Bietti 的结晶营养不良: 破坏性的障碍和盲法眼

我们正在探索 cristallina Bietti 营养不良状况的详细信息和经常被误诊.

Bietti 的结晶营养不良

Bietti 的结晶营养不良: 破坏性的障碍和盲法眼

Bietti 晶体的杜氏是眼的一种疾病中,无数的脂肪沉积小玻璃, 黄色或白色衬视网膜的后部的光敏感组织的建立. 存款造成眼睛损伤并导致接受视力丧失的一个人.
有此症的人通常会开始在青春期或二十岁期间发现视力问题. 个人可以体验敏锐的视力下降 (视力下降) 和在低照度条件下看到的问题. 也可以导致颜色和视野缺损的视力变差.

与营养不良 Bietti cristallina 相关的视觉问题可能恶化以不同的速率在每只眼睛和严重性和视力丧失的进展将不同与每一个人. 大多数人有这种情况是法定盲人他们加入四十或五十年的时候. 受影响的大部分与营养不良 Bietti cristallina 保留一定程度的视线, 但它经常是有限的或放弃的视野中心, 虽然它往往模糊的不可以用眼镜或隐形眼镜纠正. 不能改善视力矫正镜片借助障碍被称为 “低视力”.

它是非常普遍的营养不良症 Bietti cristallina?

根据信息从国立医学图书馆, cristallina Bietti 营养不良发生在 1 每个 67.000 世界各地的人们. 这种疾病,最常见于在东亚洲人后裔, 特别是那些在日文和中文的谱系. 科学家们认为,这种紊乱可能下-诊断因为症状是如此相似影响视网膜其他眼科疾病.

它是遗传的疾病吗?

条件所造成的 CYP4V2 基因突变, 它是负责提供成为中细胞色素 P450 酶家族成员的说明. 这些酶在细胞内发挥重要作用的形成和分解的不同的分子和化学品. CYP4V2 酶是负责一个多步骤的过程,称为脂肪酸氧化, 其中脂类坏了,成为能源吗. 然而, 这种酶的具体功能尚不完全清楚.

损害负责的 Bietti cristallina 营养不良症的基因突变对酶的功能和被认为是脂质的降解. 是目前不知道这些酶是如何导致的迹象和特定症状伴营养不良 Bietti cristallina. 未知的理由, 症状和体征与疾病相关的严重程度将是不同的人与相同的 CYP4V2 基因突变.

Cristallina Bietti 营养不良综合征: 它是如何继承?

这种异常继承中一种常染色体隐性基因模式, 这意味着,这种基因的两个副本有突变. 与常染色体隐性遗传病孩子的父母将每个复制的基因突变并通常没有疾病的症状和体征.

症状和体征的营养不良症 Bietti cristallina

有七个主要症状和体征与此条件相关联,这些包括以下:

  • 在角膜晶体
  • 夜盲 (民进)
  • 一个人的视野中缢痕
  • 视网膜上的亮黄色存款
  • 性视网膜萎缩 (民进)
  • 萎缩的 choricapillaries (民进)
  • 背层的眼球萎缩 (民进)

存在任何诊断为营养不良 Bietti cristallina 测试?

Bietti 晶体营养不良症的确诊是由医生发现许多存款的闪闪发光的晶体, 小, 黄色或白色视网膜上. 这些水晶是色素的肿块的形成与关联, 脉络膜血管硬化症, 和变量晶体在角膜中的存款. 医生可能还注意到不同程度的功能障碍杆和锥, 在视野和见证了谱域光学相干层析成像的反光点缺陷.
另一种诊断这种疾病的方法是通过客观视网膜的评价. 与此测试, 荧光素眼底血管造影提供的视网膜病变的视觉表示形式,并能够帮助我们确定是否眼疾病其实是脉络膜疾病所致.

如何处理是 Bietti cristallina 营养不良?

为某人的管理人患有这种情况意味着早期诊断和遗传局专门为了减少发病率为病人提供预防性护理. Bietti 的结晶营养不良的治疗选择有限,往往会尽可能专注验光配镜的视觉康复, 使用低视力辅助工具, 培训和流动方向. 然而, 如何是正在确定负责疾病基因, 目前有科学家在分子领域工作的人与基因治疗. 今天, 有没有治疗疾病的方法和, 最后, 一个人的愿景将会完全消失.

怎样治疗?

一个人一旦被诊断患有这种疾病, 有可用的有限的处理选项. 不能用的眼镜或隐形眼镜被称为视觉障碍以及纠正营养不良 Bietti cristallina “低视力”. 与这种疾病的人被称为专家专业人员培训进行处理和管理视觉障碍或低视力. 它是重要定期监测条件下,以跟踪您的进度并确定是否某事需要做.

预后

Cristallina Bietti 营养不良遗传作为常染色体隐性遗传疾病. 在构想, 每个兄弟姐妹的受影响的人有的概率 25 %的及其发展, 和的概率 50 %是无症状的载体和概率 25 %将不受影响的载体. 障碍是由 CYP4V2 基因突变引起的。, 他是在染色体 4q35 细胞色素 P450 基因家族的成员.

目前, 有很多正在进行的研究或深入了解这种罕见和使人虚弱的疾病. 知道的是,它是很难诊断, 在性质和它的进步是达更经常在人之间的年龄 15 和 30 岁以下. 固然没有治疗疾病的方法, 当你在这方面的教育,知道是否你携带这种基因或不, 允许您采取通知在其生殖决定未来.

如果这种疾病发生在你的家人和想要有孩子, 它是非常重要的你考虑某种遗传咨询,以确定风险因素.

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