Mačke mijav sindrom: Kaj morate vedeti o tem strukturne kromosomske anomalije?

Mačke mijav sindrom je redka genetska bolezen, kompleks. Značilna je “krik mačka” ki povzroča, ampak njene posledice, daleč presegajo krik.

Mačke mijav sindrom

Mačke mijav sindrom: Kaj morate vedeti o tem strukturne kromosomske anomalije?


Mačka mijav sindrom je ena od mnogih redkih genetske motnje, ki nastanejo kot rezultat Nenormalen razvoj jajčece ali spermo. Bolezen se lahko pojavi tudi v majhno število primerov, v katerih prenašajo različne oblike kromosoma, eden od staršev za otroka. Je manjka kratek roko števila pet kromosomov. Izraz izhaja iz francoske “CRI du chat” res pomeni “krik mačka” in dojenčki, ki so rojeni s to motnjo bo jokala na ostre hrupa, ki spominja na mačka meowing.

Odkriti prvič z genetik Jérôme Lejeune, bolezen je bila opredeljena v 1963. mimogrede, To je ista oseba, ki je odkril genetske anomalije, ki so odgovorni za povzroča Downov sindrom.

Kakšni so simptomi?

Poleg značilen krik mačka, drugi simptomi, ki se pojavijo pri mačka mijav sindrom vključujejo:

  • kognitivne motnje, spremembe in / ali znatne zamude motor in govora
  • Težave pri hranjenju povezati pogoltniti in sesati težave
  • Nizko porodno težo in rast zaostalost
  • Velike oči
  • Kot vedenjski problemi ADHD, agresije, temper tantrums, in ponavljajoče se gibe
  • Majhno glavo in čeljusti
  • Nenavadno obrazne poteze, ki se spreminjajo s časom

Drugi pogosti simptomi vključujejo zaviranje rasti, spodnje očesne razpok, ker glavo obrnil, krajši prsti, in nizkih set ušesa. Je bil priča ljudi, s pogojem imajo tudi težave v komunikaciji. Vendar, bolezen povzroča neplodnost.

Manj pogosto videti sindrom mačji mijav so volčje žrelo in ustnice, slabo črevesno rotacija, ingvinalnih kile, izpah kolka, Podkve ledvic, in hyperextensible sklepov. Obdobju poznega otroštva in adolescence, otrok lahko imel večji pomen na prizadetosti, obrazne poteze lahko brutalnim, hudo malocclusion in ukrivljenost hrbtenice se lahko pojavi tudi.

Ženske s sindromom mijav cat v svoje pubertete ne more imeti razvoj sekundarne spolne značilnosti in menstruacija pride ob običajnem času. Pri ženskah je običajno normalno genitalnega trakta, vas čaka nekaj imeti maternice v obliko srca. Moški imajo manjše moda, vendar se ne namerava izvesti na spermatogeneze.

Kako diagnoza je sindrom mačji mijav?

To je diagnoza skozi vrsto različnih testov. Zdravnik lahko opravi fizični pregled, zato lahko prikazujejo dimeljsko kilo, Diastasis resetom ali ločitev v mišice želodca, nizka mišični tonus, dodatno krat kože nad notranji kotiček oči in gube zunanje uho težave.

Prav tako boste zanima: Downov sindrom: Kaj starši vedeti

Če sumite, da bolezen, zdravnik lahko odredi genskih testov, ki lahko identificirajo manjkajoči del števila pet kromosomov. Lobanja x-ray lahko pokažejo problema v obliki lobanjo bazo.
Diagnozo lahko temelji tudi na otroka, ki ima značilen krik in nekaterih fizikalnih problemov. Simptomi so zelo enostavno, da se priča v otroka in običajno prizadetih otrok lahko diagnozo zdravnik ali medicinska sestra. Če diagnoza je pozitivno, Lahko, da vam vredno za starše, ki iščejo genetsko svetovanje in testiranje za več informacij o bolezni.

Mačka mijav sindrom: Možnosti zdravljenja

Zdravljenje sindroma mačji mijav je lahko zelo težko, Ker ni zdravila ali kirurški poseg, ki lahko lajšanje simptomov. Nekateri zdravniki bo test za določitev ravni duševnega poslabšanja, ki jih otrok, da se odloči, kako za zdravljenje bolje.

Duševne zaostalosti lahko bolj ali manj resna, kot je bilo sprva pričakovano in je lahko zelo težko obravnavati otroka, ki ima posebne potrebe. Večina staršev, brez ustrezno izobraženi o stanju, se ne morejo zdraviti simptome in težave, ki nastanejo.

Kot otrok postane najstnik in postane odrasel, redno svetovanje in zdravljenje treba raziskati. Fizikalne in delovne terapije lahko pomagajo otroka naučijo bolje komunicirati in jih uči spretnosti life. To ni nemogoče, da otroka s sindromom mačji mijav morajo naučiti voditi produktivni in funkcionalno življenja, samo potrebno veliko potrpežljivosti in virov. Če starši ne morejo privoščiti posebno izobraževanje, Je pomembno, da bi našli mesta, ki ponujajo štipendije ali posebna registracija programov.

Najhujše lahko storite starši z otrokom, ki je ta pogoj je da jih izolirati od svojih vrstnikov.

S katero koli vrsto invalidnosti, To je ključnega pomena za zagotavljanje otroka s sposobnostjo, da se družijo, Ker lahko povečate možnosti za boljši razvoj. Obstajajo številne posebne preiskave in terapije, ki zagotavljajo mlada oseba priložnost za povečanje svoje sposobnosti učenja.

Obravnavajo mačke mijav sindrom zapletov

Če otrok z lahko ne glede na priložnost za učenje in razvoj kot običajne posameznika, Lahko, da je nesposoben skrbi zase kot odrasli. Se lahko naučite osnovnih življenjskih spretnosti, kot so pozorni na higieno in prehrano. Nezmožnost, da bi v normalni družbi lahko predstavlja zelo pravi zaplet, ampak s pravilno terapijo da ni treba biti. Če posameznik prejme pomoč, da lahko on ali ona govori, obnašajo in prilagoditev zunanji svet kot rezultat.

Prejemanje novic, da otrok ima ta pogoj je lahko uničujoče za starše, vendar s posebnimi izobra evalnimi, zdravljenje in življenje spretnosti usposabljanja, prihodnost ni treba biti temno.

Prognoza

Otrok, ki dobi diagnozo sindrom “CRI du chat” Lahko povzroči normalno življenje, zdravo in srečno. Mnogi starši, ki prejemajo diagnozo te bolezni, tako da vaš otrok bo panike in občutek brezupno o prihodnosti, vendar je zelo pomembno vedeti, da je vsak primer edinstven in obstaja veliko načinov za reševanje manjših problemov.

Res, učinki tega pogoja se spreminja na vsakega otroka, ampak skoraj vse izmed njih so določene stopnje duševne zaostalosti, odlog govora in motoričnih sposobnosti pri razvoju počasi. Čeprav je naloga vedenje niso neznane, otrok s sindromom mačji mijav običajno ljubeč, svetla in vesela in je velik smisel za humor.

Življenje s to boleznijo ne more napovedati, Vendar bi omeniti, da bi lahko privedla do krajši življenje zaradi možnih resnih zdravstvenih zapletov.

pusti odgovor