Fahr je sindrom

Osebe Fahr sindrom je redka nevrološke bolezni, ki se kaže predvsem v na 30 osebe ali 40, vendar se lahko zgodi kadar koli. Bolezen je tako redka, Obstaja zelo malo znanstvenih raziskav do danes in medicinske znanosti je nerazumljiva.

Fahr je sindrom

Osebe Fahr sindrom je redka nevrološke bolezni

Idiopatska bazalnih ganglijih kalcifikacija, znan tudi kot sindrom je Fahr. Zelo redke motnje, gensko prevladujočega nevrološke izvor, To je značilna calcium vloga, ki so nenormalno v delih možganov, ki nadzorujejo gibanje.

Z uporabo CT scan, Ti calcifications možganska ali “kamni” videli predvsem v drugih delih možganov, kot so možganske skorje in območju bazalnih ganglijih, Talamus, hipokampus, subcortical bela snov in cerebelarne dentate jedro.

Znaki in pogosti simptomi, ki so doživeli z Fahr je sindrom:

Ti simptomi so nekatere od stvari, ki jih oseba lahko izkušenj z Fahr je sindrom:

  • Motorni funkcije poslabšanje: To vključuje spremembe v motorni funkcije ali sposobnosti.
  • Demenca
  • Duševno prizadetih
  • Spastički paralizo
  • Disartrija (govori slabo prepletene)
  • Athetosis (nehoteni zavrtite gibi)
  • Očesne spremembe
  • Optična atrofija
  • Majhno glavo
  • Okroglo glavo
  • Ekstrapiramidnih motenj (napake v delovanju bazalnih ganglijih)
  • Tremor
  • Spastičnost (togost okončin)
  • Okorelost mišic
  • Pogled na masko na obrazu
  • Mešanje kart hoje

Katere so nekatere znake in manj pogosti simptomi sindroma Fahr osebe?

Nekateri najbolj pogosti simptomi sindroma Fahr osebe lahko vključujejo naslednje:

  • Horea (hitro, neenako, nehoteni gibi)
  • Epileptični napadi
  • Tabletke tekoči prstne premiki
  • Distonijo (navor, ponavljajoče se mišične kontrakcije)

Kaj je starost nastop za osebe Fahr sindrom?

Povprečna starost nastop osebe Fahr sindrom je drugačen za vsakega posameznika. Vendar, bolezen se pojavlja najpogosteje v ljudi okoli v 3 ND in 4 3. desetletja svojega življenja.

Kaj povzroča sindrom je Fahr?

Osebe Fahr sindrom se prenašajo pogosteje kot avtosomno prevladujoča lastnost, ampak tudi lahko prenaša iz staršev otrok z avtosomno recesivna lastnost, ali lahko pride občasno. Mesto v 14q (IBGC1) To je bila misel, da sodelujejo. Ugotovljena je bila sekundarno lokus na kromosomu 8 in tretji na kromosomu 2. Potrebujete več študij bolezni za določitev točno kakšno genetsko vlogo pri razvoju osebe Fahr sindrom.

Kako je podedoval Fahr je sindrom?

Oseba lahko podedujejo Fahr je sindrom kot avtosomno recesivna lastnost, kjer oba starša so prevozniki gena.
Vsak otrok, ki je od staršev, ki so oba prevoznika gena za Fahr, je verjetnost za 25% razvije sindrom.

Kako diagnozo je osebe Fahr sindrom?

Fahr sindrom, Zdravnik bo moral raziskati nekatere krvi in biokemičnih dejavnikov in lahko opravlja naslednje preskuse, da bi pravilno diagnozo:

  • Naravne ubijalke celice je treba oceniti v primerih suma osebe Fahr sindrom, zaradi tega pri bolnikih z boleznijo, ravni bo povišano.
  • Ravni urinske tabor, Osteocalcin, serum mlečne kisline in kreatinina je treba preskusiti na ravni počitka in po vadbi.
  • Magnezija v serumu, kalcij, alkalne fosfataze, kalcitonin in PTH je treba preskusiti.
  • Ellisworth Howard test mora biti, višjo stopnjo urinske tabor bi bilo koristno pri diagnozi.
  • Oceno virusa, parazitov in bakterij, ki mora biti.

