Živijo z Gaucher boleznijo

Informacije o Gaucher bolezni, motnje genetske redkih s svojimi simptomi.

Živijo z Gaucher boleznijo

Živijo z Gaucher boleznijo

Kot je avtosomno recesivno dedna bolezen, Gaucher bolezen vpliva na presnovo, kadar vrste lipidov (ali maščobe) imenuje glucocerebroside ni mogoče pravilno razčleniti. Običajno, človeško telo proizvaja encim, imenovan glucocerebrosidase, ki razgrajuje in reciklira glucocerebroside, To je del celične membrane. Rezultati so spletne strani, posebno kopičenje lipidov v vranica, kostnega mozga, jetra in živčni sistem, kaj ovira normalno delovanje.

Vrsta Gaucher bolezni

Obstajajo tri različne vrste te bolezni in vsak ima svojo lastno edinstveno vrsto simptomov. Vrsta 1 to je najbolj pogosta oblika in ne vpliva na živčni sistem, pojav se lahko pojavijo zgodaj v življenju, ali v odrasli dobi. Mnogi ljudje z Vrsto 1 so simptomi, ki so tako blage, da jih nikoli izkušnje težav. Vrste 2 in 3 pride v živčni sistem. Vrsta 2 povzroča zdravstvene težave, ki se začnejo v otroštvu, Medtem ko je vrsta 3 napreduje počasneje. Obstajajo tudi vrste bolj redko, bolj težko kategorizirati v teh treh vrst.

Kakšni so simptomi?

Simptomi bolezni se razlikujejo med tistimi, ki so ga. Najpogostejši klinični simptomi vključujejo:

  • Bolečine v kosteh, zlomi in bolezni.
  • Nizko rdečih krvnih telesc (anemija).
  • Širitev jeter in vranice.
  • Enostavno modrice zaradi nizke ravni trombocitov.
  • Težave s srcem, dihalni in živčni sistem.

Simptomi Tip 2 in Tip 3 vključujejo isti, ki so navedeni z Vrsto 1, vendar pa obstajajo tudi druge težave, ki vplivajo na oči, Zasegi in poškodbe možganov. Tisti, diagnosticiranih z Vrsto 2 Bolezni običajno ne preživi po svoje drugi rojstni dan. Obstaja nekaj z vrsto 2 kdo bo umrl v otroštvu, pogosto hude težave s kožo in nabiranje tekočine. Ljudje z Vrsto 3 na splošno se razvijejo simptomi pred 2 let, vendar pogosto bolezen napreduje bolj počasi in stopnjo razvoj možganov je nepredvidljiva.

Kako je diagnoza?

Gaucher je diagnosticiranje bolezni temelji na klinični znaki in laboratorijskih testov. Bolezen je sum v ljudi, ki imajo nizko šteje rdečih krvnih celic, enostavno krvavitev, modrice, težave živčnega sistema, težave s kostmi in širitev jeter in vranice.

Bo zdravnik da krvni test za merjenje ravni encima glucocerebrosidase. Ljudje, ki imajo bolezni, ki imajo izjemno nizko raven tega encima. Druga vrsta laboratorijskih testov bo vključevala analizo vzorca DNK GBA gena za najpogostejša vrsta mutacij. Oba testa encim kot DNK, ki se lahko izvaja na dojenčke pred rojstva. Vendar, test kostnega mozga, morda ne bo zadostna za določitev dokončne diagnoze.

Ko posebne genske mutacije, ki povzroči, Gaucher bolezni je znano, v družini,, lahko naredite test DNK, da natančno opredeli, kdo so nosilci. Vendar, pogosto je nemogoče napovedati, je klinični potek oseba, ki temeljijo izključno na DNK dokaze,.

Kako je podedoval Gaucher bolezni?

Ker gre za avtosomno recesivno genetsko motnjo, pomeni, da tako starši otroka, mora biti nosilci gena, da prenašajo bolezni, Gauchers. Čeprav lahko prizadenejo vsakogar, zato je pogostejša pri tistih, ki židovskega rodu,. To je najbolj pogosta vseh genetske motnje podedoval judovske redki, približno 1 vsakega 450 ljudje so Gaucher in 1 vsakega 10 so prevozniki gena.

