囊性纤维化: 原因和风险因素

囊性纤维化是一种遗传性疾病最常见的人类. 它会影响身体的许多不同部位, 最常见的肺, 胰腺, 胃肠道, 生殖器官, 和鼻窦.

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囊性纤维化

医生可以通过基因检测诊断囊性纤维化患者出生前. 这种疾病也可以诊断,在儿童早期由汗水测试. 在这个年龄段, 突出的症状包括增长问题或频繁的感染, 尤其是肺部感染. 这是一个非常严重的条件, 所以,重要的是要知道的原因和风险因素的相同.

囊性纤维化有关的详细信息

作为进展囊性纤维化, 肺部感染普通肺炎往往导致呼吸问题, 肺损伤, 抗生素的长期的课程, 和呼吸衰竭. 后一段时间, 这种状况需要呼吸援助. 囊性纤维化也能导致频繁的鼻窦的感染, 糖尿病, 与消化困难, 以及不孕不育. 目前, 囊性纤维化患者绝大多数英年早逝, 许多人在他们 20 年和 30 年. 最常见原因是死亡的肺功能不全.

囊性纤维化病的原因

囊性纤维化是由一种叫做纤维囊性反式-黏膜-电导调节器基因突变引起 (CFTR). 这种基因可以帮助创建汗水, 胃液和粘液. 大多数人没有 CF 有两个副本的 CFTR 基因工作. 然而, 我们需要只有一个基因,以防止囊性纤维化. 为什么囊性纤维化发展时没有基因功能正常. 因此, CFTR 基因是隐性基因和, 由于男性和女性可以开发囊性纤维化, 囊性纤维化是一种常染色体隐性疾病. 这种疾病的名称来自于特征的疤痕或纤维化及胰腺囊肿的形成. 这是引起囊性纤维化的第一个问题, 在十年的认可 1930.

囊性纤维变性是白种人和 Judios 德系犹太人更普遍. 四 %的欧洲人后裔携带囊性纤维化的基因. 大约 30,000 美国人有这种疾病, 所以它是遗传性疾病最常见的凡人世界.
目前没有治疗囊性纤维化, 虽然性肺疾病治疗抗生素的使用, 支气管扩张剂, 物理治疗, 盐雾, 和药物,以帮助分解粘液. 最终, 肺联合移植和胰腺移植可能在某些情况下需要. 治疗糖尿病是胰岛素, 鼻窦感染需要抗生素和手术. 消化问题能解决取代消化酶是缺掉的, 它补充的维生素是吸收的邪恶, 和部分规模的增加.

症状和体征的囊性纤维化

囊性纤维化病症状将取决于先前的治疗的年龄, 个人, 和类型的感染一个人以前有的. 囊性纤维化影响整个身体而影响经济增长的基本过程, 呼吸, 消化和繁殖. 新生儿期可以显示增加重量和肠梗阻. 此问题通常由厚粪便引起. 囊性纤维化等症状是他们在童年和成年初期表现为, 它变化从一个案件到另一个. 这些问题包括持续增长问题, 外观的肺疾病, 和困难越来越老的维生素和营养物质吸收不良. 另外, 生育的困难可以再生产的明显需要在未来发生.

在婴儿和幼童, CF 症状迁延性腹泻, 大量, 难闻的气味和脂肪肝的凳子, 彩色的光, 而频繁的喘息或肺炎. 其他常见的问题包括慢性咳嗽, 与粘液等级, 没有皮肤与咸的味道, 穷人的增长, 肠梗阻, 和腹胀. 婴儿也可能会遇到气, 呕吐和脱水.

儿童, 症状包括频繁呼吸道感染, 发烧, 咳嗽, 呼吸急促, 腹部疼痛和不适, 和胃胀气. 常见的症状包括呼吸急促, 扩大的鼻孔, 缺乏的胃口, 营养不良, 缺乏经济增长, 和彪悍的外表. 囊性纤维化病也会引起其他医疗问题, 作为鼻窦炎 (鼻腔鼻窦内翻性炎症反应), 鼻息肉, 俱乐部或舍入和手指的手和脚的扩大. 问题可能包括气胸或破裂的肺组织及包封率的肺与胸壁之间的空气, 咳血, 右心扩大, 通过一年的问题直肠椎间盘突出症, 肝脏, 胰腺和胆囊.

