Nohtov, patella sindrom

Nohtov patella sindrom je redka genetska bolezen, značilna nepravilnosti kosti, sklepov, nohti in ledvice. Pogosto značilna s koleni in odsoten ali nerazvitih sličice.

Nohtov, patella sindrom

Vzroki, Prognoza in zdravljenje sindroma patella nohtov

Manj pogosti medicinske ugotovitve so pomanjkljivosti v zgornjo ustnico in streho ust. Skeletne anomalije so tudi pomemben simptom te bolezni in lahko vključujejo nerazvitih rezila, prste vstran ukrivljen, Clubfoot, Skolioza, in nenavadno kosti v vratu.
Strokovnjaki so ugotovili povezavo med naíndrome de la rótula del clavo in raka na debelem črevesu. To je tudi pokazala, da síndrome de la rótula del clavo Je povezana z odprtega zakotja, ki lahko včasih povzroči slepoto. Bolniki imajo lahko tudi sive mrene, povešene veke ali roženice težave. Simptomi se razlikujejo od ene osebe na drugo, celo znotraj iste družine z več prizadetih članov.

Síndrome de la rótula del clavo znan tudi kot:

  • Fong bolezni
  • Dedna ónico-Osteodysplasia
  • Bolezni iliakalnih rog
  • Turner-Kieser sindrom

Pojavnost

Sindrom se ocenjuje, da se pojavljajo v eni od vsak 50.000 novorojenčkih. Pojavnost nefropatija v SRC je bil obveščen, da je približno na 40% med bolniki z različnimi stopnjami disfunkcije. Teh bolnikov, 10% umrejo, odpoved ledvic. Oba spola enako vpliva.

Vzrok sindroma patella nohtov

Sindrom nohtov patella je bila priznana kot dedno motnjo za več kot sto let. To je posledica mutacije gena znan kot LIM homeobox transkripcijski faktor 1 Beta (LMX1B), Nahaja se na daljšem kraku kromosoma 9 Se je izkazalo, da ta gen kodira protein, ki je pomemben pri razvoju zarodka okončin. Mutacije tega gena, so odkrili v veliko ljudi, ki ne sodelujejo v nohtov, patella sindrom. Ko staršev je NPS, imajo svoje otroke v 50% možnosti za dedovanje bolezni, ki povzročajo mutacije.
Simptomi síndrome de la rótula del clavo

SRC simptomov razlikujejo med bolniki, in nekateri bolniki s to boleznijo ne kažejo simptome.

Nohti

Najbolj očitne znake, ki so povezane s sindromom nohtov, patella odsotni, nerazvitih, ali nenavadno nohti. Ti simptomi se pojavijo v več na 80% Bolniki s to boleznijo. Nepravilnosti v enega ali več nohtov. Ta bolezen prizadene pogosteje palce in indeks prsti in nohti, ki so pogosto majhna in konkavno s piki, vršaci, spin-off, in sprememba barve. Bolniki so poročali, da njihovi nohti manj pogosto prizadeti.

Sferične drsni ležaji

Ball skupno anomalije so drugi najpogostejši znak, povezane s to motnjo. Je ali obe koleni lahko manjka ali je poškodovana. Tudi, ko je prisotna, je verjetno, da pridejo ven.. Medtem ko patella (sferične drsni ležaji) ponavadi imajo lepo in okroglo obliko, kolena ljudi s sindrom društvo-rotula lahko so kvadratni videz. Poleg pogačice, druge podporne strukture, vključno s kostmi, vezi in kite tudi lahko poškodovan. V nekaterih primerih bolniki imajo težave s preprosto sprehod.

Kosti kolka

Kolk kosti približno na 80% nohtov, patella sindrom bolniki imajo nenavadno koščen projekcije, imenuje posterior iliakalnih rogovi. Te ostruge so notranji in ni jasno, razen če so odkrili preko x-ray. V večini primerov jih ne povzročajo nobenih simptomov sploh.

Ledvice

Ledvično bolezen je prisotna v najmanj 30% Bolniki s sindromom nohtov, patella. To je zelo pomemben zaplet; odpoved ledvic je najbolj nevarna posledica NPS. Prvi znak okvare ledvic je prisotnost beljakovine ali kri v urinu. Ledvične sodelovanje je postopno, diagnozo in zdravljenje bolezni ledvic v zgodnji fazi je pomembno.

