Kamen človek sindrom: Kaj je Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP)?

Postopno Fibrodysplasia ossificans je redko genetsko motnjo. Znan tudi kot “Kamen človek sindrom,” vzroki za motnje otrdelost vezivno tkivo in nastanek dodatnih kosti po celem telesu.

Fibrodysplasia ossificans Progressiva

Kamen človek sindrom: Kaj je Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP)?

Postopno Fibrodysplasia ossificans (FOP) To je zelo redek izvoren bolezen vezivnega tkiva. FOP je znan tudi kot “sindrom kamen človek”, Ta motnja povzroči mišično tkivo in vezi utrjevati in oblika v kostnega tkiva, ki poteka izven običajnih okostje. Postopno Fibrodysplasia ossificans običajno ugotovljena v zgodnjem otroštvu, Se običajno začne z vratu in ramen, počasi delal svojo pot navzdol telesa in okončin.

Kaj tako redka je fibrodysplasia ossificans Progressiva?

Po statističnih podatkih izdala mednarodno združenje Progressiva Fibrodysplasia Ossificans, FOP je bolezen, ki vpliva na 1 od 2 milijone ljudi. FOP je ni Rasna, spol ali etnično vzorcev in so 800 Potrjeni primeri v svetu.

Kaj so vzroki za fibrodysplasia ossificans Progressiva?

V nadaljevanju so vzroki POF:

  • Genetika: Ljudje z FOP se rodijo z mutacijami v genu za vrsto sem activin receptor (ACVR1). Beljakovine pomaga urediti razvoj in rast kosti in mišice. Ko je mutacija v genu ACVR1, Znanstveniki menijo, da ima za posledico rast kosti preveč, Kaj se zgodi v fibrodysplasia ossificans Progressiva.
  • Dediščine: Če je podedoval fibrodysplasia ossificans Progressiva, To pomeni, da se prenaša z avtosomno prevladujoča lastnost. V podedovanih FOP, eden od staršev je nosilec genov in posreduje otroka. Vendar, Tem času redka bolezen je dedna, saj večina ljudi z FOP so neplodni.
  • Naključni dogodek: FOP se lahko pojavi naključno in to je, kako so narejeni večina diagnoz, razen v tistih primerih, ki so podedovali. Z FOP naključno, genetsko mutacijo, ki se pojavi, ko jajce in spermo, ki se razvijajo.

Kakšni so simptomi za FOP?

Postopno Fibrodysplasia ossificans je genetska v naravi in naslednje simptome je lahko znak bolezni:

  • Otroci z FOP se rodijo z velike noge, deformirane
  • Otrok, rojenih s FOP, Obstajajo sklepih manjkajočih prste ali opazno izboklino v artikulacijo mladoletnika
  • FOP v otroci ponavadi začnejo z kosti v vratu, in po malem bo priča v prsih, ramena in roke in končno prišli na noge
  • Bolezen povzroča izgubo gibljivost
  • Nezmožnost, da popolnoma odprtih ust, ki lahko omeji hrano in govora
  • Nastanek dodatnih kosti okoli prsni koš, ki omejujejo širitev pljuč in povzroči težave z dihanjem
  • Kot bolezen napreduje njegovi učinki lahko priče v toku, prekata, distalno in ventralni regijah telesa

Ker je FOP je tako redka, simptomi bolezni pogosto misdiagnosed kot fibroza ali raka.

Napačno diagnozo FOP lahko zdravnik da biopsije kosti, da lahko dejansko privede do poslabšanja grudic in povzroči poslabšanje bolezni.

Kakšna je razlika med FOP kosti in normalno kosti?

Kost je živa in sestavljen iz hrustanca tkiva. Fibrodysplasia ossificans kosti postopno zdi kot normalno kostno tkivo, vendar to poteka na napačnih mestih. Osteogeneze in okostenelosti so medicinski izrazi, ki se nanašajo na oblikovanje kosti. Večina kosti v človeškem telesu rast in zdraviti po premoru s tvorbo kosti endochondral, To je, kako FOP kosti rastejo. Hrustanec oblike prvi in nato kosti bo sčasoma prevzame mesto hrustanca.