以后的生活中, 囊性纤维化患者将会遇到更有可能延迟青春期和生殖异常, 尤其是雄性不育. 事实上, 更多比 90 %的囊性纤维化的所有男性不育.

囊性纤维化的诊断

诊断可以各种方式取得. 约 10%的例囊性纤维化病诊断不久后出生的血液测试执行的新生儿疾病筛查的程序框架内. 这些程序寻找大量的酶胰蛋白酶. 然而, 大多数国家和国家不定期检测囊性纤维化. 因此, 大多数人找出他们有囊性纤维化,因为症状提高这种病的评价.
囊性纤维化测试的最常见方式是汗水测试. 汗试验涉及到设备电极发汗的药物的应用, 在皮肤上的单独电极电流的执行. 这个过程,被称为离子导入,导致出汗. 汗然后收集滤纸上,并受分析. 医生将寻找异常大量钠和氯, 因为这是囊性纤维化患者呈现在你的汗水. 囊性纤维化的诊断还可以帮助 CFTR 基因突变直接识别.

囊性纤维化病的危险因素

在 1989, 研究人员发现,导致中断导致囊性纤维化病症状的一种蛋白质的囊性纤维化的基因缺陷. CFTR 基因在细胞内是它们覆盖在呼吸道腺体, 以及小肠, 胰腺和汗腺. CFTR 旅行到哪里,控制数据流的盐进出细胞的细胞表面. 在囊性纤维化, CFTR 蛋白是异常在达到防止细胞表面的方式. 如果没有这个程序, 盐被困在单元格内. 身体试图弥补生产过剩的身体分泌物像水一样, 汗水和粘液, 但这些分泌物然后积累在体内,导致囊性纤维化病症状.

囊性纤维化的治疗

CF 和综合治疗计划的早期诊断可以提高生存机会和这些患者的生活质量. 诊所从事囊性纤维化可有用, 你可以找到他们在许多社区. 然而, 没有完全治疗囊性纤维化的治疗. 治疗的目的是预防和治疗肺部感染. 它也被打算保持呼吸道和肺部尽可能如此自由, 和改善营养状况. 囊性纤维化的治疗包括儿童免疫接种, 吃饭的时候要提高营养物质的消化和吸收的酶片, 注射胰岛素如果胰腺停止生产, 和高热量饮食计划由专业的营养师.

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病人也应得到营养补充剂, 包括的脂溶性维生素,以改善情况而引起囊性纤维化. 胸部扣击和体位引流可以帮助清除呼吸道黏液. 有一些药物, 他们维持开放气道. 最有价值的药物包括茶碱 (这是罕见的今天), 支气管扩张剂, 吸入类固醇激素, 头, 乙酰半胱氨酸, 抗炎药物和非类固醇. 研究表明,镇痛的布洛芬可能会停止一些儿童囊性纤维化肺损害. 结果是在儿童中更戏剧性 5 -13 岁以下.
病人还应考虑大量的液体, 尤其是在炎热的天气或者患病. 在某些情况下, 这可能需要手术来治疗肠梗阻. 氧气疗法可能需要随着病情的发展, 由于可以开发与囊性纤维化的肺功能衰竭. 肺和肝移植今天都可能, 它可以提高生存机会. 毕竟, 研究人员正在研究基因治疗停止囊性纤维化的进展, 或甚至治愈它, 但仍然出现了一个显著的结果.

在怀孕的妇女, 医生们能够检查包围着胎儿的羊水. 这种液体可以接受一些测试胎儿肠道酶. 使用过程称为羊膜穿刺术, 从羊膜囊抽取羊水样本. 这是胎儿周围的防护盖, 这被遭受分析. 囊性纤维化的胎儿, 酶会比正常人高. 新生儿, 一个名叫免疫活性的胰蛋白酶原测试测试, 或 IRT, 是可用.

一个人的思考"囊性纤维化: 原因和风险因素

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