Živijo z Gaucher boleznijo

Informacije o Gaucher bolezni, redko genetsko motnjo z lastno simptomi.

Živijo z Gaucher boleznijo

Živijo z Gaucher boleznijo

Como una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, la enfermedad de Gaucher afecta el metabolismo, donde un tipo de lípido (ali maščobe) llamado glucocerebroside no se puede descomponer correctamente. Običajno, el cuerpo humano produce una enzima llamada glucocerebrosidasa que descompone y recicla glucocerebroside, To je del celične membrane. Los resultados son acumulación específica de lípidos en el bazo, kostnega mozga, el hígado y el sistema nervioso, lo que interfiere con el funcionamiento normal.

Tipo de enfermedad de Gaucher

Obstajajo tri različne vrste te bolezni in vsak ima svojo lastno edinstveno vrsto simptomov. Vrsta 1 es la forma más común y no afecta el sistema nervioso, el inicio puede ocurrir temprano en la vida o en la edad adulta. Muchas personas con Tipo 1 so simptomi, ki so tako blage, da jih nikoli izkušnje težav. Vrste 2 in 3 ocurren en el sistema nervioso. Vrsta 2 da lugar a problemas médicos que comienzan en la infancia, Medtem ko je vrsta 3 napreduje počasneje. También hay tipos más raros más difíciles de categorizar dentro de estos tres tipos.

Kakšni so simptomi?

Los síntomas de la enfermedad varían entre los que lo tienen. Najpogostejši klinični simptomi vključujejo:

  • Bolečine v kosteh, fracturas y enfermedad.
  • Un bajo recuento de glóbulos rojos (anemija).
  • Una ampliación del hígado y el bazo.
  • Fácil moretones causados ​​por niveles bajos de plaquetas.
  • Problemas de corazón, sistema respiratorio y nervioso.

Los síntomas de Tipo 2 y Tipo 3 incluyen los mismos que figuran con el Tipo 1, pero hay otros problemas que afectan a los ojos, Zasegi in poškodbe možganov. Los diagnosticados con el Tipo 2 de Gaucher normalmente no sobrevivirán después de su segundo cumpleaños. Obstaja nekaj z vrsto 2 que morirán durante la infancia, a menudo con problemas graves de la piel y la acumulación de líquido. Las personas con Tipo 3 generalmente desarrollarán síntomas antes de los 2 let, pero a menudo la enfermedad progresa más lentamente y el grado de desarrollo cerebral es impredecible.

Kako je diagnoza?

Gaucher je diagnosticiranje bolezni temelji na klinični znaki in laboratorijskih testov. Se sospecha la enfermedad en personas que tienen bajos recuentos de glóbulos rojos, enostavno krvavitev, modrice, težave živčnega sistema, problemas óseos y una ampliación del hígado y el bazo.

Bo zdravnik da krvni test za merjenje ravni encima glucocerebrosidase. Las personas que tienen la enfermedad tendrán niveles extremadamente bajos de esta enzima. Druga vrsta laboratorijskih testov bo vključevala analizo vzorca DNK GBA gena za najpogostejša vrsta mutacij. Tanto las pruebas enzimáticas como las de ADN se pueden realizar en los bebés antes del nacimiento. Vendar, una prueba de médula ósea podría no ser suficiente para establecer un diagnóstico definitivo.

Cuando una mutación genética específica que causa la enfermedad de Gaucher es conocida en una familia, se puede hacer una prueba de ADN para identificar con precisión quiénes son los portadores. Vendar, a menudo es imposible predecir el curso clínico de una persona basado enteramente en pruebas de ADN.

Kako je podedoval Gaucher bolezni?

Siendo un trastorno genético autosómico recesivo, significa que ambos padres de un niño deben ser portadores del gen para que se transmita la enfermedad de Gaucher. Aunque puede afectar a cualquiera, es más frecuente en los de ascendencia judía. Es el más común de todos los trastornos genéticos heredados judíos raros, približno 1 vsakega 450 ljudje so Gaucher in 1 vsakega 10 so prevozniki gena.

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Kakšno zdravljenje je na voljo?

El tipo de tratamiento que una persona recibe dependerá de qué tipo de Gaucher tienen. Una de las formas más frecuentes de tratar la enfermedad es a través de la terapia de reemplazo enzimático. Este tipo de tratamiento ayuda a las personas con Tipo 1 y algunas personas con Tipo 3. Ayuda al cuerpo a producir más glóbulos rojos y reduce el agrandamiento del hígado o bazo. Los medicamentos utilizados en la terapia de reemplazo enzimático incluyen Velaglucerasa alfa, Taliglucerasa alfa e Imiglucerasa.

Los medicamentos Eliglustat y Miglustat también son opciones de tratamiento disponibles para el tipo 1. Estos medicamentos podrían frenar el proceso del cuerpo que forma los materiales grasos en aquellos con una deficiencia enzimática.

No hay opciones de tratamiento que puedan detener o retardar el Tipo 3 Poškodba možganov. Vendar, So druge oblike zdravljenja, ki lahko pomoč pri nadzoru simptomov, in ti vključujejo:

  • Extracción quirúrgica de un bazo agrandado.
  • Transfusiones de sangre para tratar la anemija.
  • Medicamentos para ayudar a fortalecer los huesos y prevenir la acumulación de grasa y el manejo del dolor.
  • Cirugía de reemplazo articular para una mejor movilidad.
  • Trasplante de células madre para revertir los síntomas de tipo 1. Este procedimiento es muy complicado y no sin riesgos, puede causar problemas a corto y largo plazo, por lo que no es de uso frecuente.

¿Qué puede esperar una persona a medida que avanza la enfermedad?

A medida que la enfermedad de Gaucher progresa, Vsaka oseba lahko pričakujete, da so njihovi simptomi različnih. Lo más importante es trabajar con su médico y posiblemente con un equipo de especialistas para asegurarse de que está recibiendo el mejor cuidado. El tratamiento podría aliviar los síntomas de la enfermedad, vendar trenutno ni zdravilo.

Los investigadores están trabajando en encontrar nuevos y mejores tratamientos para ayudar a los que sufren con la enfermedad de Gaucher. Es posible que desee ver a su médico para saber sobre la oportunidad de participar en un ensayo clínico.

Otroci s Gaucher ne rastejo tako hitro kot drugi otroci, incluso pueden llegar a la puberteta en una fecha posterior que sus compañeros.

Dependiendo de los síntomas de alguien, puede ser aconsejable evitar los deportes de contacto y limitar las actividades que podrían aumentar las posibilidades de que uno se lastime.

Algunas personas con la enfermedad de Gaucher tienen dolor extremo y fatiga. Aquellos con síntomas severos pueden no ser capaces de vivir de manera independiente y podrían requerir asistencia en vivo de un cuidador.

Si usted ha sido recientemente diagnosticado con la enfermedad de Gaucher o está cuidando a alguien que lo tiene, je zelo težko obvladovati. El apoyo de otros que se enfrentan con el mismo diagnóstico y desafíos que podría estar enfrentando, podría ayudarle a sentirse menos aislado y podrían ser un valioso recurso de información.

Nekateri ljudje z Gaucher lahko koristi od nasvetov, ya que puede ayudar a manejar las emociones, las frustraciones y los temores. Si el asesoramiento no es algo que usted está considerando, puede pensar en ponerse en contacto con la Fundación Nacional Gaucher. La organización tiene un programa de mentores que puede ayudarle a ponerse en contacto con otras personas que pueden compartir experiencias y darle buenos comentarios e ideas para hacer su vida más fácil.

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