Živijo z Gaucher boleznijo

Informacije o Gaucher bolezni, redka motnja, genetska bolezen z lastno edinstven simptomi.

Slika, ki živijo z Gaucher boleznijo

Življenje s GaucherViviendo bolezni z Gaucher boleznijo


Kot podedovana avtosomno recesivne genetske bolezni, Gaucher bolezen prizadene v vrsto presnovo maščob (ali maščobe) Ti glucocerebrosidase ne more biti pravilno zdrobljen. Običajno, človeško telo proizvaja encim, imenovan glucocerebrosidase, ki razgradi in reciklira glucocerebrosidase, To je del celične membrane. Rezultati so lipidi posebne kopičijo v vranici, kostnega mozga, jetra in živčni sistem in da to ovira pri normalnem delovanju.

Vrste je Gaucher bolezen

Obstajajo tri različne vrste te bolezni in vsak ima svojo lastno edinstveno vrsto simptomov. Vrsta 1 To je najpogostejša oblika in ne vpliva na živčni sistem in pojav se lahko pojavijo zgodaj v življenju ali v odrasli dobi. Veliko ljudi s sladkorno boleznijo 1 so simptomi, ki so tako blage, da jih nikoli izkušnje težav. Vrste 2 in 3 pojavijo v živčni sistem. V vrsto 2 posledico težav, ki se začnejo v otroštvu, Medtem ko je vrsta 3 napreduje počasneje. Obstajajo tudi bolj težko razvrstiti v te tri vrste redke vrste.

Kakšni so simptomi?

Simptomi bolezni, ki se razlikujejo med tistimi, ki so ga. Najpogostejši klinični simptomi vključujejo:

  • Bolečine v kosteh, zlomov in bolezni
  • Nizko število rdečih krvnih celic (anemija)
  • Širitev jeter in vranice
  • Enostavno modrice videz, ki je posledica nizke ravni trombocitov
  • Težave s srcem, dihal in živčni sistem

Simptomi tipa 2 in vrsta 3 so isti, ki se pojavljajo z vrsto 1, vendar obstajajo druga vprašanja, ki vplivajo na oči, Zasegi in poškodbe možganov. Ljudi, diagnosticiranih z Gaucher vrsto 2 navadno ne preživijo, mimo svoj drugi rojstni dan. Obstaja nekaj z vrsto 2 On bo umrl v povojih, pogosto z resne kožne težave in kopičenje tekočine. Ljudje z vrsto 3 običajno razvijejo simptomi pred starostjo 2 let, vendar pogosto bolezen napreduje počasneje in stopnjo razvoja možganov je nepredvidljiva.

Kako je diagnoza?

Gaucher je diagnosticiranje bolezni temelji na klinični znaki in laboratorijskih testov. Sum prisotnosti bolezni pri ljudeh, ki imajo nizko število rdečih krvnih celic, enostavno pojav krvavitev, modrice, težave živčnega sistema, težave s kostmi, ter povečana jetra in vranica.

Bo zdravnik da krvni test za merjenje ravni encima glucocerebrosidase. Ljudje, ki imajo bolezni so zelo nizke ravni tega encima. Druga vrsta laboratorijskih testov bo vključevala analizo vzorca DNK GBA gena za najpogostejša vrsta mutacij. Encimi in DNA teste se lahko opravi pri dojenčkih pred rojstvom. Vendar, pregled kostnega mozga morda ne zadošča za postavitev dokončne diagnoze.

– Prav tako boste zanima: Avtoimunska hemolitična anemija: avtoimunska bolezen, ki lahko poškoduje srce

Kdaj je znan posebno gensko mutacijo, ki povzročajo Gaucher v družini, DNK test se lahko opravi natančno opredeliti, ki so prenašalci. Vendar, To je pogosto nemogoče napovedati klinični potek nekoga, ki temelji izključno na dna.

Kako je podedoval Gaucher bolezni?