Kožo

Koža na rokah je pogosto nagubana in svoboden, ampak včasih gladka na distalnem artikulacijo. Nekateri ljudje z NPS tudi izkušnje pomanjkanje prožnosti v distalni členek prst.

Skeletne težave

Obstaja več skeletnih simptomi, ki se lahko pojavijo pri ljudeh s to redko boleznijo. Bolniki s sindromom nohtov, patella ne morejo v celoti razširiti orožja s komolcem.

Bolniki lahko prisotna tudi drugi podobni simptomi, kot:

  • ukrivljen prste
  • Nerazvitih lopatic
  • Clubfoot
  • izpah kolka
  • nenavadno vratu kosti
  • Skolioza

Težave z očmi

Težave z očmi povezane z nacionalnimi parlamenti se razlikujejo od osebe do osebe. Sindrom je povezan z glavkomom odprtega zakotja, posledica tekočine, blokiran v sprednjega prekata očesa, sčasoma povzroča povečanje v očesni pritisk. Če je ne, To povečanje tlaka lahko povzroči trajne poškodbe vidnega živca in nepopravljivo slepoto.

síndrome de la rótula del clavo je bila povezana tudi z:

  • nepravilnosti v roženice
  • pade
  • astigmatizem
  • Barvita lilije
  • izguba perifernega vida
  • Mrtvih kotov
  • težave, da se prilagodijo v temnem prostoru
  • zamegljen vid
  • pordelo oko bolečine
  • videz halos ali mavrice okrog luči
  • močni glavoboli, slabost in bolečine v očeh

Diagnozo

Genetsko testiranje: V zadnjih letih sindroma nohtov, patella genetskega testiranja je postala na voljo z raziskovalnimi ustanovami, ki delajo bolje opredeliti motnjo. Vendar, genskih testov še ne more napovedati, kaj razvije znake bolezni, Ne more napovedati resnost simptomov bolezni. Zato se ne šteje kot prva izbira diagnostičnih orodij.

Telesno oceno: Diagnozo te bolezni tudi mogoče storiti na preprost vizualni medicinske skladbe, kot značilnosti nohti na rokah in kolenih nepravilnosti.

X-žarki in biopsije: Najboljši možni diagnostično orodje je, verjetno, x-ray. Diagnoza je potrjena s slike prizadetih kosti in, Ko je navedeno, ledvična biopsija. To je zanesljiva diagnostična metoda, Od kosti ostruge medenice, ki se nahaja v na 80% niso povezani s katero koli drugih znanih bolezni bolnikov s sindromom nohtov, patella.

Prenatalno diagnostiko: Koristno diagnostično orodje lahko tretjem trimesečju ultrazvok. Prenatalno diagnostiko skozi genetsko testiranje celic, pridobljen z vzorčenjem villus horionski lahko tudi učinkovito. Na žalost, predporodne genetskega testiranja za NPS ni splošno na voljo in se uporablja le v specializiranih laboratorijih. še več, Je prišlo nekaj polemike okoli uporabe prenatal testiranje za motnjo tovrstne spremenljivke.

Nohtov, patella sindrom zdravljenje

Zdravljenje običajno ni potreben za primere rezervacij. Ko je potrebno, To je odvisno od vsakega bolnika posebnih simptomov.
Vsako resno ledvično bolezen zdravijo z dializo ali presaditev ledvice.
Zdravljenje glavkoma je odvisna od narave in resnosti primera; kapljice za oči, tablete, laserski postopki, in kirurške posege, ki se uporabljajo za preprečevanje ali zamude poškodbe še.
Hoja postane boleče zaradi kosti, tetive, kita ali mišične pomanjkljivosti, invalidski voziček se lahko zahteva. seveda, Je potrebno, da prirojena deformacija stopala in ortopedske kirurgije kolk motenj.

Prognoza

Preživetje bolnikov z nohtov, patella reducira le, če se pojavijo ledvične zaplete. Ocenjuje se, da je 8% nohtov, patella sindrom posamezniki obiskuje zdravstvenega varstva končno umrl ledvične bolezni, Čeprav to ni dokazano.

pusti odgovor