Kaj so Diagnostična merila za osebe Fahr sindrom?

Merila za diagnozo sindroma Fahr je spremenilo in je bil razglašen za naslednje:

  • Družinsko anamnezo, ki je skladen z avtosomno dominantnega dedovanja
  • Kalcifikacija dvostranska nahaja v bazalnih ganglijih z uporabo neuroimaging. Drugih področjih možganov lahko tudi vsebujejo calcifications.
  • Progresivne nevrološke motnje, običajno tudi težave gibanja in, morda, nevropsihiatrične manifestacije.
  • Čeprav je povprečna starost doma ponavadi pojavi v starosti od 30-40, Obstaja nekaj primerov možganov diagnosticiranega v izračunih otrok.
  • Pomanjkanje fizične značilnosti in biokemične nepravilnosti, ki kažejo na mitohondrijske, motnje presnove ali sistemsko

Nevrološki znaki in simptomi sindroma je Fahr

Obstajajo različne različne znake in simptome predstavili osebe Fahr sindrom nevrološke. Pri odraslih, pomanjkanje znanja in krči so poročali s kalcifikacija hypothyroidism. Nekatere druge znake in simptome nevrološke bolezni vključujejo: motnja hoja, Distonijo, spastičnost, govor težave, Demenca, Parkinsonizem in Komi.

V študiji, opravljeni v podeželsko mesto Bavarska, 17 Parkinsonizem predmetov je osebe Fahr sindrom, To je poročal raziskovalna skupina da polovica bolnikov v Fahr sindrom imajo nevrološke simptome, medtem ko drugi študiji poročali tretjina bolnikov je ugotovilo, da jih . Vrhunec teh statističnih ugotovitev razširjenosti nevrološki simptomi se razlikujejo pri bolnikih s sindromom 's Fahr.

Kako so dosežki za osebe Fahr sindrom simptomi?

Danes, različno obravnavanje protokolov za obravnavo osebe Fahr sindrom so poskusili za doseganje odpust ali stabilizacijo. Medicinska znanost je predlagal različnih pristopov, ki temeljijo na bioloških teorijah in raziskave za majhne študije so pokazale, zdravljenje odvisnosti od drog bi morala biti dana za izboljšanje depresije, anksioznost in obsesivno kompulzivne motnje.

Diagnoza in zdravljenje vzrok zgodnji Fahr sindrom lahko upočasni proces kalcifikacija.

Uporaba levodopo pri ljudeh s parkinsonizmom funkcije poročanja revnih. Antipsihotična zdravila, se lahko uporabijo v psihotičnih simptomov in vedenjskimi težavami. Druga zdravila za zdravljenje simptomov sindroma Fahr osebe lahko vključujejo Antikonvulzivi za nadzor napadi izkušeni v tiste, ki imajo bolezni. Več raziskovalne študije so potrebne, da bi našli pravo kombinacijo farmacevtskih upravljanja za osebe Fahr sindrom simptomov.

Za distonijo torziji ali zvije vrat, ki se zgodi pri nekaterih ljudeh s sindromom 's Fahr, injekcije botoksa v hiperaktiven mišice lahko koristna. Drugih simptomov, povezanih z Fahr je sindrom vključujejo hiperparatiroidizem, Pomanjkanje vitamina D in pomanjkanje magnezija; Ti pogoji lahko obravnavajo skozi spremembe prehrane in dodatkov.

Kaj je bolezni ali zdravstvene pogoje eno lahko zamenjali z Fahr je sindrom??

