Myeloproliferative motnje: Polycythemia vera

Polycythemia vera je redka motnja, myeloproliferative in se ocenjuje, da se pojavljajo v približno 1 vsakega 100.000 ljudje.

Myeloproliferative motnje: Polycythemia vera

Myeloproliferative motnje: Polycythemia vera

Obstaja šest bolezni, ki so vključeni v skupino Myeloproliferative motnje, ki so:

  • Kronične mieloične levkemije (CML)
  • Polycythemia rubra vera (PRV)
  • Kronična idiopatska Myelofibrosis
  • Bistvenih Thrombocythemia (STE)
  • Kronične levkemije Neutrophilic
  • Eozinofilno kronične levkemije

Tej skupini bolezni je značilna prevelike proizvodnje nekaterih vrst krvnih celic, so narejeni v kostnem mozgu.

Polycythemia vera (PV) To je bolezen, pri kateri telo proizvaja preveč eritrocitov, kar preveč debela krvi. To ima za posledico presežek s predložitvijo kostnega mozga. Prevelike proizvodnje rdečih krvnih celic je najbolj dramatične, vendar je visoka, v večini primerov tudi proizvodnjo belih krvnih celic in trombocitov. Polycythemia vera v glavnem prizadene srednjih let ali starejši. Se pojavlja pogosteje pri moških kot pri ženskah, in redko v bolnikov pod 40 leta starosti. Ni še znano, kaj je vzrok.

Sopomenke:

  • Eritremia
  • Osler-Vaquez bolezen
  • Primarni Polycythemia
  • Splenomegalic Polycythemia
  • Vaquez-Osler bolezni
  • Polycythemia rubra vera

Funkcije kostnega mozga

Kostnega mozga je organ, ki oblikuje kri iz telesa in vsebuje tako imenovane celic, ki proizvajajo krvi mati ali celic hematopoetske predhodnikov. Te celice imajo dve pomembni funkciji:

  • Auto-Obnova, da rezervo izvornih celic za prihodnjo rast ali širjenje.
  • Sposobnost razviti v odrasle krvnih celic, ki zapustijo kostni mozeg in vnesite obtok.

Normalno kostnega mozga je sestavljena iz družine hematopoetske klon, ki igra in kako hčerinske celice, ob istem času, postane rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov. Normalno kostnega mozga tudi bilanc proizvodnje različnih vrst celic, tako, da se pojavijo v krvi v pravem razmerju. Ko nekaj moti to ravnovesje, Lahko povzročijo vse vrste celice neskladja vse bolj prisotna v krvi. Polycythemia vera je eden od teh neskladja vse bolj prisotna.

Možni vzroki za Polycythemia vera

Čeprav točen vzrok Polycythemia vera je še vedno neznan, Obstaja nekaj dokazov, ki kažejo, da se lahko etiologijo je v nereguliranega neoplastično širjenje.
Izvor preobrazbo, izvornih celic ni znan. Izvornih celic iz nenormalne Kloni so prisotni in vplivajo na / ali zavirajo normalno izvornih celic rast in zorenje. Progenitorjev krvnih celic iz teh bolnikov kažejo nenormalnih odzivov na rastne faktorje, ki kažejo prisotnost napaka na signalne poti skupne za različne rastne faktorje.
Čeprav vzročni genskih pojavov so še najti, Obstajata dva temeljna vidika biologije, ki jih prepozna:

  1. Clonality – V Polycythemia vera, en klon prebivalstva eritrocitov, granulocitov, B-celice, in trombocitov, To se zgodi, ko mati hematopoetske celice zmaga ena Proliferativno prednost pred drugimi izvornih celic.
  2. Eritropoetin neodvisnost – Neodvisnost eritropoetin nastaja iz matične hematopoetske celice erythroid kolonije. Polycythemia rastejo brez eritropoetin.

Simptomi Polycythemia vera

V večini primerov, trpijo lahko pojavijo:

  • Glavoboli
  • Šibkost
  • Vrtoglavica (Vrtoglavica)
  • Zvok za zvonjenje v ušesih (Tinitus)
  • Polnost v levem zgornjem delu trebuha
  • Rdeča obarvanost, zlasti obraz
  • Težko dihanje
  • Kratka sapa, ko leži
  • Simptomi flebitis

V nekaterih primerih, posamezniki z izkušnjami Polycythemia vera, trpijo zaradi srbenje (srbenje), še posebej po vroče kopeli. Pogosto imajo nenormalno razširjeno vranico (splenomegaly) in / ali jeter (hepatomegaly). V nekaterih primerih, imajo lahko tudi nekatere z njimi povezane pogoje, ki vključujejo:

  • Visok krvni tlak (hipertenzija)
  • Nastajanje krvnih strdkov (tromboza)
  • Raztrganje in izgube krvi (krvavitev) iz nekaterih krvnih žil
  • Budd-Chiari sindrom, redka bolezen, značilna za oviranje (zapore) žilah jeter
  • Vizija nepravilnosti
  • Rdeče lise na koži
  • Modrikasto obarvanje kože
  • Utrujenost

Vrste Polycythemia vera

Primarni Polycythemia (znan tudi kot Polycythemia vera)

Ta vrsta Polycythemia se pojavi, ko rdeče krvne celice nastajajo zaradi Proliferativno nenormalnosti kostnega mozga. To ne pomeni, da problem je v kostnem mozgu, Ker je lahko tudi posledica tumorjev v ledvicah, ker pomagajo urediti proizvodnjo rdečih krvnih celic.
Hematokrita, skupno prostornino krvnih celic, To je lahko tako visoka, kot 70 za 80%. še več, skupna krvi prostornino včasih poveča za več kot dvakrat normalno. Celotno žilnega sistema lahko napolnijo s krvjo. Povečanju števila rdečih krvnih celic lahko poveča za več kot petkrat normalen krvni viskoznosti. Kapilar lahko zamašijo krvi, saj postane zelo viskozne, in pretok krvi skozi žile kaže, da je zelo počasno.

