Thalassemia: Kaj vsak starš vedeti o krvna motnja

Thalassemia je dedna krvna motnja značilna odsotnost normalnih rdečih krvnih celic. Se pojavi v zgodnjem otroštvu in bolnik običajno ostane z vseživljenjsko boj prejeti transfuzije krvi.

Thalassemia: Kaj vsak starš vedeti o krvna motnja

Thalassemia: Kaj vsak starš vedeti o krvna motnja


Thalassemia je krvna motnja v kateri telo ne more proizvajati normalno vrednost hemoglobina. Na hemoglobina To je protein v rdečih krvnih celic, jo prenašajo kisik v vse dele telesa. V Thalassemia, eritrociti vsebujejo nenormalno hemoglobina se uničijo in bolnik postane slabokrvnosti. Anemija je opredeljena kot nezadostno število rdečih krvničk v krvi. To pomanjkanje hemoglobina in slabo dostave kisika povzroča simptome anemije.

Thalassemia je dedna bolezen, kar pomeni, da je prenašajo iz staršev na otroke. Vsaj eden od staršev mora biti vozilo ali so bolezni, tako, da otroka je thalassemia. Če sta oba starša so prevozniki, Obstaja verjetnost za 25 odstotkov, tako da svoje otroke s Thalassemia. Z drugimi besedami, eden od štirih otrok bo imel na Thalassemia. Ti statistični podatki upravičujejo uporabo Predbračni pregled staršev za odkrivanje genov thalassemia, še posebej na področjih, kjer Thalassemia je skupna.

Vrste Thalassemia

Dve glavni vrsti thalassaemia so alfa in beta thalassemia Thalassemia, Odvisno od tega, kako je defected verige hemoglobina. V alfa Thalassemia, ena ali več genov, alfa globin imajo mutacijo ali nepravilnosti. V beta Thalassemia, beta globin geni so za izbrisane. Je razdeljen na beta Thalassemia večjih in manjših beta Thalassemia. Resnost simptomi in Prognoza je odvisna od natančne vrste Thalassemia.

Beta thalassemia večjih (Anemija Cooley's) To je zelo huda oblika thalassemia. To kaže, da se pojavijo v drugem letu življenja in ponavadi zahteva redno transfuzije krvi za življenje.

Simptomi Thalassemia

Thalassemia simptomi razlikuje glede na resnost in vrsto bolezni. Beta thalassemia manjših je povezan z minimalen simptomi in navadno ne zahteva posredovanja.

Beta thalassemia večjih je najhujša oblika thalassemia in je pogosto povezana z naslednjimi simptomi najbolj.

  • Anemija: Zmanjšanje hemoglobina in zmanjšanje normalnih rdečih krvnih celic pomožen bolnik slabokrvnosti. Otrok je znaki in simptomi anemije kot bledica, težko dihanje, utrujenost in pomanjkanje rast.
  • Stopnje rasti upočasnila: Zaradi anemije, rast otroka pogosto zamuja. Tudi zamudo puberteto bolnika.
  • Okužbe: Thalassemia bolniki imajo povečano tveganje za okužbe. To še posebej velja, če je vranica je bil odstranjen, ker vranica varuje osebo pred okužbo.
  • Deformacije kosti: Pri bolniku s Thalassemia, kostnega mozga je v okvari in ne more proizvajati dovolj krvnih celic, tako, kot nadomestilo za kostnega mozga, ki se širi v kosti. Ta širitev širi kosti. To ima za posledico nenormalno kosti, še posebej v obraz in lobanje. Ko so deformacije kosti, bolezen je navadno na svojo širitev vrha kosti. Kosti tudi naredi kosti krhke in tanke, poveča tveganje za zlome.
  • Razširjeni vranica: Vranica običajno pomaga v boju proti okužbam in odpravo nezaželenih snovi v krvi, vključno z Red poškodovanih krvnih celic. Pri bolniku s Thalassemia, Obstaja veliko število poškodovanih ali nenormalno rdečih krvnih celic. Vranica je izčrpana, na koncu, pri teh bolnikih po odstranitvi nenehno veliko število poškodovanih eritrocitov. Vranico, je razširjena kot rezultat. Splenomegaly anemija zaradi slabše in tudi zmanjšuje življenjsko dobo transfuzijo rdečih krvničk. Ko je ogromen splenomegaly, kirurška odstranitev vranice postane obvezna.

Zapletov in upravljanje thalassemia

Večina zapletov Thalassemia so neposredno ali posredno povezani z usedlino presežek železa v telesu.

Prenasičenosti z železom

Večina bolnikov s Thalassemia prejemajo preobremenitev železa v telesu. Ta preobremenitev je zaradi svoje ali bolezni zaradi pogoste krvi transfuzije. Kdaj daš paket krvi bolnika, vendar pa tudi pomeni, da ste jim paket železa. To železo na koncu, Se poravna v različnih organih telesa in povzroči bolezen, imenovano sekundarna hemochromatosis. Nahajališča železa povzroči največ škode žleze srca, jetra in endokrini sistem. Zato je potrebno pri teh bolnikih, ustrezno železa kelacijo terapija skupaj z transfuzije krvi, drugače bolnikov z beta Thalassemia akumulacijo potencialno usodnih ravni železa v telesu.

Težave s srcem

Nenormalnega srčnega ritma in srčno popuščanje, so povezane z hude Thalassemia. Večinoma, Ti pogoji so zaradi pretirano nalaganje železa v tkivo. Bolniki so prenašali opravljati in celo blage vaja lahko povzroči težave s srcem.

Endocrinopathies

Zaradi deponiranju železa v trebušne slinavke bolnikov lahko imajo diabetes. Obstaja tudi možnost obolenja ščitnice in nadledvične žleze.

Upravljanje thalassemia

Thalassaemia upravljanja je odvisna od oblike in resnosti bolezni. Thalassemia lastnosti in manjše oblike Thalassemia navadno ne zahtevajo zdravljenje.

Bolniki z beta Thalassemia večjih, ne more biti normalno vrednost hemoglobina in rdečih krvnih celic, s katerim transfuzije krvi, ki so potrebni v večini primerov, ki so redno.

To je pravi izziv za mlade bolnike in njihove starše. Predstavljajte si, nekdo je povedal, da je njen štiri-letni sin morate redno transfuzije krvi za preostanek svojega življenja. V razvitih državah, banke krvi dobro uveljavljene in ponujajo krvne redno. Vendar v državah v razvoju, starši morajo organizirati rednih krvodajalcev kupiti nekaj mesecev več za svojega sina. Na žalost, Thalassemia je veliko bolj pogosta v državah v razvoju.

Poleg transfuzijo, Bolniki prejeli tudi železa kelacijo terapija, da odstranite odvečno železo iz telesa. Zdravila za kelacijo vključujejo defuroxime, Deferasirox in deferiprone.

Simptomatsko zdravljenje poteka tudi, Glede na simptome. Okužbe se upravljajo z ustreznimi antibiotiki. Veliko splenomegaly zahteva splenektomija (operacijo za odstranitev vranice).

Presaditev kostnega mozga ponuja zadnje upanje za te bolnike. To je stopnja uspešnosti je 80 da je 90 odstotkov, vendar je povezan z omejitvami, kot so našli popolno tekmo in presaditev zavrnitev.

Za preprečevanje Thalassemia pri otrocih, pred poroko in rojstvom diagnozo za odkrivanje prevozniki lastnost Thalassemia je treba storiti, zlasti v regijah, kjer je Thalassemia je skupna. Zavest tudi zvišati za darovanje krvi na teh področjih.

pusti odgovor