疾病是如何继承?

我们看到的和听到的遗传性疾病所有的时间. 我们甚至可以知道其他人有一种遗传性疾病, 但这些疾病是怎样从一代到另一个? 在这里,我们解释了这和更多的是遗传疾病.

遗传性的疾病

遗传性的疾病如何?

基因和 DNA

基因是如何保存的是我们身体的一部分的每个单元格中的信息. 此信息是非常重要的因为它有告诉细胞如何起作用的代码和时间,他们需要开始履行这些职能. 举个例子, 特定的基因控制骨细胞的行为, 你在童年和青春期早期茁壮成长, 但他们不能再让这样做一定年龄后. 如果没有这个遗传控制计划, 骨细胞不知道何时停止相乘和我们想要继续增长,只要我们的细胞可以.

当基因被损坏: 突变

将意味着他们维护的信息变化的基因代码中的更改,因此, 细胞可以接收指令的变化. 为了避免这种, 遗传信息被保存在 DNA 链, 这就是在同一时间限于每个细胞的细胞核, 受各种机制,以防止可能向相同的更改.
更改, 也称为突变, 他们是必然.

甚至当基因都是很好的保护, 你不时损坏. 这是一个自然的过程,甚至帮助在物种的进化. 然而, 当 DNA 含量变化突然发生, 他们可以严重影响某一类型或类型的细胞的功能, 造成医疗条件称为遗传疾病的发展.

遗传疾病和他们的原因

不到遗传疾病被继承, 因为可能由外部因素引起的突变. 举个例子, 皮肤癌是后长时间暴露于紫外线引起 DNA 突变; 另一个例子是接触有毒物质, 它也可以影响基因的白血细胞,并导致某些形式的白血病.
遗传性疾病, 另一方面, 它们是旅行在我们的基因的突变的结果, 从一代一代.

这也是如何发生的? 当卵子和精子被合并到一个女人的子宫, 你结合你的遗传信息,导致婴儿. 每个人都有 23 染色体, 他们是形成 DNA 螺旋结构, 给他们的羊毛球外观. 每个人都有共 46 你的身体每个细胞中染色体, 来自 23 母亲的染色体和提供 23 染色体由教皇.

染色体中包含的信息有的开始和继续发展的这个人类的指示, 为你的余生.

因为我们的信息有一半来自每个我们的父母, 它是可能的我们从我们的母亲或父亲的脸形状眼睛的颜色继承. 不幸的是, 也继承了基因突变,导致疾病, 并且他们可以来自父母一方或双方.

疾病可以由一个或多个基因改变引起.

单基因疾病更容易检测, 这发生在一个单一的基因突变. 然而, 遗传病是很难研究和治疗, 因为,可以由几个基因的突变引起, 因此很难研究人员和医生,以确定他们的事业和为他们治疗的有效方法.

遗传性疾病的一些例子

所以,你完全理解遗传性疾病, 下面是一些最常见的单基因疾病的一些例子.

类型的单基因疾病

任何单基因遗传病可占主导地位, 隐性或 X 连锁. 这就是要与我们对每个基因的份数. 如已经被说的, 我们有两个副本的每个我们的基因, 一个来自于我们的母亲,一个来自我们的父亲.

单基因常染色体显性疾病需要仅复制的受影响的基因表达和导致问题.

一个这样的例子是亨廷顿氏舞蹈病, 这是由染色体上的缺陷造成 4 通常, 我们都有一块 DNA 序列, CAG 重复称为, 插入到染色体 4, 重复的 10 到 28 时间. 亨廷顿氏病患者显示从重复的次数增加 36 自 120.

这后果观察两组患者的中枢神经系统中主要. 这种疾病影响的脑细胞, 导致退行性变, 逐渐丧失、 运动和其他认知功能改变, 如学习能力的培养, 思考和推理能力.

这种疾病是从父影响,女儿和儿子们继承. 如果父母之一有这种病, 还有机会的 50% 他的儿子和女儿也要发展; 如果父母双方都有它, 然后是某些孩子会在他们生活中的某一时刻发展亨廷顿. 每当你通过突变, CAG 重复数目日增, 这加剧了这种疾病.
显性隐性疾病需要基因叛逃到最后的人在受影响的个体发展这两个副本.

如果只有一份受影响, 然后这个人没有疾病的症状, 但它一定能够继承他们的后裔.

一种隐性遗传性疾病的一个例子是泰伊萨克斯疾病. 它是由性染色体中的基因突变引起 15 和是一种致命的疾病. 这种突变, 这从父母双方继承,为的是孩子的感情, 它影响到一种蛋白质,可以帮助脑部化学物质称为神经节苷脂中的一种脂肪物质降解的功能. 因为这种蛋白质已经不行使其正常的功能, 神经节苷脂积累在大脑的细胞, 造成损害,导致耳聋, 失明, 麻痹, 老年痴呆症, 精神病和最后死亡.

单基因遗传病,X-连锁

X-连锁遗传病, 正如其名称所暗示, 他们是由 X 染色体上基因的突变引起, 它是性染色体.
X-连锁的疾病也可以显性或隐性, 男子开拓他们更多时候, 因为他们只能有一个 X 染色体 (XY), 对妇女 (XX).

这种疾病的一个例子是血友病. 血友病是链接到 X 的血凝块的形成作出贡献的具体因素不足有关的隐性障碍. 由于这些因素在量减少或根本就不存在, 血液凝固的过程是有缺陷和患这种疾病的人容易对不断大量出血.

因为它是隐性, 只需要一个缺陷基因的基因疾病全面发展的. 考虑到人的基因只有一个副本 (因为他们只能有一个 X 染色体), 你患的疾病, 虽然妇女, 他们有两个副本, 您可以使用好而不是坏的拷贝, 不具有任何症状或显示形式较温和的疾病.

遗传性的疾病严重的大部分时间,是不容易理解. 目前, 有很多 10.000 已知的单基因疾病和科学家工作每天都要充分理解找到治疗或治愈的目的.

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