丙种: 一罕见和破坏性的自身免疫性疾病

阅读找出有关丙种以及是什么使得这种疾病对免疫系统的详细信息.

丙种: 一罕见和破坏性的自身免疫性疾病

丙种: 一罕见和破坏性的自身免疫性疾病


丙种 (AGMX) 或以及, 它是一种罕见的遗传疾病的免疫球蛋白水平低的家庭中传播. 免疫球蛋白是一种保护蛋白质的免疫系统. 这些抗体水平低会使人更易受到感染. 从父母遗传给子女,这是从来没有标识的免疫系统的第一疾病之一.

是什么原因导致丙种?

这种疾病是干扰人体抗体制造能力的 X 染色体上的基因异常的结果. 所涉及的基因被称为 “酪氨酸激酶的布鲁顿” 或 BTK, 和被认定为第一次在 1993.

丙种更加频繁地发生在男性比女性, 因为涉及到 X 染色体突变. 男人只能有一个 X 染色体. 因此, 单基因缺陷可能会引起这种疾病,这就所谓的 “X-连锁遗传”. 妇女有两个 X 染色体,并有可能他们是丙种载体. 妇女, 基因的正常副本可以掩盖缺陷和突变所引起的问题. 一个女人的父母应有传送到它的 AGMX 突变的基因.

已经在家庭当中谁人有 AGMX 例, 他们没有链接到 X 染色体的模式. 这可能是由于一个新的突变染色体 X. 家庭可能也已经太小,无法检测到任何可识别的模式.

丙种的人倾向于发展反复的感染如流感嗜血杆菌的细菌, pneumoccoi 和金黄色葡萄球菌. 受感染最常见的领域包括 ︰; 上呼吸道感染, 接头, 肺, 皮肤和胃肠道.

AGMX 的症状是什么?

丙种症状通常出现在儿童六至九个月的年龄. 然而, 有些孩子不出现症状的疾病才三至五岁之间. 孩子们通常会显示病变前女孩的征兆.

这种疾病最常见的症状包括:

  • 支气管炎频繁发作
  • 慢性腹泻
  • 感染的眼睛
  • 耳部感染
  • 肺炎
  • 鼻窦炎
  • 皮肤感染
  • 急性上呼吸道感染
  • 病毒性感染,如脊髓灰质炎和 / 或肝炎
  • 血流感染
  • 脊柱感染
  • 骨感染
  • 肾脏炎症
  • 关节疾病
  • 破裂的红血细胞
  • 减少了血液中的中性粒细胞
  • 发育迟缓 / 增长
  • 血液或结肠癌是可能的, 虽然非常罕见
  • 肌肉和皮肤炎症

许多这些条件都发生在没有这种疾病的儿童. 然而, agammaglobulinaemia 儿童往往更经常生病,有更严重的症状.

如何诊断是丙种吗?

通过一系列的不同测试诊断丙种. 医生可能会让流式细胞仪测量水平的 B 淋巴细胞在血液循环中. 您可以使用的另一个试验是血清检测和定量免疫电泳免疫球蛋白也失败的测试.

AGMX 的治疗选择

治疗 AGMX 的最常见方法是通过静脉滴注免疫球蛋白 (静脉注射免疫球蛋白) 每隔几周, 剩下的一个人的生活. 静脉注射免疫球蛋白不是丙种治, 但它会增加一个人的预期寿命和生活质量. 这些抗体产生被动免疫和强化免疫系统. 适当的治疗, 数量和严重性感染人指数面临萎缩.

静脉注射免疫球蛋白, 一个人可以生活相当健康的生活方式. 血液中的人类 IgG 抗体的理想剂量必须优于 800 毫克/千克,基于一个人的重量和 IgG 血细胞计数. 肌内注射 (Imig) 免疫球蛋白静脉注射免疫球蛋白成为可用以前很常见, 但很少有效, 更痛苦的事和已经成为几乎已过时.

皮下治疗 (IgSC) 它是最新的治疗 AGMX FDA 批准. 这被建议特别是在案件中的严重过敏或如果一个人经历了反应不良治疗静脉注射免疫球蛋白协议.

另一种常见这种疾病通过抗生素的使用是治疗的一个人经历的所有感染. 新的革命性方法治疗 AGMX 是基因治疗, 这可能会导致可能的治疗手段. 基因治疗技术仍处于早期阶段,这可能会导致并发症,如癌症或死亡. 然而, 长词成功和潜在并发症的这种治疗是目前还不清楚.

要考虑的事项

经常, 血清学用于病毒性疾病的诊断. 由于丙种残疾人并没有抗体, 这些类型的测试总是导致负面的结果, 无论人的实际情况如何. 这适用于艾滋病毒检测也. 特殊的血液测试是有必要做好病毒诊断患者 AGMX.

它不推荐,可极为危险,有人用丙种接收来自脊髓灰质炎活的更新, 麻疹, 流行性腮腺炎和风疹. 必须采取特殊的注意事项,避免活的减毒口服脊髓灰质炎疫苗, 因为它可能导致一个人对开发小儿麻痹症.

另外, 这是未知的如果活性疫苗有没有好处为残疾人 AGMX, 因为他们没有维持体内的抗体缺乏免疫记忆的正常能力.

AGMX 的人极易患肠病毒, 柯萨奇病毒, 病毒脊髓灰质炎病毒和埃可病毒. 这些病毒可以导致中枢神经系统包括脑膜炎的问题, 脑炎和在某些情况下死亡. 没有问候,对付这种情况的人或住在一起的宠物或户外活动的风险.

丙种预后

对于一个人来说已被诊断患有丙种, 有很多需要考虑的治疗选项. 这种疾病往往是不同的治疗方法结合治疗, 静脉注射免疫球蛋白或 IgSC. 由于最新的事态发展及研究进展, AGMX 的人现在普遍改善健康和更好的生活质量.

如果你或你的孩子经历过频繁发作的感染,你应该打电话给您的医生或保健提供商, 它有着悠久的丙种或其他免疫缺陷症和 / 或如果你打算要孩子. 与遗传咨询被给未来的父母, 它是可能发现是否一个或两者都是 AGMX 载体和很可能这种疾病通过沿任何他们潜在的后代.

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