VŠEČ MI JE, KAJ SEM VIDEL,

Kakšno zdravljenje je na voljo?

Vrsto zdravljenja oseba prejema, bo odvisno od tega, kakšne vrste Gaucher bolezni, ki so. Ena izmed najbolj pogostih načinov za zdravljenje bolezni je s pomočjo encima nadomestno zdravljenje. To vrsto zdravljenja, ki pomaga ljudem z Vrsto 1 in nekateri ljudje z Vrsto 3. To pomaga telesu, da proizvede več rdečih krvnih celic in zmanjšuje širitev jeter ali vranica. Zdravila, ki se uporabljajo v encimov v nadomestno zdravljenje, ki vključuje Velaglucerasa alfa, Taliglucerasa alfa in Imiglucerase.

Drog Eliglustat in Miglustat so tudi možnosti zdravljenja na voljo za vrsto 1. Ta zdravila lahko upočasni proces v telesu, ki tvorijo maščobne snovi v tiste z encim pomanjkljivosti.

Ni možnosti zdravljenja, ki lahko zaustavi ali upočasni Tip 3 Poškodba možganov. Vendar, So druge oblike zdravljenja, ki lahko pomoč pri nadzoru simptomov, in ti vključujejo:

  • Kirurški odstranitvi povečano vranico.
  • Transfuzije krvi za zdravljenje anemija.
  • Zdravila za pomoč pri krepitvi kosti in preprečuje kopičenje maščob, in lajšanje bolečin.
  • Skupna nadomestitev kirurgija za boljšo mobilnost.
  • Presajanje organov iz matičnih celic povratne simptomi tip 1. Ta postopek je zelo zapleten in ni brez tveganja, lahko povzroči težave v kratko-in dolgoročne, tako ni pogosta uporaba.

Kaj lahko pričakujete oseba kot bolezen napreduje?

Kot Gauchers bolezen napreduje, Vsaka oseba lahko pričakujete, da so njihovi simptomi različnih. Najbolj pomembna stvar je, da dela s svojim zdravnikom in morda z ekipo strokovnjakov, da poskrbite, ki jih prejemajo najboljši nego. Zdravljenje lahko lajšanje simptomov bolezni, vendar trenutno ni zdravilo.

Raziskovalci, ki sodelujejo pri iskanju novih in boljših načinov zdravljenja v pomoč tistim, ki trpijo z Gaucher bolezni. Možno je, da boste želeli, da vidim vaš zdravnik vedeti o priložnost, da sodelujejo v kliničnih preskušanj.

Otroci s Gaucher ne rastejo tako hitro kot drugi otroci, lahko celo priti do puberteta na poznejši datum, kot njihovi vrstniki.

Glede na simptome nekdo, to priporočljivo, da se izogibajo stiku šport in omejitev dejavnosti, ki bi lahko poveča možnosti, da bo ena boli.

Nekateri ljudje z Gaucher bolezni, ki imajo skrajno bolečino in utrujenost. Tiste s hudimi simptomi, morda ne boste mogli živeti neodvisno in lahko zahtevajo pomoč in vivo z negovalec.

Če ste pred kratkim bila diagnosticirana s Gaucher je bolezen ali so skrb za nekoga, ki ima, je zelo težko obvladovati. Podporo za druge, ki se soočajo z enako diagnozo, in izzivov, s katerimi se lahko sooča, morda boste počutili manj osamljeni in bi se lahko dragocen vir informacij.

Nekateri ljudje z Gaucher lahko koristi od nasvetov, ker je lahko pomoč za obvladovanje čustev, na frustracije in strahov. Če svetovanje ne nekaj, kar razmišljate,, si lahko zamislite, da stopite v stik s Fundacijo Nacionalni Gaucher. Organizacija je mentorski program, ki vam lahko pomaga priti v stik z drugimi ljudmi, ki lahko delijo svoje izkušnje in dajejo dobre komentarje in ideje, da bo vaše življenje lažje.

pusti odgovor