戊二酸尿症 : 当身体无法处理蛋白质时,会发生什么?

戊二酸尿症是遗传性的代谢紊乱,阻止某些蛋白质要处理. 如何共同是, 和我们有什么可以从这种疾病?

戊二酸尿症 : 当身体无法处理蛋白质时,会发生什么?

戊二酸尿症 : 当身体无法处理蛋白质时,会发生什么?


戊二酸尿症是遗传性的代谢紊乱,涉及身体不能处理不同的蛋白质. 这种病患者有低效率水平的酶能够分解氨基酸色氨酸, 赖氨酸、 羟. 这些氨基酸是蛋白质的基石,并在正文中的极端水平可以建立、 导致脑损伤.

戊二酸尿症可以导致大脑基底神经节损害,并可能导致在智力残疾. 疾病的严重程度可以相差很大, 有些人只是适度地受影响而其他人将有深层次的问题. 在大多数情况下, 症状和体征出现在婴儿期或幼儿期. 然而, 在少数人, 在青春期或成年期期间第一次成为明显.

不同类型的戊二酸尿症

有三种不同类型的戊二酸尿症, 和每个人都有其自身独特的症状.

第一类:

  • 第一件事将与 GA-1 是有致畸 microencephalic 宝贝 (一个大脑袋的小脑袋)
  • 他不能繁荣, 可怜的肌肉的发育和糖在血液中的低水平
  • 它可以在基底神经节引起脑损伤
  • 食道-问题
  • 骨骼问题
  • 呼吸系统并发症
  • 脑性瘫痪
  • 心衰
  • 癫痫发作
  • 嗜睡症

II 型:

  • 低血糖症
  • 呼吸困难
  • 呼吸水分 (经常被描述为汗脚的味道)
  • 肌张力减退
  • 肝损伤
  • 肾脏问题和 / 心或
  • 近端肌病 (弱点)

III 型:

  • 染色体异常
  • 肠道功能紊乱
  • 甲状腺功能障碍
  • 发育迟缓

戊二酸尿症是多么罕见的吗?

第一类戊二酸尿症是极为罕见. 有限的障碍研究表明它发生在一个人的每个 40.000 白胎. 然而, 瑞典的一项研究估计,周围的每一种疾病的发病率 30.000 人口出生率. 它是更常见的如土著人口和 Ojibway 在加拿大或美国阿米什人的基因密切文化, 在这里你可以花达 1 每个 300 出生. 对这种疾病误诊的趋势, 什么使它难得到准确的数字频率.

戊二酸尿症是如何诊断的?

戊二酸尿症类型 1 它是一种罕见的疾病,可导致脑损伤急性早期童年. 脑损伤可能导致非常类似于脑性瘫痪的严重障碍肌张力障碍. 对疾病的诊断将取决于识别非特定物理结果的比较. 医生可能会让血液或尿液的检查,看看一个人的 glutarilcarnitina 水平, 如果它是高, 它将是疾病征兆.

测试结果: 正数或负数?

如果一个人测试是为酸尿症,被确定戊二和遗传变异, 它是对遗传学方面的专家或医生讨论所涉问题十分重要,. 否定的结果将减少, 但不能消除, 概率,个人的基因突变. 人是基因的载体的机会将受家族史, 医疗症状和其他相关的测试结果.

可以预防吗?

很有可能要捍卫一个新生的婴儿型戊二酸尿症使用血液从脚跟点刺试验和运行通过大规模的串联 espectrometro. 该技术用于高风险人群, 作为阿米什人. 此测试方法的使用可以帮助减少脑损伤引起的疾病, 通过处理和早期饮食补充剂. 由于这种疾病是如此珍贵, 基于人口的例程的测试目前未使用.

戊二酸尿症的治疗

正如许多其他类型的代谢紊乱, 戊二酸尿症的原因,很多的不同症状. 治疗这种疾病的一种方法是通过二次肉碱耗尽的校正. 全血肉毒碱水平可能会出现通过接受口头补充的人. 通过定期静脉注入肉毒碱, 临床改善被目击和提高经济增长, 肌肉强度和减少依赖性的医疗食品,蛋白质含量高的一个人.

有在正文中的色氨酸是适当的大脑中血清素合成的关键. 诱导氨基酸的蛋白质合成的过程, 它携带进入血液循环的氨基酸, 要转换成蛋白质. 医生可能会建议采取色氨酸作为 xlys 公式, XTrp Analago 和 Glutarex 1, 它们都被旨在提供氨基酸,防止蛋白质营养不良.

其他的方法来治疗戊二酸尿症限制饮食中赖氨酸的量. 然而, 危机性脑病患者可能被排除. 的 年幼的孩子的素食饮食 和那些母乳喂养的婴儿是常见的方式,而不会危及到大脑的色氨酸运输限制饮食中的蛋白质的量.

天气预报说戊二酸尿症

在一般情况下, 它可以是很难诊断早期戊二酸尿症, 由于受到缺乏症状和临床或特征性症状面临危机性脑病. 根据美国医学图书馆学院国家卫生, 的 75 百分比的障碍患儿有大大的脑袋,小脑袋. 很多医院现在包括作为一部分专门小组作出评价新生儿病的遗传算法 1 测试.

学院戊二是当治疗的, 人们通常开发是继发于纹状体病变早期童年时期的肌张力障碍. 这转化为增加发病率和死亡率. 在童年领取早期诊断, 治疗可以越早开始,可以减少对大脑损害.

GA 1 经常被误诊,但可以混淆滥用出现一个孩子可以有. 产前诊断的疾病可通过戊二酸的存在在羊水中. 早诊断并开始治疗是非常重要的, 因为它是可能会导致更好的结果为孩子. 然而, 甚至在提供治疗时, 的 25 自 35 儿童的遗传算法 1%会发展有一定程度的电机和智力障碍.

酸尿症类型 II 和 III 戊二, 预后是未知, 这些变化是罕见的比第一类. 在最严重的案件类型 II 和 III, 受影响的人可能生来就有可能导致寿命缩短的身体异常.

如果你有孩子诊断出患有戊二酸尿症最好也可以做它是使您了解这种疾病. 它是可能查找资源联机,并与遗传顾问和专科医师协商, 我们可以提供你丰富的信息,将至关重要的关怀和他的儿子将面临的结果.

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