戊二酸尿症: 当你的身体无法处理蛋白质时,会发生什么?

尿戊二是一种疾病代谢遗传性,避免了某些蛋白质的处理. 将什么如此普遍是和它可以指望这种疾病吗??

戊二酸尿症: 当你的身体无法处理蛋白质时,会发生什么?

戊二酸尿症: 当你的身体无法处理蛋白质时,会发生什么?

La aciduria glutárica es un trastorno metabólico hereditario que implica que el cuerpo no puede procesar diferentes proteínas. Aquellos con este trastorno tienen niveles ineficientes de una enzima que descompone los aminoácidos triptófano, 赖氨酸、 羟. Estos aminoácidos son los componentes básicos de la proteína y los niveles extremos en el cuerpo pueden acumularse y causar daño cerebral.

La aciduria glutárica puede causar daño a los ganglios basales del cerebro y puede resultar en discapacidad intelectual. La gravedad del trastorno puede variar ampliamente, algunas personas sólo se ven afectadas moderadamente y otras tienen problemas profundos. 在大多数情况下, los signos y síntomas aparecerán durante la infancia o la primera infancia. 然而, 在少数人, primero se hace evidente durante la adolescencia o la adultez.

Diferentes tipos de acidosis glutárico

有三种不同类型的戊二酸尿症, 和每个人都有其自身独特的症状.

Tipo i:

  • Lo primero que más notará con GA-1 es un bebé que tiene macrocefalia microencefálica (pequeño cerebro en una cabeza grande).
  • A falta de prosperar, tienen un desarrollo muscular pobre y un bajo nivel de azúcar en la sangre.
  • 它可以在基底神经节引起脑损伤.
  • Problemas gastroesofágicos.
  • Cuestiones esqueléticas.
  • Complicaciones respiratorias.
  • 脑性瘫痪.
  • Falla cardiaca.
  • 癫痫发作.
  • 嗜睡症.

II 型:

  • 低血糖症.
  • 呼吸困难.
  • Aliento de humedad (a menudo descrito como oler como pies sudorosos).
  • 肌张力减退.
  • 肝损伤.
  • 肾脏问题和 / o cardíacos.
  • 近端肌病 (弱点).

III 型:

  • 染色体异常.
  • 肠道功能紊乱.
  • 甲状腺功能障碍.
  • Falta de prosperidad.

¿Qué tan raro es la acidosis glúrica?

La aciduria glutárica de tipo I es extremadamente rara. Ha habido estudios limitados del trastorno que sugieren que ocurre en uno en 40.000 nacimientos caucásicos. 然而, un estudio realizado en Suecia estimó la incidencia del trastorno es alrededor de uno de cada 30.000 nacimientos en su población. Es más común en culturas genéticamente cerradas, como la población indígena Ojibway en Canadá o en los Amish en los Estados Unidos, donde puede ocurrir hasta 1 每个 300 出生. Hay una tendencia a mal diagnosticar este trastorno, lo que hace que sea difícil obtener una cifra precisa de la frecuencia.

¿Cómo se diagnostica la acidosis glutárica?

La aciduria glutárica tipo 1 es una enfermedad rara que puede conducir a daño cerebral agudo en la primera infancia. El daño cerebral que causa puede resultar en un trastorno distónico severo que es muy similar a la parálisis cerebral. El diagnóstico de la enfermedad dependerá del reconocimiento de hallazgos físicos relativamente no específicos. Un médico puede ordenar una prueba de sangre o de orina para comprobar los niveles de una persona de glutarilcarnitina, 如果它是高, 它将是疾病征兆.

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测试结果: 正数或负数?

Si una persona es evaluada para aciduria glutárica y se identifica una mutación genética, es importante hablar con un médico o especialista en genética sobre las implicaciones. Un resultado negativo de la prueba reducirá, pero no eliminará, la probabilidad de que un individuo lleve una mutación genética. Las posibilidades de que una persona sea portadora del gen estarán influenciadas por antecedentes familiares, síntomas médicos y otros resultados relevantes de la prueba.

