白化病 – 什么是,什么是它的起因?

很多人认为白化病患者有粉红色或红色的眼睛, 但这是纯粹的一个神话. 这可能是由于某些照明制作可以显示血管后面的眼睛, 给他们一个红色的基调.

白化病 - 什么是,什么是它的起因?

白化病 – 什么是,什么是它的起因?

继承的遗传病, 白化病是头发中黑色素的减少, 皮肤和眼睛. 这种遗传性的情况可能发生在所有民族和种族, 它是在世界各地. 白化病率估计 1 每个 20.000 人, 是包括在这个变体形式的白化病. 在世界的一些地方, 率可高达 1 在 3000.

白化病的遗传学

白化病的许多儿童在出生的父母有正常着色和白化病的迹象. 人类有 22 对染色体, 并且,它们包含基因体的特性. 与每一对染色体, 一个继承了母亲和父亲. 大多数形式的白化病是隐性性状, 和预防疾病, 对于那对夫妻两个染色体必须携带的特质.

在一般条款, 白化病的一个特征是从父母双方继承, 没有真正障碍特质的载体的父母在哪里. 白化病基因的携带者父母双方都是什么时候, 每个怀孕有白化病产生四个机会. 而白化病被认为是一种遗传性的遗传疾病, 那里是没有任何办法测试父母,看看是否他们到目前为止是运营商的这种特点. 这是由于 DNA 与白化病做并不总是在同一个地方发现关联的变化. 如果父母有了一个白化病的孩子, 它是可能预测妊娠将与紊乱导致的另一个孩子.

七种类型的白化病

有两种主要类型的白化病, 与他人 5 分类. 眼部白化病 (以下简称, OA 为其首字母缩略词在英语中的) 它是更常见的比其他形式, 和只会影响眼睛. 头发和皮肤可能看起来有点轻于其他的家庭成员, 但它仍然色素. 眼皮肤白化病 (亚奥理事会) 是最常见的形式, 有很多变化, 这将影响皮肤, 眼睛和头发. 亚奥理事会可以分类为以下情况:

OCA1 (白化病,酪氨酸酶相关)

这种形式的白化病是一种遗传缺陷在酪氨酸酶, 一种酶,帮助与酪氨酸中色素的变化. 这些白化病通常有非常苍白的皮肤和白头发.

OCA2 (白化病基因 p)

OCA2 是一种遗传缺陷的蛋白 P, 这有助于与酪氨酸酶的功能. 这种形式的白化病的人的头发上有一些色素沉着的颜色, 你可以从通过不同深浅的棕色的金发清晰.

OCA3

此窗体是不太常见,是在 TYRP1 的遗传缺陷, 它是一种蛋白质. 这种蛋白质是指酪氨酸, 已经有其他形式的区别, OCA3 的人可以有良好的颜料和少公认的白化.

OCA4

这也是蛋白质的一种遗传缺陷. 生产是颜料的类似于那些与 OCA2.

OCA5-7

这些变化是在人类的发现 2012-2013 和被认为是罕见.

白化病生理表现

白化病的症状和体征

尽管白化病和颜色的位置可能会发生变化, 以下是可能出现的相关症状列表:

  • 缺乏或没有在皮肤的颜色, 头发和眼睛
  • 从皮肤中丢失的彩色的斑点
  • 轻的头发的颜色和自定义皮肤
  • 斜视 (斜视的眼)
  • 畏光
  • 功能性失明
  • 视力残疾
  • 快速眼动

眼睛

很多人认为白化病患者有粉红色或红色的眼睛, 但这是纯粹的一个神话. 这可能是由于血管的后面的眼睛可以显示通过某些照明制作, 给他们一个红色的基调. 事实上, 白化病患者绝大多数都是蓝眼睛和别人可能是棕色或淡褐色, 取决于类型的白化病.

对于那些与白化病影响的眼睛, 最大的问题是视觉问题. 这可以从细微的问题存在视力或眼睛的功能范围, 通过失明. 白化病可导致视网膜发生异常, 大脑和眼睛之间的神经连接也可能异常.

经常收到一些视觉缺陷的治疗涉及视觉康复. 问题如斜视手术修复, 但它不会解决眼睛和大脑之间的神经连接. 斜视的眼和眼震也可以纠正手术, 但这是更多地与固定的眼睛,而不是功能外观.

经常, 阅读或将需要的查看眼镜, 这些变化从普通眼镜一球, 对双光眼镜, 甚至有时眼镜用小型望远镜附加到他们 镜头. 由于虹膜色素在秋天, 白化病也是对光敏感, 和大部分都必须佩戴护眼, 例如当他们外出时的太阳镜. 另外, 他们必须申请室内照明要放置在它们后面才能防止眩光.

皮肤

所有其他人一样, 虽然也许更多, 白化病的人要格外小心你的皮肤暴露在阳光下. 这意味着使用质量好的防晒霜是必不可少, 在某些情况下, 保持皮肤覆盖在任何时候都是必要的. 他们是更有可能患有 晒伤 而且给他皮肤皮肤癌症的公正性的可能性很高.

社会环境

几个世纪, 白化病患者有经常被区别对待在他们的社会环境, 由于它们是不同. 在一些文化中, 他们被认为是威胁生命, 因为她的皮肤和头发的白度. 大量的这种误解今天仍在继续,, 白化病患者有时会遭到他们的同龄人. 卷入与支助小组是有用, 和学校鼓励支持他们与白化病的学生,以确保他们绑定与其余的学生.

长期预后

白化病的诊断并不导致寿命短. 事实上, 与一些预防措施和视觉教具, 那可以活得久。, 正常和快乐.

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