Alagille sindrom: Vzroki, simptomi, zdravljenje

Alagille sindrom je genetska bolezen, ki predstavlja s simptomi več organov, zlasti jetra. Ta člen bo pokrival vzroki, dejavniki tveganja, simptomi, laboratorijsko testiranje in zdravljenje sindroma Alagille.

Alagille sindrom

Alagille sindrom: Vzroki, simptomi, zdravljenje

Alagille sindrom, ki se nanaša na genetsko stanje, v katerem se pri bolniku različne simptome v različnih delih telesa. Bolezen je najbolj bistveno prizadene jetra. Otroka, ki trpi za to motnjo je manjše število žolčnih vodov v jetrih v primerjavi z normalno posameznika.

Kaj je Alagille sindrom?

Žolčnih vodov so majhne cevi, ki nosijo žolča – izločanje, ki ga jetrnih celic. Ti vodi izvajanje žolč žolčnika za shranjevanje, in tankega črevesa, kjer emulgirana vrsto je maščob v naši prehrani. Žolč je vključena tudi v izločanje toksinov, holesterola in odpadki iz naše telo, in pomaga pri prebavi maščob topne vitamine. Zmanjšanje števila žolčnih vodov v ljudi z Alagille sindromom ima za posledico kopičenje žolča v jetrih, stanje znano kot holestazo. To kopičenje žolča lahko povzroči brazgotinjenje jeter ter jetrnih bolezni. V na 30 za 50 odstotkov otrok, prizadetih, brazgotine lahko povzroči cirozo jeter.

Alagille sindrom povzroča

Alagille sindrom je genetska bolezen, in tako je podedovala. Se nanaša Jagged1 gena in zarezo signalizacija poti. Mutacije ali spremeni genov in signalne poti, oziroma, povzročijo nastanek izkrivljeno žolčnih vodov. Brazgotine, ki se razvije zaradi kopičenja žolča v jetrih prepreči pravilno delovanje.

Kdo je ogrožen?

Alagille sindrom je globalni pojav, ki vpliva na moške in ženske vseh starosti, RAS in narodnosti. Pride v približno enem v vsak 30.000 dojenčki.

Pogosti simptomi Alagille sindrom

Otroci z Alagille sindromom, lahko pride do teh težav, da ste posledica osnovne bolezni:

Zlatenica

To se zgodi zaradi neprimerne in omejen pretok žolča, Kaj naredi presnovnih produktov zgraditi v telesu. Morda kasneje vztrajno življenje, skupaj z bledo blato, srbenje, nalaganje maščob v kožo in zaviranje rasti. Simptomi navadno izboljša v starosti od štiri do deset.

Srčno-žilnih nepravilnosti

Zožitev bloods plovila, ki opravlja kri iz srca v pljuča lahko povzroči srčni šum. Vendar, To le redko povzroča težave v delovanje srca.

Nenormalnosti v hrbtenici

Kosti v hrbtenici spominjajo na obliko “krila” metulj, ko en x-ray, vendar neinvalidni gibanja ali poškodbe živcev so prisotni.

Nepravilnosti v oko

Kot 90 odstotkov otrok doživlja ta simptom. Specializiranih očesa izpita pomaga odkriti dodatne krožne črte na površini očesa bolnikov trpi Alagille sindrom.

Anomalije obraza

Te značilnosti, da bolniki, še posebej otroci, prepoznate. Med njimi so vidno in širok spredaj, potopljeno oči, Brado, majhne in koničaste, in ravne nos.

Kronično holestazo

Kopičenje žolča v jetrih povzroča ta pogoj. To lahko povzroči blage do hude poškodbe jeter, skupaj z zmanjšano maščobe emulsification in malabsorpcijo maščobi topnih vitaminov. Drugi simptomi lahko vključujejo krvavitve iz nosu, krvavitev dlesni, srbenje in visoko raven holesterola v krvi ali odlaganje holesterola v koži. V zelo hudih primerih, zapleti, kot so hepatomegaly (širitev jeter) in razširjeni vranica (razširjeni vranica) lahko tudi razvije.

