Downov sindrom: Prenatalno presejanje med nosečnostjo

Downov sindrom je stanje, v katerem dodatno genski material povzroča zamude na način, v katerem se otrok razvija, in, To pogosto vodi do duševne zaostalosti. Vpliva na 1 vsakega 800 dojenčki.

Downov sindrom: Prenatalno presejanje med nosečnostjo

Downov sindrom: Prenatalno presejanje med nosečnostjo

Edina dobra stvar je, da je na voljo pred rojstvom odkrivanje Downov sindrom. Obstaja več različnih prenatalno presejanje postopki, kot relativno preprost test, neinvazivno pregled, ki proučuje, kapljico krvi iz matere ugotoviti, če je povečanje verjetnost za Downov sindrom. Ni zdravilo za Downov sindrom, Prav tako ni vsaka preprečevanje nesreč kromosoma, ki povzroča Downov sindrom.

Pojavnost Downov sindrom

Pojavnost Downov sindrom je ocenjena na 1 Vsaka 800 rojstev, približno na 95 % Med njimi so trisomija 21, Kaj je genetska bolezen najpogostejša ljudi anevploidijo s prisotnostjo dodatna kopija genskega materiala na kromosomu.
Starost matere vpliva na verjetnost spočetju otroka z Downovim sindromom. O na 20 v letih 24 let, kaj je 1/1490, Medtem ko da je 40 let je 1/106, v starosti 49 ES 1/11. Čeprav je verjetnost poveča z starost matere, Večina otrok z Downovim sindromom (80%) so rojeni iz ženske pod 35 let, ki predstavljajo velik problem diferencialno. Večina primerov Downov sindrom pojavi spontano. Ni nobene znane preprečevanje, Čeprav nekateri dejavniki, kot povečanje starost matere, lahko povečajo verjetnost pojava. Genetska osnova sama po sebi ni mogoče zdraviti, in raznolikost izražanja zahteva smernice zdravljenja za vsakega posameznika

Kaj je Downov sindrom?

Downov sindrom je bolezen, ki vključuje kombinacijo okvare ploda. Najpogostejši so:

  • Določeno stopnjo duševne zaostalosti,
  • Značilnosti obraza – Otrok z Downovim sindromom imajo pogosto nagne navzgor oči in ušesa majhne, ki lahko ovinek malo bolj na vrhu. Usta so lahko majhne, Kaj pa jezik izgledaš in nos, lahko tudi majhne, s sploščenim nosni most. Nekateri dojenčki z Downovim sindromom so kratek vrat in majhne roke s kratko prsti in, zaradi manjše mišični tonus.
  • Okvare srca – Skoraj polovica otrok z Downovim sindromom imajo srčne napake, pa nekatere so blage in mogoče zdraviti z zdravili, medtem ko lahko drugi potrebujejo operacijo. Zato naj bi pregledala vse otroke z Downovim sindromom pediatrični kardiolog, zdravnik, ki je specializirana za bolezni srca otrok, in imajo odmev v prvi 2 mesecih življenja tako, da lahko obravnavajo srčne napake.
  • Večje okužbe – Otroci z Downovim sindromom imajo ponavadi veliko prehladov in ušes, kot tudi bronhitis in pljučnica. Imajo tudi večje tveganje za levkemijo in ščitnice težave.
  • Črevesne malformacije – Okolici je 10 odstotkov otrok z Downovim sindromom se rodijo z črevesno okvare in nekateri zahtevajo kirurški poseg kmalu po rojstvu.
  • Težave z vida in sluha – Najpogostejši vizualne težave so škiljenje (Ambliopija), Kratkovidnost ali Daljnovidnost in pade. Večina je mogoče izboljšati z očali, kirurgija ali druge oblike zdravljenja.
  • Druge zdravstvene težave …

Genetske nepravilnosti

Običajno, vsako jajce in spermo celic vsebuje 23 kromosomov. Zveza to ustvarja 23 parov, o 46 kromosomov v celoti. Včasih, Čeprav razlogi so še vedno neznano, se zgodi nesreča, ko je jajce ali sperme se formirajo, tem, da ima kromosom 21. To je Downov sindrom. Zato, zaključek je, da Downov sindrom je značilna prisotnost dodatna kopija genskega materiala na kromosomu samo kromosomska nepravilnost 21, ali v celoti (Trisomija 21) ali del (na primer, zaradi prenosov).

Vzroki za Downov sindrom

Več preiskav v preteklosti so pokazale, da Downov sindrom ima štiri temeljne vzroke:

Nondisjunction dogodek

Trisomija 21 To je posledica dogodek mejotski nondisjunction. V tem primeru otroka ima tri izvoda vsakega gena v kromosom 21. To je najpogostejši vzrok od približno 96% o določitvi sindromi, z 88% od mater spolnih celic in 8% prihajajo iz očetovi spolnih celic, so posledica tega ne-disjunction.

Prenos

Dodatni material je zaradi spremembe imenuje prenos. Dolgo dela na 21 priključen na drug kromosom. Oče z izrazoma pomanjkanje informacij na kratko roko je 21, vendar to ne izhaja vpliva. Skozi normalno razhajanje med mejoze, na gamete pridelujemo na dodatne kopije dolgo roko kromosoma 21. To ni najbolj pogost vzrok za Downov sindrom, Ker je vzrok za 2-3% opaženih primerov.

Normalno dogovora in trisomija – skupaj

Fant je mozaik ureditev normalno kromosomov in trisomija 21. To se lahko zgodi na dva načina:

  • Dogodek nondisjunction med prva delitev celic vodi del celice z trisomija 21; o
  • Zarodek Downov sindrom opravi na nondisjunction in nekatere celice v zarodek nazaj normalno kromosomskih dogovora.

