全基因组测序的好处

整个基因组的测序,现在可以在短短的几天. 此技术的进步, 基因组数据正在成为有用的医学治疗的个性化设置.

整个基因组的测序

全基因组测序的好处

我们都是由在我们的基因编码的信息. 全基因组测序是一个新兴的实验室过程,揭示了完整序列的 DNA 或有机体的化妆一次, 什么使我们能够理解内有机体的不同变体, 精度的不同机构之间以及.

人类基因组的第一稿开始在 1990, 并在完成 2003. 今天的人类基因组测序已变得更有效率和样本,一个人可以过几天测序. 今天, 基因检测的大部分集中在一个或一对而不是整个基因组的基因.

随着其不断降低成本, 基因组的测序正在追逐的越来越多的人. 这有助于医生预测个人将如何回应治疗特别是. 医生可以看看参与药物代谢的基因决定任何剂量的药物时以个人独特遗传学研究. 因此,这将有助于制定治疗计划在未来的所有定制.

在健康的整个基因组测序的影响

通过基因组测序获得的资料可以帮助创建一个更完整的病人临床图片的条件. 很好的例子是最近的一项研究进行中 188 家族遗传史的大脑发展, 如自闭症障碍, 智力残疾, 与癫痫. 研究人员最初丢弃家庭的明显基因突变与疾病有关的, 留给别人 118 家庭. 当被测序的所有个体的基因 118 家庭, 科学家们发现,某些基因的变异,而受影响的家庭成员了,但是有些人不.
它有周围 10 案件中被发现的突变相关神经疾病必须不同于家庭被诊断患有.

换句话说, 基于诊断 ‘ 全基因组测序’ 他建议不同于医疗记录的条件. 研究发现,几乎 10 %的大脑和神经紊乱病例被诊断为错误, 结论这种基因组的测序将是一个更可靠的诊断工具,来认识和对待各种遗传疾病的方式.

总共有基因组计划的国家: 冰岛

冰岛成为世界上第一的国家,他们整个人口基因组测序. 这位研究人员,以识别出基因突变有关的疾病如甲状腺疾病的数目, 肝脏疾病, 阿尔茨海默氏病和癌症, 和也专注于帮助 (当工作拷贝的基因缺失) 认为它是有助于理解任何疾病在个体中的路径.

研究表明有大约百分之八的冰岛人以击倒,但这并不意味着他们都倾向于任何类型的疾病. 有是有一定程度的冗余建成人类的基因组,它允许一些基因他们失去功能而不会影响一个人的整体健康. 这也解释了为什么某一种疾病可以做给生病的人, 而另一个人可能受同一种疾病.

本研究在冰岛的独特的基因组合人口机会理解任何问题及处理的遗传根源的新药物的发展.

通过对整个基因组的测序??

日益增长的需求与基因组测序过程的效率, 科学家们正在探索更多和更多的选择,对测序的基因组可以帮助人类. 其中一些:

  • 对肿瘤细胞的基因型测定的理解, 作为在, 哪些基因不善和什么类型的化疗工作更好地为病人. 这一过程暴露病人较少毒性治疗作为问题的根源是已知的并且治疗.
  • 传统的基因测试只看了造成问题的共同基因. 但也有某些基因还未知, 你最近被确定为特别贡献的疾病状态.
  • 病人的基因组测序的研究将有助于在创建自定义的一种疾病治疗的治疗计划. 可能有的一例不只突变的基因是造成疾病负责, 但也对其他基因的基因组.
  • 任何生活方式或环境变化,可以影响遗传易感性可以识别和适度.
  • 可以作为一项积极措施以确定任何疾病,一个人可以在未来处于危险之中,并采取必要措施.
  • 整个基因组的测序可以用作为一种工具来监控行业新兴的病原体, 确定的环境中,也作为指标的抗菌素耐药性病原体的持久性.
  • 整个基因组的测序也标识有遗传病在受孕前和产前期间后代的概率.

全基因组测序的局限性

我们知道所有的基因组测序在所有的商店有很多好处, 但与所有这些好处也来一定的局限性:

  • 缺乏信息: 大部分的基因组中基因的作用是仍未知. 喜欢这个, 大量的可以跟踪基因组中存在是信息的仍无法使用.
  • 缺乏经验的医务人员和技术人员: 即使在国家先进医疗服务, 大部分的医务人员和技术人员培训在基因组的测序,不知道如何解释基因组数据. 在获取信息的基因组中使用的技术是相当复杂的.
  • 隐私策略: 基因组序列测试可以提供丰富的个人信息. 虽然测试正在进行, 维护隐私和安全的这一信息的政策仍缺乏.
  • 太多的信息的风险: 有时基因组测试他们不能提供信息,不是必需的. 举个例子, 当一个人执行基因组序列测试,以确定其现有的疾病的有效治疗方法, 研究人员可以找出有关的疾病的治疗尚无在过程中的风险增加. 初步研究表明,很多病人更喜欢喜欢,不知道该信息. 这是一个基因组测序都没有研究人员和政客们都不愿意给明确的建议仍然积分方面.

随着调查继续进行,提高了我们的基因组的理解, 为疾病诊断中的个体 DNA 测序的值会呈指数增加. 但在发展的最佳做法, 它是重要的是所有利益攸关者的领域研究有关建立结构和临床实用程序的指导方针, 同意程序, 处理未经请求的结果, 信息和安全的变异与临床意义不确定.

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