远端肌营养不良症: 这是什么?

期限 “肌营养不良症” (DM) 它用来指一群的特点是逐步的弱点,以面部肌肉心脏损害的遗传疾病, 肢体与呼吸.

远端肌营养不良症

远端肌营养不良症: 这是什么?

远端肌肉萎缩症或 DM, 它被描述为第一次在 1922. 这种疾病是一种主要影响远端肌肉的肌营养不良症, 包括双腿, 双脚, 手和前臂. 肌营养不良症是一组遗传疾病,退行性并影响自愿肌肉.

7 不同类型的远端肌营养不良症

有许多不同类型的远端肌营养不良症,这些包括以下:

1.- 脊髓和咽弱点声乐远端肌病: 这种疾病对染色体联系在一起 5 和症状通常出现的年龄之间 35 自 60 岁以下. 症状包括; 吞咽困难和声音中的弱点, 手和腿.

2-. Welander 远端肌病: 这种类型的肌营养不良症常有各地发病年龄 40-50 岁以下. 肌肉无力的程度范围可以从轻度到重度,病因尚不清楚.

3.- 芬兰远端肌病: DM 芬兰也可以称为胫前肌营养不良症,有的岁以后开始的弱点 40 岁以下.
芬兰的远端肌病开始在较低的 extremeities,并慢慢地走向身体的上半部分和躯干肌肉的.

心脏问题可以此 DM 功能. 这种类型的 DM 通常只会影响人的芬兰人的后裔,这可能是良性或严重.

4.- 高尔斯 Laing 远端肌病: 高尔斯 Laing 远端肌病诊断的儿童年龄之间最常和 25. 这种类型的 DM 通常首先出现在肌肉的腿和脖子,和与进展, 将移动到手, 脖子和大腿的肌肉.

5.- Nokana 远端肌病: 在一般情况下, 它发生在家庭中的日本血统. 这种类型的 DM 有周围的年龄出现的症状 20 和 40 岁以下. Nokana 远端肌病影响低以前法律肌肉和可能包括武器的进展, 颈部腿部肌肉的肌肉.

6.- 型包涵体肌炎与遗传性 (HIBM1): HIBM1 通常开始的年龄之间有一个人时 25 和 40 岁以下. 首先影响轻轻抬起的脚和大腿前部的肌肉. 其他的肌肉可能会影响以后, 当疾病的进展. HIMB1 的原因是目前还不清楚.

7.- 远端三好肌病: 这种类型的 MD 特点通常开始于下肢的软弱. 负责远端三好肌病的遗传缺陷是在基因的蛋白 disferlina.

光盘肌营养不良症: 他们什么时候开始的症状?

通常, 肌营养不良症的症状通常开始在童年. 其他形式的肌营养不良症不会很明显,直到成年.

肌营养不良症的人会有吞咽或呼吸困难.

一个人的四肢可以向内,成为固定在某一位置, 这被称为挛缩. 其他类型的肌营养不良症也会影响心脏和其他器官.

远端肌营养不良症: 原因

有数百个基因参与制造保护肌肉纤维损坏的蛋白质. 远端肌营养不良症时发生基因之一是有缺陷. 每种类型的 MD 是疾病的特定于该特定类型的基因突变的结果. 继承了很多的遗传变异的发生与 MD, 但一些也发生自发地在母亲的卵子或胚胎发展.

远端肌营养不良症: 风险因素

远端肌营养不良症不歧视年龄, 种族或性别. 有可以增加你的远端肌肉萎缩症和这些人机会的风险因素包括 ︰; 家族史的肌营养不良症和性别, 有一个风险比妇女的发展 MD 的品牌, 特别是, 假肥大型.

远端肌营养不良症: 治疗

任何类型的 DM 的诊断很难. 通常, 医生将开始考虑病人和家族史和做一次身体检查.
为了学到的一切的人和他们的背景, 一名医生可以了解历史和信息,无法做出一个明确的诊断.

医生想要确定这些症状的人是否肌肉问题的结果, 或神经问题. 控制肌肉的神经或运动神经的问题, 他们起源于脊髓和扩大范围,以达到所有肌肉, 它可以导致虚弱,表现为肌肉的问题, 但它不是真的.

在一般情况下, 通过做一次身体检查,可以识别肌肉无力的起源. 有时举行特别测试又叫肌电图和神经传导研究 (肌电图). 这些测试是使用电力和极细的针头,刺激和评估每个个别的神经或肌肉进行. 肌电图是不舒服, 但一个人不应该有剧烈的疼痛.

有时, 血液测试将下令由医师在诊断过程的开始. 肌酸激酶 CK 代表, 它是一种从受损肌肉中泄露的酶. 如果一个人肌酸激酶水平异常, 你的医生可能会购买肌肉活检 (手术切除范围用于诊断目的). 由肌肉组织样品送实验室检验, 医生可以确定多与组织发生了什么.

肌活检可能也会执行其他测试. 在肌肉组织和遗传问题缺少的蛋白质之间的相关性也并非万无一失.
如果你的医生怀疑你有 DM 类型, 他将测试和可能是派生医师在 MDA 诊所为更多的帮助.

基因检测可以分析一个人的基因寻找导致肌营养不良症的特定缺陷. 基因测试可以帮助预测的疾病过程可能和可以帮助那些想要降低风险的 MD 传染给下一代的家庭.

预后

大多数类型的肌营养不良症是进步的会随着时间的推移更糟. 然而, 发病年龄和评估这种疾病的进展变化从一个人对另一个人. 某些类型, 但不是全部, 这些疾病可以影响一个人的预期寿命. 在许多情况下, 先进的医学研究将使 MD 的症状的治疗,很可能会增加寿命下降的风险.

远端肌营养不良症是一种遗传性的遗传疾病. 与适当的护理和治疗选项, 远端肌营养不良症预后提高了所有的时间. 由于肌肉萎缩症协会的研究程序, 连续长足进展朝着更好的治疗选择和希望有一天治愈.

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