To je vzrok za 1-2% opazili navzdol sindromi.

Podvajanje

V redkih primerih, regiji kromosoma 21 opravijo za podvajanje. To bo povzročilo dodatne kopije nekaterih, vendar ni vse, geni na kromosomu 21.

Odkrivanje in prenatalno diagnostiko

Nova študija podpira odkrivanje Downov sindrom v na zadnjih tednih nosečnosti preden kaj je tradicionalno priporočena. To so zelo dobro, enostavno izdelovanje in učinkovito orodje za prenatalno diagnostiko, da lahko pomaga pri odkrivanju značilne nepravilnosti Downov sindrom.

Test serumske mater

Dokazano dejstvo je, da ta mater seruma presejalni test omogoča odkrivanje trisomija 21 za nosečnosti pri ženskah manj 35 let porodu približno na 70 odstotkov otrok z Downovim sindromom.
So najpogosteje uporabljani serum označevalcev:

Zato – Ta kombinacija se imenuje “poskusite triple”. Preskus se običajno opravi med na 15 in 18 tednih nosečnosti. Možnosti trisomija 21 Izračuna se na podlagi rezultatov serum označevalcev in starosti bolnika.
Rezultati – Trojni test lahko zazna v 60 odstotkov nosečnosti z trisomija 21. Mlade mamice tudi morate razumeti, da normalna posledica zmanjšuje možnost trisomija 21, vendar ne izključuje.
Obstaja več dejavnikov, ki vplivajo na test. Dejavnikov so:

  • Starosti nosečnosti
  • Teža matere
  • Mater pasme
  • Mater diabetes insulina odvisni
  • Več nosečnosti ploda
  • Družinsko anamnezo Downov sindrom

Rezultati preskusov lahko pomaga tudi ženska za upravljanje vaše nosečnosti bolj učinkovito.

Oceni z ultrazvočno

Je ugotovljeno, da ultrazvok testiranje izboljša učinkovitost trojni preskusa. Ta preskus uporablja zvočno valovanje za fotografiranje ploda. Ultrazvok lahko pomaga določiti gestacijsko starost ploda in pokazati, če je ženska noseča z dvojčki.
Test preprosto ultrazvok lahko zazna veliko nepravilnosti, povezane z ploda Downov sindrom. Nekatere od najbolj skupne ugotovitve so:

  • Povečanje debeline nuchal krat > 5 mm
  • Intrauterino rast omejitev
  • Ravno faciesi
  • Majhna ušesa
  • Žilnici pleksus ciste
  • Prirojene srčne napake
  • Dilatacija ledvičnem mehu
  • Skrajšan nadlahtnico in stegnenice
  • Povečanje kota iliakalnih krila
  • Ukrivljena navznoter petega prsta
  • Povečanje prostora med vaš prvi in drugi
  • Iz popkovnice v dveh posodah

Če je ultrazvok ne zagotavlja razlago za nenormalno rezultata, Priporoča se izvesti dodatne diagnostične teste.

Horionski villus vzorčenja

Ženske, ki prejemajo nenormalni rezultati v drugi presejalni test lahko ponudi predporodne test imenovan horionski villus vzorčenja, da poteka med na 10 in 12 tednih nosečnosti. Horionski villus vzorčenja je test pred rojstvom je zelo dobro in učinkovito, To se uporablja za prepoznavanje različnih genetske težave, vključno z Downovim sindromom. Uporaba tanko cevko skozi maternični vrat matere ali igle, ki se vstavi v maternico, zdravnik ima vzorec horionski resic placente. toda Kaj je dobro to diagnostično orodje?? Horionski villus vzorčenja lahko zagotovi genetsko informacijo o otroku zgodaj v nosečnosti, ki se lahko pojavijo druge diagnostične teste, kot je Amniocenteza. Test je lahko na voljo, če vaš otrok ima večje tveganje za razvoj določenih kromosomov ali genetsko motnjo. po drugi strani, horionski villus vzorčenje lahko zazna nevralne cevi, kot je Spina bifida.

Amniocenteza

Amniocenteza je test pred rojstvom, ki se uporablja za prepoznavanje različnih genetske težave. Odvija se z uporabo tanko iglo, ki ga zdravnik vstavi v maternico. Nato, odvzame vzorec plodovnice, ki obdaja in ščiti otroka. Ta tekočina vsebuje plodovih celic in različnih kemikalij, ki jih dojenček. Z genetsko Amniocenteza, kromosomov in genov v teh celicah ali kemikalij v plodovnice lahko testira nekaterih nepravilnosti, kot sta Downov sindrom in spina bifida. Ali je tudi varno? S je Amniocenteza, plodovnice tudi treba analizirati za določitev, če so dovolj zreli za dostavo dojenčkova pljuča.

Indikacije za Amniocenteza:

  • Kromosomska nepravilnost ali okvara nevralne cevi v prejšnji nosečnosti.
  • Nenormalni rezultati predporodne diagnostični test, kot ocena prvega četrtletja ali odkrivanje označevalcev štirih.
  • Družinsko anamnezo okvare centralnega živčnega sistema, Downov sindrom ali druge genetske motnje.

Problem z Amniocenteza izvaja več tveganj, vključno z:

  • Spontani splav.
  • Raztrganje amnijske vrečko.
  • Krči.
  • Lahka krvavitev iz nožnice.
  • RH preobčutljivost.
  • Iglo škode.
  • Novorojenčkov sindrom dihalne stiske.
  • Novorojenčkov pljučnica.
  • Ud zmanjšanje napak.
  • Krvavitev.

pusti odgovor