Kako diagnozo je Alagille sindrom?

Po opravlja rutinsko fizični pregled, naslednji preskusi se izvede za potrditev diagnoze sindroma Alagille. Ti vključujejo:

  • Krvne preiskave (za preverjanje ravni holesterola, itd.)
  • Urinski test
  • X ray
  • Kardiologija pregled
  • Trebušne ultrazvok
  • Špranjsko svetilko pregled (nizke porabe mikroskopom se osredotoča žarek visoke intenzivnosti svetlobe v oko podrobno preučiti več struktur)
  • Jetrna biopsija

Zaradi različnih simptomov in njihovo redek pojav, Alagille sindrom je lahko težko potrditi. Vsaj tri ene od teh težav mora biti prisotna za dokončno diagnozo. To so:

  • Zlatenica
  • Mal-absorcion
  • Xanthomas (kopičenje maščob pod kožo)
  • Srbenje (srbenje zaradi jetrne bolezni)
  • Udarcev srca
  • Dodatna vrstica debeline na površini očesa
  • Posebnosti obraza (kot so omenjene zgoraj)
  • Ledvične bolezni
  • Skeletne anomalije ali hrbtenice
  • Nenormalnih krvnih žil

Zdravljenje

Možnosti za bolnike, ki trpijo za Alagille sindromom osredotočenost na povečanje pretok žolča na posameznih področjih črevesa zdravljenja. To pomaga pri izboljšanju sposobnost otroka za prebavo in absorpcijo hranilnih snovi in vitaminov iz vaše prehrane, kot tudi odpravo presnovnih odpadkov prekomerne telesne. Kot rezultat, njegovo rast in razvoj za izboljšanje in lahko vrnete na normalno.

Različne strategije za zdravljenje Alagille sindromom, so naslednji:

Drog

Nekatera zdravila bo pomagalo povečati pretok žolča iz jeter, žolčnika in črevesja.

Srednje verige trigliceridov (MCT)

Medtem ko emulzija maščobe in reabsorpcijo so prizadeti v Alagille sindrom, Obstajajo določene vrste maščob, tj, MCT, da lahko to še vedno prebavi. Zato, Ti so pogosto dodani v začetnih formulah za dojenčke in predpiše za novorojenčke, ki trpi zaradi te motnje. Tudi če otroka krmijo z materino mleko, doplačilo olje MCT lahko ustrezno, da se prepreči zaviranje rasti. Obstajajo druge omejitve v prehrani so potrebne.

Maščobi topnih vitaminov

Težave pri prebavi maščobe in reabsorpcijo tudi vodi v malabsorpcijo maščobi topnih vitaminov, in sicer, ZA, <, E in K. krvni testi se uporabljajo za potrditev te vitamina pomanjkljivosti. Ustni odmerki potrebnih vitaminov so običajno predpisani za nadzor bolezni. Vendar, Če otrok ne more absorbirati vitaminov ali peroralno sprejeti, lahko vbrizga intramuskularno.

Kirurgija

V nekaterih primerih, operacijo lahko izvede dojenček fazi za potrditev diagnoze sindroma Alagille. To vključuje postopek pregledajo žolčevodi in jetrna biopsija. Vendar ni priporočljivo, kirurška rekonstrukcija nenormalno žolčnih vodov. To je, ker lahko še vedno žolč tok iz vodi, da njeni imenovani organi, vendar v neustrezne količine. po drugi strani, noben postopek trenutno obstaja za popravilo ali nadomestilo, prirojene žolčevoda.

Presaditev jeter

V zelo redkih primerih, zdravljenje jeter in na koncu ciroza lahko povzroči odpoved jeter. Presaditev jeter je treba v okoliščinah.

pusti odgovor