医学遗传学家的每日安排

By | 9月16日,2017

医学遗传学是遗传学研究,应用于受遗传性疾病影响的患者的医疗护理。 本文将讨论这些专家的培训,以及他们的日程安排。

医学遗传学家的每日安排

医学遗传学家的每日安排

医学遗传学家是一名医学专家,负责评估患者,然后诊断,建议和管理受遗传异常/遗传性疾病影响的患者。

医学遗传学不应与人类遗传学混淆,因为后者意味着科学研究领域可能涉及或可能不涉及医学遗传学。

训练

要获得医学遗传学家资格,医生必须完成本科培训,其中包括5或6年的医学和外科学位,以成为医生。 需要完成1或2年的实习培训阶段才能申请专业职位。

医学遗传学中的住院医师计划需要4年才能完成,之后医生将成为合格的医学遗传学家。

分科

医学遗传学家的子专业需要在奖学金计划中接受培训,该计划需要1到2年才能完成。 奖学金包括:

  • 临床遗传学 - 这是临床医学的实践,特别关注遗传性疾病。 涉及这些专家的条件包括出生缺陷, 自闭症,发育迟缓,癫痫和身材矮小。 临床遗传学家常见的遗传综合征包括唐氏综合征,特纳综合征,马凡综合征,脆性X综合征和其他染色体异常。
  • 新陈代谢/生物化学的遗传学 - 该学科包括诊断和管理具有酶缺陷的患者的先天性代谢错误。 然后,这些缺陷会对参与膳食来源代谢的生化途径产生负面影响,例如脂肪,氨基酸和碳水化合物。 由这些遗传学家管理的代谢紊乱包括糖原贮积病,半乳糖血症,代谢性酸中毒和苯丙酮尿症。
  • 细胞遗传学 - 在这里,重点是染色体和染色体异常的研究。 当细胞遗传学基于染色体的显微镜分析时,细胞遗传学使用新的分子技术,例如基质的比较基因组杂交。 由这些遗传学家管理的染色体异常包括基因组缺失/重复疾病和其他染色体重排。
  • 分子遗传学 - 该子专业涉及DNA突变的发现和实验室测试,这是许多单基因疾病的原因,包括囊性纤维化,软骨发育不全,杜氏肌营养不良,亨廷顿病,乳腺癌等问题。遗传性疾病涉及BRCA1 / 2,Rett综合征和Noonan综合征。 分子检测也用于诊断涉及表观遗传异常的综合征,例如Prader-willi综合征,Angelman综合征和单亲二体性。
  • 线粒体遗传学 - 该学科专注于线粒体疾病的诊断和治疗。 由于细胞中线粒体的能量产生不足,这些条件导致生化异常。
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医学遗传学的诊断评估

医学遗传学家将拥有患者和/或其亲属(通常是他们的父母)的完整病史,并将进行身体检查以产生鉴别诊断(可能的诊断列表)。

接下来,将帮助医学遗传学家减少鉴别诊断并为患者提供最终诊断:

  • 使用像SimuConsult这样的程序来咨询同事和同事。 在此,可以查看患者的相关临床信息以及受影响的解剖结构的图像。
  • 使用国家医学图书馆收集有关可能诊断列表的更多信息。
  • 染色体研究用于确定出生缺陷和发育迟缓等问题的原因。 通过执行诸如使用核型在显微镜下鉴定每个染色体的程序,荧光原位杂交(FISH)进行染色体分析,所述荧光原位杂交涉及标记与DNA,染色体和DNA的特定序列结合的探针。比较基因组杂交。

医学遗传学家的每日安排

由医学遗传学家评估患者的临床背景确定了实践的范围,以及所使用的诊断和治疗干预。 遗传学专家对患者的评估和管理可以通过多种配置完成,其中可能包括以下内容:

  • 一个好客的环境。 这是最常见的情况,因为诊断评估将在这里完成。
  • 门诊遗传诊所,咨询儿科患者,成人或两者。
  • 所涉及的患者可能会被转介到产前遗传学诊所讨论怀孕的风险(由于遗传病的家族史,暴露于致畸物或高龄产妇),测试结果(异常超声),将提供选择产前诊断(通常是羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样)。
  • 有专门的遗传诊所,遗传学家可以集中精力管理不同的遗传性疾病,如溶酶体贮积病或先天性新陈代谢错误。
  • 多学科专业诊所(心血管遗传学,癌症遗传学,颅面畸形,肌肉萎缩症或神经退行性疾病和听力损失诊所),其中包括医学遗传学家或遗传咨询师。
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星期一

医学遗传学家将处理行政问题,如参加与医院或诊所工作人员的会议,填写医疗保险公司的信件和患者的处方。

需要使用静脉注射药物(如酶替代疗法或膳食补充剂)治疗的患者可以接受治疗,专科医生将会看到这些患者。 他们将相应出院,然后进行随访,并进行血液检查以确认药物是否有效。

星期二

专家将在这一天咨询和建议患者。 可以与其他遗传专家共享患者信息,以帮助减少难以区分的鉴别诊断。 将遵循血液测试和适当的调查,患者将根据结果获得反馈和额外管理。

星期三

如上所述,医学遗传学家将参加门诊或特定诊所,以便咨询和跟进居住在更多农村地区并前往这些诊所的患者。 由于医疗服务有限,这可以让患者更多地接触可能会因谚语而崩溃的患者。

星期四

专家将在这一天咨询并跟进儿科患者。 患者父母的建议在这里非常重要,在这些咨询期间应传递大量信息。 这一天的磋商将保留一整天。

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星期五

医学遗传学家将再次咨询并继续与几名患者进行相应的管理,安排他们与遗传咨询师进行咨询,并保留他们进入急性静脉补充医院。

未完成的管理任务完成,专家完成他的工作周。

作者:Lizbeth博士

Lizbeth Blair博士是一名医学研究生,麻醉师,在菲律宾医学院接受培训。 她还拥有动物学学士学位和护理学士学位。 她曾在一家政府医院担任麻醉学住院医师计划的培训官,并在该专业的私人执业工作多年。 他曾在加利福尼亚临床试验中心接受临床试验研究的培训。 她是一位经验丰富的内容研究员和作家,喜欢撰写医学和健康文章,杂志评论,电子书等。

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