Da je avtosomno recesivne genetske motnje, pomeni, da oba starša otroka mora biti prevozniki gena za Gaucher biti prenosljive bolezni. Čeprav lahko to vpliva na vsako osebo, To je bolj pogosta pri judovskega rodu. Redka dedna Judov je najpogostejša vse genetske motnje, približno 1 vsakega 450 ljudje so Gaucher in 1 vsakega 10 so prevozniki gena.

Kakšno zdravljenje je na voljo?

Vrsta zdravljenja, ki ga oseba prejme odvisen od kakšne vrste Gauchers, ki so. Eden od najbolj razširjena bolezen zdravljenje je skozi encimska nadomestna terapija. Ta vrsta zdravljenja pomaga ljudem z vrsto 1 in nekateri posamezniki z vrsto 3. Pomaga krvne celice telesa za proizvodnjo več rdeče in povečana jetra ali vranica skrči. Drog, ki se uporabljajo v encimska nadomestna terapija vključuje; Velaglucerase alfa, Imiglucerase in elelyso.

Zdravila, Eliglustat in Miglustat so tudi možnosti zdravljenja na voljo za vrsto 1. Ta zdravila lahko upočasni proces tvorijo maščobne snovi pri osebah z encimom pomanjkanje.

Ni možnosti zdravljenja, ki lahko ustavi ali počasi vrsta 3 Poškodba možganov. Vendar, So druge oblike zdravljenja, ki lahko pomoč pri nadzoru simptomov, in ti vključujejo:

  • Kirurška odstranitev razširjena vranice
  • Transfuzije krvi za zdravljenje anemije
  • Zdravila, da bi sploh močnejše kosti in preprečuje kopičenje maščob in upravljanje bolečine
  • Skupni nadomestitev kirurgija najboljša mobilnosti
  • Presaditev matičnih celic, da se obrne na vrsto simptomov 1. Ta postopek je zelo zapleten in ni izvzeto tveganj, To lahko povzroči kratkoročnih in dolgoročnih problemih, Torej ne se pogosto uporablja.

Kaj lahko oseba pa pričakovali kot bolezen napredek?

Ker je Gaucher bolezen napreduje, Vsaka oseba lahko pričakujete, da so njihovi simptomi različnih. Najbolj pomembna stvar je, da delo z zdravnikom in, morda, ekipa strokovnjakov za zagotovitev, da prejmete najboljšo nego. Zdravljenje lahko lajšanje simptomov bolezni, vendar trenutno ni zdravilo.

Raziskovalci delajo v iskanje novih in boljših zdravljenj za pomoč tistim, ki trpijo zaradi Gaucher bolezni. To je mogoče videti svojega zdravnika, da izveste, da priložnost sodelovati s klinično preskušanje.

Otroci s Gaucher ne rastejo tako hitro kot drugi otroci, lahko celo dosežejo puberteto pozneje kot vrstniki.

Glede na simptome nekoga je priporočljivo za preprečitev stika športi in omejiti dejavnosti, da bi povečali možnosti za enega se ranjen ali ranjenih.

Nekateri ljudje z boleznijo Gaucher osebe so bolečine in huda utrujenost. Ljudje s hudimi simptomi ne morejo živeti neodvisno in morda Live caregiver pomoč.

Ali ste pred kratkim bila diagnosticirana s Gaucher bolezni ali ste skrb za nekoga, ki ga je, je zelo težko upravljati. Podporo drugih soočajo z isto diagnozo in izzivi, ki jih lahko obrnjeni, Lahko pomaga, da se počutijo manj izolirani in lahko dragocen vir informacij.

Nekateri ljudje z Gaucher lahko koristi od nasvetov, Ker lahko pomaga pri upravljanju čustva, frustracije in strahove. Če nasvet ni nekaj, kar se šteje, Je mogoče razmišljati v stik z na Nacionalni Gaucher Foundation. Organizacija je mentorstvo program, ki lahko pomaga, da dobite v stiku z drugimi, ki lahko druži izkušnje in dajejo dobre komentarje in ideje, da bo vaše življenje lažje.

pusti odgovor