杜氏肌营养不良

每年世界各地, 1 每个 3.000 男子将被诊断为杜氏肌营养不良 (DMD). 1 每个 6.000 男性, 0,02% 患这种疾病与 X 染色体异常有关的人

杜氏肌营养不良

杜氏肌营养不良有关的详细的信息

杜氏肌营养不良症是什么?

杜氏肌营养不良影响主要是男性. 杜氏肌营养不良影响只有雄性, 但女性可以这种疾病遗传载体, 但也有引起自发胚芽线传输的情况下.

杜氏肌营养不良症是一种与其他肌肉消瘦的疾病迅速进展的继承的退行性肌肉疾病. 这种疾病的姓氏纪尧姆-本杰明杜氏, 法国的神经病学家发现它在 1861 DMD 是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的。, 负责向通过特定的蛋白质复合体的细胞基质的肌肉纤维连接. 肌营养不良蛋白缺乏防止过量的钙是吸收在细胞膜中正确, 造成损害, 萎缩、 坏死的肌肉组织.

杜氏肌营养不良的症状和体征

有迹象和症状可能是强调父母他们的儿子或许能 DMD 之一. 主要症状为肌肉无力, 肌肉流失的大众特别是在骨盆和腿内, 它也可能发生在怀里, 双腿, 颈部和, 有时在身体下部. 大部分小孩经历发生在岁之前的症状 6 年的年龄和, 有时在幼儿期. DMD 的其他物理症状包括以下内容:

  • 频繁的瀑布
  • 笨拙的步行, 走路或跑步
  • 疲劳
  • 整体状况的变化, 这次游行的进展, 一步一步和运行
  • 发展的运动技能下降 (跳转, 跳过, 运行, 等)
  • 变形的肌肉纤维
  • 在步行作为孩子的成长问题增加
  • 骨骼畸形
  • 舌头和小牛的扩大
  • 增加在学习障碍
  • 在一般情况下, 孩子不能走路的年龄 12 年
  • 骨骼畸形 (脊柱侧凸, 前凸, 等)

如何提高 DMD 患儿的生活质量

以最近的医学研究和试验测试 DMD, 治疗的不断提高,直接导致孩子患这种疾病的生活的改善. 虽然没有治疗这种疾病不是知道, 有事情可以做,以改善和提高生活质量为别人打 DMD. 干细胞研究很有出息,也许能够取代一些损坏的肌肉组织, 它将控制症状和最大化个人的健康和生活质量.

其他 DMD 的有益药物是皮质类固醇,可以增加能量和缓解某些症状疾病的严重程度. Beta2-受体激动剂也表现出很多的承诺,增加肌肉力量, 但他们不会修改或延缓 DMD. 轻度体力活动, 物理治疗, 矫形器和呼吸支持,也可以在提高福祉和成果对 DMD 的人来说很长的路.

宣传周: 杜氏肌营养不良, 世界认识周, 14 到 20 2 月

每年, 之间 14 和 20 2 月, 肌营养不良症项目非营利组织的父母观察全球宣传运动旨在让人们了解这种疾病每 DMD 周. 它是通过公共教育和信息材料比组织的希望, DMD 的儿子的痛苦的家庭将收集并鼓励负责任的政治家要提高对这种疾病的困扰和创建支持和社会的认识.

一般信息

杜氏肌营养不良症是最常见的肌营养不良症障碍形式之一, 很多研究是仍需发展了解更多疾病. DMD 最终会影响所有自愿肌肉的身体, 其中包括心脏和呼吸系统这意味着它可以致命. 提高患 DMD 孩子的生活质量, 一个父亲能找到方法来减轻或延缓疾病的进展. 早期诊断, 早期的医学干预和适当的护理极为重要,为患 DMD 的人提供可能的最佳生活质量.

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