可以预防吗?

Es completamente posible detectar a un bebé recién nacido para la aciduria glutárica de tipo I usando sangre de una prueba de punzón y ejecutándola a través de un espectrómetro de masa en tándem. La técnica está siendo utilizada en poblaciones de alto riesgo como los Amish. El uso de este método de prueba puede ayudar a minimizar la cantidad de daño cerebral que causa la enfermedad, por la manipulación temprana de la dieta y suplementos. Debido a que esta enfermedad es tan poco común, las pruebas habituales de la población no se utilizan actualmente.

Tratamiento para la aciduria glutárica

Como ocurre con muchos otros tipos de trastornos metabólicos, la aciduria glutárica causa muchos síntomas diferentes. Una forma de tratar la enfermedad es a través de la corrección del agotamiento secundario de carnitina. Los niveles de carnitina de sangre entera se pueden aumentar a través de una persona que recibe suplementación oral. 通过定期静脉注入肉毒碱, se observó mejoría clínica y mejoró el crecimiento, la fuerza muscular y disminuyó la dependencia de un individuo de los alimentos médicos con alto contenido de proteínas.

有在正文中的色氨酸是适当的大脑中血清素合成的关键. El proceso de síntesis de proteínas provocado por los aminoácidos, conduce a los aminoácidos circulantes en la sangre, para convertirse en proteínas. Un médico puede recomendar tomar fórmulas de triptófano como XLys, XTrp Analago 和 Glutarex 1, que están diseñados para proporcionar aminoácidos con el fin de prevenir la desnutrición proteica.

Otras formas de tratar la aciduria glutárica es restringir la cantidad de lisina en la dieta. 然而, los pacientes que han sufrido una crisis encefalopática pueden ser excluidos. Las dietas vegetarianas para los niños más pequeños y los lactantes son maneras comunes de restringir la cantidad de proteína en la dieta,sin comprometer el transporte de triptófano al cerebro.

Pronóstico para la acidosis glutárica

通常, puede ser muy difícil diagnosticar tempranamente la aciduria glutárica, porque se ve obstaculizada por la falta de signos y síntomas clínicos o patognómicos antes de una crisis encefalopática. Según la Biblioteca de Medicina de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, 的 75 por ciento de los niños con el trastorno tienen una cabeza grande y un cerebro más pequeño. Muchos hospitales ahora incluyen una prueba GA-1 como parte del panel de enfermedades para el cribado de recién nacidos.

Cuando la academia glutárica no es tratada, la gente desarrollará característicamente una distonía secundaria a una lesión estriatal durante la primera infancia. Esto da lugar a un aumento de las tasas de morbilidad y mortalidad. En los individuos que reciben diagnóstico temprano durante la infancia, 治疗可以越早开始,可以减少对大脑损害.

GA-1 es a menudo mal diagnosticado, pero puede ser confundido con abuso, debido a la apariencia que un niño puede tener. El diagnóstico prenatal de la enfermedad puede ser realizado por la presencia de ácido glutárico en el líquido amniótico. El diagnóstico oportuno y el inicio temprano del tratamiento es extremadamente crucial, 因为它是可能会导致更好的结果为孩子. 然而, incluso cuando el tratamiento se proporciona, 的的 25 自 35 por ciento de los niños con GA-1 va a desarrollar algún nivel de deterioro motor e intelectual.

Con la aciduria glutárica de los tipos II y III, se desconoce el pronóstico, ya que estas variaciones son más raras que las del tipo I. 在最严重的案件类型 II 和 III, el individuo afectado puede nacer con anormalidades físicas que pueden acortar la vida .

Si usted tiene un niño diagnosticado con aciduria glutárico lo mejor que puede hacer es educarse acerca de la enfermedad. Es posible encontrar recursos en línea y consultar con un consejero genético y un especialista médico, que pueda proporcionarle una gran cantidad de información que resultará vital en el cuidado y el resultado que su hijo enfrenta.

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