Downov sindrom: Kaj starši vedeti

Downov sindrom je genetska bolezen, ki pride v enem od vsak 800 živorojenih. Downov sindrom prečka vse socialne ovire, spola in rasne in tam so stvari vsak starš vedeti, ko se soočajo s to stanje.

Downov sindrom

Downov sindrom: Kaj starši vedeti

Kaj povzroča Downov sindrom?

Downov sindrom je genetska bolezen, ki pride v enem od vsak 800 živorojenih. Ime John Langdon Down britanski zdravnik, ki je prvi opisal sindrom v 1866, bolezen je je gensko povzroči najpogostejši blage do zmerne razvojnega zaostanka in intelektualne in je povezana z določenimi zdravstvenimi težavami. Downov sindrom prečka vse socialne ovire, spola in rase in obstajajo stvari, vsak starš vedeti, ko se soočajo prihodnost z otrokom, ki ima bolezen.

Downov sindrom je kromosomska motnja ljudi, najbolj človeških celicah 23 kromosomov, in vsaka polovica prihaja iz obeh staršev. Samo človeško reproduktivnih celic so 23 posameznih kromosomov, ki so opredeljeni kot XX XY par, ki so prisotni pri moških in ženskah, kromosomov so oštevilčene od na 1 da je 22 Čeprav je 92% Downov sindrom primerih so zaradi prisotnosti dodatni kromosom 21, Obstajajo druge genetske variacije, ki vključujejo:

  • Trisomija 21: tri kopije kromosom 21 Če so prisotne v vseh celicah.
  • Trisomija mozaik 21: podobno trisomija 21, vendar kromosom 21 dodatno je le v nekatere celice in ne vseh.
  • Robertsonian prenos: dolgo roko kromosoma 21 Pridruži še en kromosom in te vrste najdemo v na 2% vseh primerih in je znana tudi kot družinsko Downov sindrom.

Posamezniki z Downovim sindromom tudi kažejo nekatere obrazne poteze, ki vključujejo nenormalno majhne brado, mandelj oblika oči, jezik je, navzgor nagnjena ločitev zgornje in spodnje veke, roke in krajše noge, slab mišični tonus, večje kot normalno prostor med velike in drugi prsti nog in en Simian gub, ki teče skozi na dlaneh. Zdravje skrbi za ljudi z Downovim sindromom so kronična vnetja ušes, obstruktivnih spanje apnea, težave s ščitnico, prirojene okvare srca in gastroezofagealna refluksna bolezen.

Diagnozo Downov sindrom

Obstaja veliko načinov, v katerem se lahko diagnoza Downov sindrom, predvsem; Obstajata dve vrsti preskusov, ki se lahko izvajajo do vedno rodi dojenček, preiskave in diagnostične teste. Rojstvom testov bo ocena verjetnosti, da dojenček bo imel Downov sindrom in vključuje le verjetnost statistika. Diagnostičnih testov je bolj neposredno in lahko zdravnik z dokončno diagnozo z a 100% natančnost.

Večina vrst Presejalni testi vključujejo ultrazvok in krvni test, so si za merjenje količine več različnih stvari v krvi matere. Poleg starosti matere, Presejalni testi se uporabljajo, da se oceni verjetnost, da otrok, rojen s Downov sindrom. Diagnostičnih testov vključujejo vzorčenje krvi iz popkovnice purcutaneous , horionski villus vzorčenja in Amniocenteza so le načinov, da se je dokončno diagnozo uporabite ploda in mater celic in študija materialov.

Downov sindrom, ki je ni diagnosticirana pred rojstva se lahko opredelijo tudi ob rojstvu otroka predstavljene nekatere fizikalne lastnosti bolezni. Če je dojenček rodil z nizko mišični tonus, globoke gube na dlani roke, zmerno sploščen profil obraza in oči, razpet; ki je lahko povezan s Downov sindrom. Vendar, tudi z vsemi temi značilnostmi, ki so prisotni, otrok mora še vedno kromosomskih kariotipa izvedli analizo za potrditev diagnoze.

Vzgojo otrok z Downovim sindromom

Diagnozo Downov sindrom v otroka je nekaj, kar ni staršev želi slišati; je heartbreaking in je lahko ogromno. Čeprav obstaja nekaj neznank, ko gre za Downov sindrom, starši se je pristop k proaktivno lahko našli zgodnje intervencije, pri delu, govora in razvoj terapije in druge možnosti, da bo življenje boljše za otroka. Kaj morate vedeti o Downov sindrom starši je, da medtem ko motnjo je težko in sem, stanje ni nujno, da kradejo otroke ki smiselno življenje kakovosti in možnosti za srečno prihodnost.

Downov sindrom zavedanje teden

Vsako leto je dobil poudarjene na teden zavesti Downov sindrom. Namen tedna je, da ljudje z Downovim sindromom, skupaj s prijatelji, družina, ponudniki storitev in drugih, za ozaveščanje o temeljnih človekovih pravic, označite zlorabe človekovih pravic in diskriminaciji ljudi z motnjo. Zavest teden postavlja poudarek na družine in skrbnike za osebe z Downovim sindromom zavest o pravicah in kaj storiti za zagotovitev, da posameznik prejme nego, spoštovanje in dostojanstvo drugih bi prejeli.

Ljudje z Downovim sindromom zaslužijo isto osnovne človekove pravice kot katera koli druga oseba in to je upanje, združenje navzdol sindroma omogočilo ljudem, da pridobi boljše storitve, da bi razliko v življenju ljudi z boleznijo in spodbujanje lobiranje zdravstveni delavci in lokalne oblasti zagotoviti pravice, ki niso kršena. Združenje je tudi ustvarili enostaven branje in razumeti imenovane brošura “So ljudi”, To je za spodbujanje izobraževanja informacije o Downov sindrom in obveščanje javnosti, zdravstvenih storitev in drugi o pomenu nekoga, da diskriminira ali zdravljenje z motnjo drugače kot nekdo, ki ne.

Splošne informacije

Diagnozo Downov sindrom lahko realnost je očeta najhujša nočna mora, tj, izobraženi in spoznajo motnje. Čeprav otroci z Downovim sindromom imajo različne edinstvene ovire in izzivi pri premagovanju v življenju, To pomeni, da posamezne je treba obravnavati drugače od drugih. Zgodnja diagnoza in vključitev številnih različne terapije in rehabilitacijske storitve, otrok z Downovim sindromom imajo visoko kakovost življenja.

Otrok navzdol sindrom starši morajo zavedaš kmalu, medtem ko bodo nekatere stvari, da bo otrok imel težave storiti, Pomembno je, da podpira, spodbujanje in bolnika. Čeprav se ne zdi to zdaj, otroka z Downovim sindromom imajo lahko enako kakovost življenja, ki lahko doživiš in obeti lahko ostanejo pozitivni, Glede na pristop starši se za pomoč otrokom, ki doseže svoj polni potencial v življenju.

pusti odgovor