每天的日程安排的一个医疗遗传学家

医疗遗传学的研究,遗传学应用于医疗护理的患者由遗传疾病. 这篇文章中将讨论培训,这些专家, 以及他们的日常安排.

每天的日程安排的一个医疗遗传学家

每天的日程安排的一个医疗遗传学家

一个医疗遗传学家是一个医疗专家评估患者和随后被诊断, 建议以及对患者影响的基因异常 / 遗传疾病.

医疗遗传学不应混淆与人类遗传学, 由于这最后一个涉及到科学研究领域,可能涉及也可能不涉及医疗遗传学.

培训

有资格作为医疗遗传学家, 一个医生来完成他们的培训科, que consiste en un grado médico y quirúrgico de 5 o 6 多年来成为一个医生. Una fase de entrenamiento de pasantía de 1 o 2 年需要完成能够适用于一位专家.

居住的程序,在医学遗传学的决定 4 多年来完成, 在这之后的医生成为一个遗传资格的卫生保健.

子-特色菜

子专科医疗遗传学家需要培训的奖学金计划带来的 1 自 2 多年来完成. 该奖学金包括:

  • 临床遗传学 – 这是惯例的临床医学,特别注重的遗传性疾病. 条件,请参阅这些专家包括出生缺陷, 自闭症, 发育迟缓, 癫痫症和身材矮小. 遗传症状常见通过临床遗传学家包括唐氏综合征, 特纳综合症, 马凡氏综合征, 脆弱的X综合症和其他染色体异常.
  • 遗传学的新陈代谢 / 生化 – 这一学科中包括在诊断和管理遗传性新陈代谢的患者酶缺陷. 这些缺陷,那么这将产生负面影响的生化途径是参与新陈代谢的食物来源,例如脂肪, 氨基酸和碳水化合物. 新陈代谢疾病管理这些遗传学家包括疾病的糖原储存, 半乳糖血症, 代谢性酸中毒以及苯丙酮尿症.
  • 细胞遗传学 – 在这里, 注意的重点是研究的染色体和染色体异常. 当细胞遗传学为基础的微观分析的染色体, 细胞遗传学使用新的分子技术,例如基因组比较杂交阵列. 染色体异常现象是处理这些遗传学家包括疾病的删除 / 基因组工作重复和其他染色体重排.
  • 分子遗传学 – 这一分专业涉及到的发现和实验室检测DNA突变的原因是许多单基因疾病,其中包括的问题诸如囊性纤维变性, 软骨发育不全, 杜氏肌营养不良, 亨廷顿舞蹈病, 遗传性乳腺癌涉及BRCA1 / 2, 雷特综合征,并努南综合症. 分子测试是也用于诊断症状,涉及异常,遗传机制,例如普-威二氏综合征, 安琪儿综合症,并uniparental disomy.
  • 遗传学的线粒体 – 这一学科的重点是在诊断和治疗的线粒体紊乱. 这些条件导致的生化异常, 由于缺乏在生产能源的线粒体细胞.

诊断评估在医学遗传学

医疗遗传学家将有一个完整历史的病人和 / 或其家庭成员 (通常他们的父母) 并将进行体检,以产生一种鉴别诊断 (名单的可能的诊断).

然后, 这将有助于一个医疗遗传学家来减少差别的诊断和提供一个最后诊断的病人:

我喜欢看到了什么

  • 使用的程序,例如SimuConsult咨询同事和同行. 这里, 有关临床信息的患者沿着与图像的解剖结构的影响是提供你审查.
  • 利用国家医学图书馆收集更多的信息的清单的可能的诊断.
  • 染色体的研究正用于确定引起的问题,例如出生缺陷和发育迟缓. 染色体分析是通过执行程序,如使用核型,以识别每个的染色体的显微镜下, 荧光在原位杂交技术 (鱼) 这涉及本标记的探测器结合到具体的序列,DNA, 染色体和一系列的比较基因组杂交.

每天的日程安排的一个医疗遗传学家

临床环境下,在患者进行评估,通过医疗遗传学家确定的范围的做法, 以及诊断和治疗干预措施,用. 评估和管理患者看到,通过专家在遗传学可以制造各种各样的配置和这些可以包括以下:

  • 医院环境中. 这是最通常的情况是因为诊断评估,将是在这里.
  • 临床遗传学门诊病人在那里设置一个咨询小儿科患者, 成年人或两者.
  • 病人参与可以被称为遗传学诊所产前讨论的风险怀孕的 (由于家族史的遗传疾病, 暴露于致畸剂或先进的产妇年龄), 测试的结果 (超声异常), 提供选项的产前诊断 (通常羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛样).
  • 有临床遗传专家在一个遗传学家可以集中管理的不同的遗传疾病,例如溶酶体存储的疾病或遗传性新陈代谢.
  • 专家诊所多学科 (心血管遗传学, 癌症的遗传学, 异常颅面, 肌肉萎缩症或神经退行性疾病,临床听力损失), 这包括一个医学遗传学家或者一个遗传咨询师.

星期一

一个医疗遗传学家会照顾的行政管理事项,例如参加会议的工作人员的医院或诊所, 填写字母,用于保险公司和医疗处方的病人.

病人需要治疗与静脉注射药物,如替换酶或膳食补充剂,你是承认对处理与专家会看到这些患者. 他们将高中后果,然后会做一个后续行动和血液测试,以确认是否药物有工作或没有.

星期二

专家咨询和建议病人在这一天. 患者可以共享信息,与其他专家、遗传学来帮助减少的一个困难的列表的鉴别诊断. 血液测试,并适当调查之后,将和病人将收到的反馈以及其他处理根据不同的结果.

星期三

医疗遗传学家将参加门诊病人诊所或特定的, 如上文所述, 为了咨询和提供后续行动的患者生活在更多农村地区,并前往这些诊所. 这将允许更大的暴露于患者可以通过众所周知的裂缝, 由于有限的医疗服务.

星期四

专家咨询和将儿童患者在这一天. 该咨询意见的父母患者是非常重要的在这里和大量的信息需要传送期间的这些协商. 整整一天你会留这些协商.

星期五

医疗遗传学家会咨询,并将继续与几个病人再次,并进行相应的处理, 该计划咨询,与遗传辅导员和保留他们的入学医院急补充静脉注射.

行政任务,都没有解决完成和专家的结束你的工作一周.

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