Viviendo con la enfermedad de Gaucher

Información sobre la enfermedad de Gaucher, un trastorno poco común, una enfermedad genética con sus propios síntomas únicos.

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Como una enfermedad genética hereditaria autosómica recesiva, enfermedad de Gaucher afecta el metabolismo en un tipo de lípidos (o grasas) llamada glucocerebrosidasa no puede ser debidamente desglosado. Normalmente, el cuerpo humano produce una enzima llamada glucocerebrosidasa que descompone y recicla glucocerebrosidasa, que es una porción de una membrana celular. Los resultados son los lípidos específicos se acumulan en el bazo, la médula ósea, el hígado y el sistema nervioso y que interfiere con el funcionamiento normal.

Tipos de enfermedad de Gaucher

Hay tres tipos diferentes de esta enfermedad y cada uno tiene su propia gama única de síntomas. Tipo 1 es la forma más común y no afecta el sistema nervioso y el inicio puede ocurrir temprano en la vida o en la edad adulta. Muchas personas con diabetes tipo 1 tienen síntomas tan leves que nunca experimentan ningún problema. Tipos 2 y 3 se producen en el sistema nervioso. En el tipo 2 se obtienen resultados en los problemas que comienzan en la infancia, mientras que el tipo 3 progresa más lentamente. También hay tipos raros más difíciles de clasificar dentro de estos tres tipos.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de la enfermedad pueden variar entre los que lo tienen. Los síntomas clínicos más comunes incluyen:

  • Dolor óseo, fracturas y enfermedades
  • Un recuento bajo de glóbulos rojos (anemia)
  • Una ampliación del hígado y bazo
  • Fácil aparición de moretones que está causado por bajos niveles de plaquetas
  • Problemas del corazón, respiratorias y del sistema nervioso

Los síntomas de tipo 2 y tipo 3 son los mismos que aparecen con el tipo 1, pero hay otras cuestiones que afectan a los ojos, convulsiones y daño cerebral. Las personas diagnosticadas con el tipo de Gaucher 2 normalmente no sobreviven más allá de su segundo cumpleaños. Hay algunos con tipo 2 que va a morir durante la infancia, a menudo con problemas graves en la piel y la acumulación de líquido. Las personas con tipo 3 generalmente desarrollan síntomas antes de la edad de 2 años, pero a menudo la enfermedad progresa más lentamente y el grado de desarrollo del cerebro es impredecible.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se basa en los síntomas clínicos y pruebas de laboratorio. La enfermedad se sospecha en personas que tienen bajos recuentos de glóbulos rojos de células, fácil aparición de sangrado, moretones, problemas del sistema nervioso, problemas óseos, y un agrandamiento del hígado y del bazo.

Un médico ordenará una prueba de sangre para medir el nivel de la enzima glucocerebrosidasa. Las personas que tienen la enfermedad tienen muy bajos niveles de esta enzima. Un segundo tipo de pruebas de laboratorio implicará un análisis de la muestra de ADN del gen GBA para el tipo más común de mutaciones. Ambas pruebas de enzimas y ADN se pueden hacer en bebés antes del nacimiento. Sin embargo, un examen de médula ósea podría no ser suficiente para establecer un diagnóstico definitivo.

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Cuando una mutación genética específica causando Gaucher es conocido en una familia, una prueba de ADN se puede hacer para identificar con precisión quiénes son los portadores. Sin embargo, a menudo es imposible predecir el curso clínico de una persona basado enteramente en la prueba de ADN.

¿Cómo se hereda la enfermedad de Gaucher?

Al ser un trastorno genético autosómico recesivo, significa que ambos padres de un niño deben ser portadores del gen para que la enfermedad de Gaucher para ser transmitida. Aunque puede afectar a cualquier persona, es más frecuente en las personas de ascendencia judía. Es el más común de todos los trastornos genéticos raros judíos heredadas, aproximadamente 1 de cada 450 personas tienen Gaucher y 1 de cada 10 son portadores del gen.

¿Qué tipo de tratamiento está disponible?

El tipo de tratamiento que recibe una persona dependerá de qué tipo de Gaucher que tienen. Una de las formas más prevalentes de tratamiento de la enfermedad es a través de terapia de reemplazo enzimático. Este tipo de tratamiento ayuda a las personas con tipo 1 y algunos individuos con Tipo 3. Ayuda a las células sanguíneas del cuerpo a producir más de color rojo y se contrae un agrandamiento del hígado o el bazo. Los medicamentos que se usan en la terapia de reemplazo enzimático incluyen; La velaglucerasa alfa, Imiglucerase y taliglucerase.

Los medicamentos Eliglustat y Miglustat también son opciones de tratamiento disponibles para el Tipo 1. Estos medicamentos pueden frenar el proceso del cuerpo que forma los materiales grasos en las personas con una deficiencia enzimática.

No hay opciones de tratamiento que pueden detener o ralentizar Tipo 3 de dañar el cerebro. Sin embargo, aquí hay otros tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y éstos incluyen:

  • La extirpación quirúrgica del bazo agrandado
  • Las transfusiones de sangre para el tratamiento de la anemia
  • Los medicamentos para ayudar a hacer más fuertes los huesos y prevenir la acumulación de grasa y el manejo del dolor
  • Cirugía de reemplazo articular de mejor movilidad
  • Trasplante de células madre para revertir los síntomas tipo 1. Este procedimiento es muy complicado y no exento de riesgos, puede causar problemas tanto a corto como a largo plazo, por lo que no se utiliza con frecuencia.

¿Qué puede hacer una persona de esperar como los progresos enfermedad?

Como la enfermedad de Gaucher progresa, cada persona puede esperar que sus síntomas sean diferentes. Lo más importante es trabajar con su médico y, posiblemente, un equipo de especialistas para asegurar que está recibiendo la mejor atención. El tratamiento puede aliviar los síntomas de la enfermedad, pero actualmente no hay cura.

Los investigadores están trabajando en la búsqueda de nuevos y mejores tratamientos para ayudar a aquellos que sufren de la enfermedad de Gaucher. Es posible que desee ver a su médico para averiguar acerca de la oportunidad de participar con un ensayo clínico.

Los niños con Gaucher no pueden crecer tan rápidamente como otros niños, pueden incluso llegar a la pubertad en una fecha posterior que sus compañeros.

Dependiendo de los síntomas de alguien puede ser aconsejable evitar los deportes de contacto y para limitar las actividades que podrían aumentar las posibilidades de un solo quedar heridos o lesionados.

Algunas personas con la enfermedad de Gaucher tienen dolor y fatiga extrema. Las personas con síntomas severos pueden no ser capaces de vivir de forma independiente y podrían necesitar asistencia en vivo a partir de un cuidador.

Ya sea que recientemente ha sido diagnosticado con la enfermedad de Gaucher o está cuidando de alguien que lo tiene, es muy difícil de manejarlo. El apoyo de otras personas que se enfrentan con el mismo diagnóstico y desafíos al que usted podría estar enfrentando, podría ayudarle a sentirse menos aislado y podría ser un valioso recurso de información.

Algunas personas con Gaucher podrían beneficiarse del asesoramiento, ya que puede ayudar en la gestión de las emociones, frustraciones y temores. Si el asesoramiento no es algo que se está considerando, es posible que desee pensar en ponerse en contacto con la Fundación Nacional de Gaucher. La organización cuenta con un programa de mentores que pueden ayudarle a ponerse en contacto con otras personas que pueden compartir experiencias y darle buenos comentarios e ideas para hacer su vida más fácil.

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