Obstaja veliko obolenj, ki se lahko pojavijo kot osebe Fahr sindrom, Lahko vam je zelo težko pravilno diagnozo pogoj. Osebe Fahr sindrom lahko diagnosticirana kot enega od naslednjih:

  • Človeški črv napada
  • Neznana kap
  • Demenca
  • Blage travmatske poškodbe možganov
  • Migrene
  • Pomanjkanje vitamina B12

Osebe Fahr sindrom je ozdravljiv?

Na žalost, Ni zdravila za sindrom Fahr je ali je ni standardni potek zdravljenja za stanje. Vendar, Obstajajo zdravila, ki jih zdravnik predpiše za zmanjšanje resnost simptomov, da je oseba izkušenj. Skozi zgodnjo diagnozo in pravilnim zdravljenjem, oseba lahko ublaži najbolj hudo simptomi bolezni Fahr in imajo boljšo kakovost življenja na splošno.

Kakšna je prognoza za sindromom Fahr's?

Da natančno klinično diagnozo sindroma Fahr je potrebna kombinacija klinične značilnosti, slikanje skeniranje možganov in izključitev drugih vzrokov za možganske kalcifikacija.
Prognoza za sindromom Fahr's je spremenljiva in bo drugačen za vsako osebo.

Zdravljenje se osredotoča na podpori in lajšanju simptomov in zgodnja diagnoza so glavne sestavine, ki določa kakovost življenja osebe bodo imeli.

Zaključek

Čeprav je Fahr sindrom je redka in idiopatsko v naravi, z ustrezno poznavanje klinične manifestacije in pristop bolj pozorno zdravljenja, diagnoze se lahko izvede pred časom. Več raziskav, ki potekajo poiskati in razumeti genetike, ki obkrožajo motnjo je potrebno. Najti točno genov, ki igrajo vlogo pri razvoju osebe Fahr sindrom lahko privede do učinkovitih načinov za preprečevanje in zdravljenje bolezni.

5 misli na"Fahr je sindrom

  1. Počutim se slabo pravi:

    Zaradi te bolezni, ki so ločene mi trdil, z mojo bivšo ženo nenehno brez razloga, sem postal zdaj že ločeno golpiador, sem pozabil, kjer sem puščamo nekaj ne je iskreno ne kjer bodo prišli zelo močni šivi v glave

  2. MEU pai je bila diagnosticirana com fahr bolezni e je ob somente ali Risperidon, ELE não fala, NAO pogovori, e eu não sei kot ajuda - to. ELE fala da nao tem animo pra nada, ampak kot vezes ele ri neaktivnost.
    DAWs vedeti je, da je na alimentação excelente e je e raje algum exercicio fizik.
    obrigada

    • Fernanda, Odvisno od bolnika in razred v tem najdete, vaš zdravnik naj vam povem uravnotežena prehrana, in čeprav zagotovo poskuša biti z zdravili, To lahko pomaga nekaj prehransko dopolnilo za preprečevanje hiperparatiroidizem, Pomanjkanje vitamina D in pomanjkanje magnezija torej treba. še več, vedno je nujno, da se izvaja glede na bolnika, ne silijo, ampak da bi dobili svoje dnevne mobilnosti vsaj trideset ali štirideset minut. So to vedeli, da moramo pomagati in spremljajo v svoje vaje za pravilno izvedbo.
      Opozorilo: Samo z jih spremljajo na sprehod zunaj trideset do štirideset minut je zelo koristno za njih.

  3. Hvala za vaše objave, da moj mož 10 mesecih je bil diagnosticiran kot prirojene in resnice mi desconcerto veliko in dejstvo, da za bolezen, ni nič za boj proti več eswperamos, ki pa ne traja dolgo, in napredka medicine so

    • Beatriz, v teh primerih, ki so številne, niste sami, Moramo biti močan, psihično, da živijo s tem, in boriti vsak dan, da se v bližini svojega moža, ki vam daje vse vi potreba ter vse naklonjenosti in ljubezni da smo lahko. Močan objem za družine in ki imajo značilnosti, ki so jih tukaj za kaj lahko pomaga. 😉

pusti odgovor