Sekundarni polycythemia

Sekundarni polycythemia, ki je posledica povečanja proizvodnje eritropoetina, posledico povečano proizvodnjo rdečih krvnih celic.

Ugotovitve: Sme biti v 6 da je 8 milijonov in, občasno je 9 milijone eritrocitov na kubični milimeter krvi.

Physiologicpolycythemia: Vrsta sekundarne polycythemia, v kateri proizvodnja eritropoetin poveča ustrezno. To se pojavlja pri ljudeh, ki živijo na visoki nadmorski višini (4275 za 5200 metrov), kjer razpoložljivost koncentracije kisika, To je veliko manj kot na morski višini. Ti ljudje lahko imajo od 6 za 8 milijone eritrocitov na kubični milimeter krvi.
Drugi vzroki sekundarnih polycythemia vključujejo:

  • Kajenje
  • Tumorji v jeter ali bolezni ledvic
  • Srčne ali pljučne bolezni, ki povzročijo hipoksija
  • Endokrine motnje, vidno vključno pheochromocytoma in nadledvične adenoma z Cushingov sindrom so tudi sekundarni vzroki
  • Športnike in bodybuilders, ki zlorabljajo anaboličnih steroidov ali eritropoetin razvijejo sekundarni polycythemia

Relativni Polycythemia

Relativni Polycythemia je razvidno povečanje ravni rdečih krvničk v krvi, vendar problem ni v kostnem mozgu ali eritropoetin, vendar v zmanjšati krvni plazmi. To lahko povzroči opekline, Dehidracija in stres.

Diagnozo Polycythemia

Medtem ko je treba diagnoza., Temelji le na krvnih celic, Hematologists najbolj upoštevati smernice študijske skupine Polycythemia in izvaja nekaterih diagnostičnih testov. Če rezultati študijske skupine, nato je diagnozo lahko izvede z gotovostjo.

Kategorije A

  • Skupna masa eritrocitov. Pri moških, večje od ali enako 36 ml / kg. Pri ženskah, večje od ali enako 32 ml / kg
  • Krvi nasičenost kisika, večja od ali enaka 92%
  • Splenomegaly

Kategorija B

  • Thrombocytosis z visoko trombocitov v 400.000 / ml
  • Levkocitoza z višje število belih krvnih celic za 12.000 / ml
  • Vrh levkocitov alkalne fosfataze povečal na 100 U / L
  • Serumska koncentracija vitamina B-12 zgoraj za 900 PG / ml ali več zavezujočih zmogljivosti 2200 PG / mL

Vprašanje pomembno diagnostične povezanih PV razločuje je najpogostejše oblike iz na erythrocytosis. Merila, ki morajo biti izpolnjeni za diagnozo Polycythemia vera in pojavnost teh obolenj v diagnostičnim, so predstavitev kombinirane povečanje RBC mase s a: Razširjeni vranica (splenomegaly), predstavitev 75% primerih ali katere koli druge dve značilnosti sodelovanja predhodnik celice pluripotentne, kot:

  • Povečano trombocitov šteje (35-50%)
  • Neutrophilia (50-80%)
  • Poveča v levkocitov alkalne fosfataze (80%)
  • Povečanje je Vitamin B12 vezavo beljakovine (67%)

Zapleti

S povečano količino krvi in povečan promet masa rdečih krvničk igrajo ključno vlogo v simptomi in zapleti, ki so izkušeni v primerih Polycythemia vera ni pod nadzorom.
Tromboze in krvavitve so glavni zapleti.

Tromboza

Tromboza se lahko kri (Koronarnih žil, možganov, Periferne) ali venske (periferni sodelovanje, vene ali jeter porta). Neuspeh plovilo proizvaja cianoza (rahlo modrikasto obarvanje, sivo ali temno vijolična), bolečine v prste na rokah in nogah, ali gangrene prsti.

Krvavitev

Blage hemoragični pojavov, kot so krvavitve iz nosu in krvavitve dlesni so pogosti. Tam lahko celo nekaj resnejše težave z krvavitev, kot:

  • Črno blato
  • Hemostatsis (pomanjkanje promet - krvi stagnacije)
  • Menoragija (pretirano menstruacijske krvavitve)
  • Izkašljevanje krvi, ki lahko usta, grla, sapnik, sapnice v na 10% bolnikov.

Zdravljenje

Glede na to, ta pogoj ne more biti vulkaniziran, zdravljenje se osredotoča na zmanjševanje simptomov in zaplete trombotičnih z zmanjšanjem ravni rdeče krvne celice.

Flebotomija

Flebotomija je oblika zdravljenja, jih je pogosto mogoče kombinirati z drugimi terapijami. Namen je flebotomija je zmanjšati maso eritrocitov, To je skupno število rdečih krvnih celic v obtoku, in to je dovolj hitro, vsaj na začetku, Ko je visoko hematokrita.

Kemoterapijo

Ta oblika zdravljenja za Polycythemia se lahko uporabijo zmerno, Ko je stopnja izpust krvi ohraniti normalno hematokrit ni sprejemljivo. Vključujejo druge terapije:

  • Injekcije interferona
  • Anagrelide

pusti odgovor