镰状细胞性贫血: 症状, 诊断和治疗

镰状细胞性贫血是一种遗传性的遗传疾病,影响血红细胞. 这种疾病是, 在大多数情况下, 是不可以治愈, 和医疗需要的一生. 正在开发新的治疗方法以控制这种疾病的症状.

镰状细胞性贫血

镰状细胞性贫血: 症状, 诊断和治疗


镰状细胞性贫血是一种遗传性血液疾病受影响的人产生异常血红细胞、 血红蛋白 S 而不是含血红蛋白. 当血红细胞、 血红蛋白 S 失去他氧气被扭曲,采用一弯新月 / 窗体的镰刀. 这些细胞通常是僵硬和粘性,可以令他们陷入小血管, 从而减慢或阻断血液的流动, 和氧气输送至身体的许多部位.

镰状细胞基因是从父母双方继承. 事件中人收到的镰刀的母细胞基因, 他们不会受到影响, 但他们有镰状细胞贫血的特点. 这些人没有任何症状的疾病.

镰状细胞贫血症也被称为是血红蛋白 SS 病 (HB SS) 或镰状细胞病. 它通常也是通用在非洲或地中海血统的人.

镰状细胞贫血的症状

直到婴儿四个月大,做不会出现镰状细胞贫血症,通常症状. 常见的症状包括:

  • 贫血: 镰状细胞是刚性和脆性,而且可以轻易打破. 正常红细胞通常死后 120 天的产生,但镰状细胞死在较少的 20 天. 这会导致血红细胞缺乏 (贫血) 造成慢性疲劳和疲劳.
  • 危机: 危机称为疼痛发作,是重要的镰状细胞病症状. 这种疼痛所形成的镰状红细胞形状块小血管到达胸部, 腹部, 接头, 下背部和甚至骨头等。. 持续时间和疼痛强度可以变化从一个人对另一个人. 有些人可能在一年中有插曲的疼痛和一些可能会有很多,可能需要住院治疗. 这场危机可以:
  • 肿胀的手, 脚或腹部
  • 从视力问题到失明的视力问题
  • 溃疡
  • 在思考的一个问题会导致小中风, 麻木, 艰难地走着或说话, 在脸上的弱点, 手臂或腿
  • 增长或青春期延迟
  • 关节疼痛
  • 感染 (胆囊, 尿, 肺癌, 骨, 等。) 导致发热.

镰状细胞性贫血: 诊断

筛选试验

血液测试可以很容易地确定是否一个人受镰状细胞病或镰状细胞病与红细胞中的血红蛋白 S 存在的特质. 一个新诞生的受影响的通常放在处理日常抗生素以防止任何感染. 产前诊断,也可通过分析羊水的镰状细胞基因的存在.

中风的高风险是对镰状细胞贫血症患者的生命的严重威胁. 下面的工具,可用来诊断中风风险:

  • 经颅多普勒超声 (经颅多普勒超声) 超声: 超声测量大脑的血流量和可以识别儿童有中风的危险. 但即使检测诊断显示正常血流速度, 孩子们在高风险仍可能在中风的风险.
  • IRM (磁共振成像): 它检测小堵塞血管.
    血管造影: 颅内动脉瘤检测技术 (在血管壁的凸起, 如果它发生在大脑中可以引起中风).
  • 遗传标记: 研究人员还在寻找可能可以识别人与中风病的风险更大的镰状细胞的遗传标记.

 

镰状细胞贫血症的诊治

通常都被针对现有的镰状细胞贫血的治疗方法是防止危机和减轻疼痛的症状, 以及并发症的预防. 定期访问均须血液学检查血细胞计数和监视器的一般健康状况.

现有的治疗方法

1.- 血液和骨髓干细胞移植: 这种治疗可以治愈人的一小部分. 若要运行此过程, 用于移植的干细胞应该等于受影响的人,应该是没有镰状细胞贫血症的家庭成员, 这也限制了病人可以找到一个捐助者.

移植过程是危险的会引起严重的副作用或死亡. 决定给这种治疗方法取决于个体的疾病的严重程度是.

研究人员也正在寻找来源的干细胞从骨髓从婴儿的脐带血, 等. 虽然这些研究提供治疗这种疾病有前途步骤, 你可能想要考虑在捐助者寻找风险, 以及作为身体排斥移植的器官, 这可以导致危及生命的并发症.

2.- 药物:

  • 抗生素: 患有镰状细胞贫血症的儿童可能被迫采取直到年龄的五,防止感染,如肺炎的抗生素如青霉素.
  • 羟基脲: 这种药物会刺激胎儿血红蛋白 (一种类型的血红蛋白,阻止镰状细胞形成的它位于新生婴儿). 但还有一个问题,如果这种药物采取长期, 它会导致肿瘤或白血病.
  • 止痛药: 在一般情况下, 在危机时期规定.

3.- 疫苗:

虽然儿童疫苗是非常重要的所有儿童感染的预防, 你是更重要的镰状细胞性贫血患儿, 因为甚至最小的感染可能在他们严重.

4.- 输血:

在输血中, 经静脉受到影响的人给出了从捐献的血液红细胞. 这增加了体内的正常血液细胞的计数, 它可以缓解贫血并能降低中风的风险. 但此过程可能需要铁水平增高体内一些风险, 是什么导致了心脏风险, 肝脏或其他器官损害.

镰状细胞,所以他们接受定期输血的患者需要服用药物来减少你体内过量的铁含量.

实验性治疗

1.- 基因治疗:

基因治疗是正在接受调查的可能治疗镰状细胞性贫血, 探索可以引起机体产生正常的血红蛋白的骨髓中插入一个正常基因的选项. 研究人员也正在研究的可能性 “关闭” 镰状细胞血红蛋白基因或基因缺陷和复兴的另一种基因,使血红色细胞正常.

到目前为止, 在人类来测试这种方法不进行试验.

2.- 新的药物:

治疗这种疾病正在研究各种药物和药物治疗. 这些包括:

  • 地西他滨: 这种药可以帮助你的身体产生胎儿血红蛋白,并将会阻止更多的红血细胞镰状变形,改善贫血. 这种药物可以用来代替羟基脲或可以添加到羟基脲.
  • 腺苷 A2a 受体激动剂: 这些药物降低疼痛已经患有镰状细胞贫血病人的并发症.
  • 5-羟甲基糠醛: 它是一种天然化合物,坚持红血细胞,增加氧的吸收, 什么能阻止他们镰状细胞.
  • 他汀类药物: 这些药物提高通过血管的血流量.

3.- 一氧化氮: 这是一种气态的化合物,作为信使体内信号功能. 一氧化氮降低血红细胞的粘性,可以保持血管开放. 通常患有镰状细胞贫血的人血液中一氧化氮水平低. 一氧化氮研究到目前为止显示结果喜忧参半, 但治疗, 如果您要开发, 他们可以防止镰状细胞进行分组.

镰状细胞性贫血是一种遗传性的遗传疾病和一种终身疾病. 有很多正在进行的研究对这种疾病的治疗方法, 希望这些研究将提供预测病情严重程度的方法, 并提供更好的治疗.

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