Vlogo gensko mutacijo in usposabljanje FOP kosti

Z FOP, Obstaja mutacijo v genu, ki kodira activin vrsto receptorjev 1 in da pove telo proizvaja poseben kosti. ACVR1 gena pomaga nadzorovati nekaj oklic: morfogenetski proteinom kosti ali BMP. Nastanek kosti Extra-esqueletico pri ljudeh z FOP je lahko tudi posledica poškodbe mehkih tkiv, bolezen povzroča spremembo v normalno redno kosti oblikovanje signalov. Pri ljudeh z FOP, gen aktiven brez kosti morfogenetski beljakovin in povzroči več dejavnosti in rezultatov v hiperstimulacije in dodatno kosti, ki tvorijo.

Kako diagnozo je fibrodysplasia ossificans Progressiva?

V večini primerov POF, natančno diagnozo je mogoče videti funkcije bolnika iz toe deformirana stopala. še več, zdravnik lahko hitro opazite spremembe v vnetje v vratu, nazaj ali glavo.

Ker FOP se tako redko in zdravniki, ki imajo omejeno znanje o bolezni, Storite to stopnje napačne diagnoze je 80% ali več.

Težave pri diagnosticiranju FOP in napake stopnje povzročil bolečino in trpljenje za veliko ljudi po vsem svetu nepotrebnega. Napačne diagnoze PFO povzroči oseba, ki na primer biopsijo nepotrebne invazivne medicinskih postopkov, To lahko privede do trajne zapletov in izgubo mobilnosti. Tri najbolj pogosto postavljena diagnoza za fibrodysplasia ossificans Progressiva pogoji vključujejo agresivne juvenilni fibromatosis, heteroplasia kosti, postopno in rak.

Katere možnosti zdravljenja so na voljo za fibrodysplasia ossificans Progressiva?

FOP ni ozdravljiva in zato, ker je tako redka bolezen, zdravljenje je lahko zelo težko za zdravnike. Kosti FOP ni moten, Boste lahko za posledico kar veliko slabši bolezni. Če zdravnik poskušal kirurška odstranitev kostnega tkiva FOP, To lahko povzroči izbruh bolezni in rezultat v kosti rastejo še enkrat in morda celo več kosti kot pred izdelavo.

Običajno, Zdravniki uporabljajo zdravila za zdravljenje simptomov je FOP. Ker ni velikokrat POF, To je težko zbrati dovolj velika skupina za gostitelja raziskav dokaze za študij bolezni. Najpogostejša zdravila, ki se uporablja za zdravljenje simptomov je FOP vključuje naslednje:

  • Aminobiphosphates: Te vrste zdravil zavira nastanek krvnih žil, To je tisto, kar potrebuje za rast kostnega tkiva. Aminobiphosphates tudi omejitev resorpcijo kosti skozi skrajšati življenje osteoclast.
  • Kortikosteroidi: Uporaba kortikosteroidov, kot je prednizon med napadom astme lahko pomaga zmanjšati vnetje in oteklina, Kaj skrajša trajanje vnetnega procesa.
  • Talidomid: Talidomid je a drog anti-angiogenezo, ki pomaga omejiti odziv imunskega sistema in delovanja med izbruhom POF.

Prognoza za na FOP

Medicinska znanost je v celoti razumeti vlogo vnetni proces igra pri nastanku izbruhov FOP.
Okostenelosti proces običajno začne v starosti od 2-5 leta starosti in raste postopoma poslabša ob napredovanju.

Na koncu, fibrodysplasia ossificans Progressiva je smrtonosno, tako da medicinske znanosti je razviti nove možnosti za zdravljenje in študija bolj agresivne bolezni.

pusti odgovor