prinese na znake in simptome porfirijo, in ti vključujejo:

  • Dieto in / ali na tešče
  • Alkohol
  • Kajenje
  • Stres
  • Izpostavljenost soncu
  • Nekatere vrste drog
  • Hormoni

Porfirijo: Diagnostičnih testov

Dobiti natančno diagnozo porfirijo, izmet oseba, krvi in / ali lahko prikazan urina, zlasti na ali v bližini, se sproži simptome. Diagnozo porfirijo lahko zelo težko, ker lahko vrsto simptomov, pogosto podobna veliko različnih motenj in način, v katerem so obravnavani rezultati preskusov. Velik del dokazov, ki so na voljo na porfirijo, vendar neodvisni laboratorij rezultati niso vedno točne.

Porfirijo: Zdravljenje

Vrsta posebnih imate porfirijo narekujejo vrsto zdravljenja protokole. Pogosto, morate empirično zdravljenje če vaš zdravnik sumi na porfirijo, ker akutnem zahtevajo hospitalizacijo in morda celo s smrtnim izidom. Zdravila kot Hematin in hemski arginate so drog izbire za zdravljenje porfirijo v Združenih državah in Združenem kraljestvu, če zdravila se uporabljajo za zdravljenje napada porfirijo, potrebujejo za upravljanje zgodaj v napad bolj učinkovita.

Bolečine, povezane z porfirijo lahko zelo resni, To ni pogosto v ravnovesju telesnih znakov. V odgovor na bolečine, ki lahko oseba doživlja, zdravnik lahko predpiše opioidnih zdravil. Ker porfirijo pogosto spremlja epileptični napadi in večina anti-zaseg zdravil samo poslabšala bolezen, zdravljenje je lahko zelo zapleten.

Ljudje, ki trpijo zaradi nevrološke in psihične težave, povezane z porfirijo zahtevajo različne možnosti zdravljenja. Obvladovanje bolečin se izvaja z dolgotrajnim delovanjem opioidov zdravila, kot so morfin.

Porfirijo je bolezen, ki lahko sprožijo depresijo, in to je najbolje zdraviti z nadzorovanjem simptomov z uporabo antidepresiv zdravil.

Druge psihiatrične simptome, povezane z porfirijo vključujejo; anksioznost, nespečnost, skrb, Manija, blodnje, zmede, Katatonija in Shizofrenija.

Kožna porfirijo srbenje, pereč, oteklina in mogoče nastanek mehurji na koži, ko je oseba izpostavljena močni sončni svetlobi. Za zdravljenje simptomov porfirijo cutanea oseba zahteva, da bi se izognili svetle, neposredni sončni svetlobi in uporabiti zaščitno in ocenjeno SPF sončne klobuki, dolgimi rokavi, šali in rokavice.

Porfirijo: Prihodnost in napoved

Obstaja veliko kliničnih poskusov, ki preiskuje porfirijo v ZDA. Če imate porfirijo, je dobra ideja, da nosijo medicinske ID zapestnice ali verižice, da bi zdravstveno osebje, v primeru, da je nujno. Prognoza za porfirijo bo odvisno od vrste zdravljenja in zdravstvenih sprememb življenjskega sloga oseba ostane v. Genetske in znanstvene raziskave ugotoviti najboljše možnosti zdravljenja in ugotoviti, kako bolje upravljati simptomi vseh različnih porphyrias je potrebno.

pusti odgovor