肌营养不良症

肌营养不良症是一罕见组的肌肉纤维在极其容易受到损害的遗传性的肌肉疾病.

肌营养不良症

肌营养不良症


这使得肌肉, 主要自愿肌肉, 变得越来越弱. 在肌营养不良症的后期阶段, 脂肪和结缔组织经常替换在某些类型的肌营养不良症和肌肉纤维, 即使心脏的肌肉, 受影响的其他非自愿的肌肉和其他器官. 尽管专家们仍在辩论产生的可能原因, 肌营养不良症的最常见类型似乎是由于遗传肌肉蛋白质的抗肌萎缩蛋白缺失.

不幸的是, 没有治疗肌营养不良症, 但药物及疗法延缓病程. 营养不良症削弱肌肉随着时间的推移, 儿童, 青少年和成年人有这种疾病可以逐渐失去做假设的事情的能力, 作为步行或坐.

肌肉损伤的机制

作为任何其他织物的肌肉, 他们需要很多不同类型的蛋白质来保持健康. 参与肌营养不良症是人体实际上创建如果本身的类型. 这一过程被控制基因,因为基因告诉身体如何使你的肌肉需要的蛋白质. 在 MD 的人, 这些基因携带信息错了,身体不能产生这些蛋白质正确.

没有这些蛋白质, 肌肉分解和时间的推移而减弱.

症状和体征的肌营养不良症

因为有许多不同种类的营养不良症迹象和肌肉症状类型而异, 但有三种基本的迹象:

  • Debilidad muscular
  • 显然缺乏协调
  • 瘫痪民进和肌肉挛缩


不同类型的肌营养不良症

杜氏肌营养不良

这种形式的营养不良症是 dystrophinopathy 的最严重形式.

研究表明,症状和体征的杜氏通常出现的年龄之间 2 和 5 年. 首先,它会影响骨盆的肌肉, 手臂和大腿. 不幸的是这种类型的营养不良症患儿绝大多数死于青春期和 20 年, 经常从肺炎, 呼吸肌或心脏并发症的弱点.

症状和体征的杜氏可能包括:

  • 频繁的瀑布
  • 大的小腿肌肉
  • 难的是坐着或躺
  • 在较低的腿部肌肉的弱点, 导致难以跑和跳
  • 轻度精神发育迟滞

贝克尔的肌营养不良症

贝克尔的肌营养不良症是 dystrophinopathy 的一种温和形式.
症状和体征的贝克尔 DM 是类似于杜氏. 在一般情况下, 以后出现的症状和体征外观.

强直性肌营养不良症 – 执行

这种类型的营养不良症称为执行病. 它产生的肌肉刚度和无法放松肌肉在将. 虽然这种形式的营养不良可以影响儿童, 通常它并不影响人们进入成年期.

在加法肌强直, 症状和体征的成年起病强直性肌营养不良症可能包括:

  • 控制手臂和腿的自愿肌肉弱化
  • 头部的肌肉无力, 脖子和脸
  • 参与呼吸和吞咽困难肌肉无力
  • 头晕或晕厥, 这可能表明这种疾病与保持心脏的正常节律的电气信号的传导干扰.
  • 削弱的内孔的肌肉
  • 困难,好在晚上睡觉,嗜睡,白天, 无法集中精力
  • 男人正面秃顶
  • 眼球晶状体 obtundation
  • 轻度糖尿病

面肩肱型肌营养不良症

也被称为 Landouzy Dejerine 疾病, 这种形式的特点是渐进性肌肉无力, 在一般情况下, 按此顺序:

  • 脸上
  • 肩膀
  • 腹部
  • 双脚
  • 上臂
  • 骨盆区
  • 更低的胳膊

肌营养不良症,骨环

通常第一次受到这种形式的肌营养不良症的肌肉包括臀部和肩膀. 然后慢慢地移到胳膊和腿.

先天性肌营养不良症

先天性肌营养不良的症状可能包括:

  • 一般性的肌肉无力
  • 关节畸形

专家说,这种方式是明显在出生和进展缓慢. 更严重的先天性这些 DM 形式可能包括心理和严重的语音问题, 以及癫痫发作.

眼咽肌营养不良症

这种影响的眼睑和喉部肌肉. 症状包括

  • 眼睑的秋天
  • 眼睛的肌肉无力, 脸和喉咙
  • 吞咽困难

远端肌营养不良症

这种类型的营养不良会影响肌肉从身体的中心更多. 这些肌肉包括那些在你的手, 前臂, 脚和腿. 这种形式的营养不良通常开始在成人之间的年龄 40 和 60.

金刚砂 Dreifuss 肌营养不良症 – 其

这种形式的肌营养不良症通常始于的肌肉:

  • 肩膀
  • 顶部的武器
  • 丘疹

其是另一种形式的影响主要是男性的肌肉萎缩症. 它是两个肩膀肌肉, 武器和丘疹, 而这将导致关节问题 (关节可能会变得更加严格,其人). 心脏肌肉也会影响.

检测与诊断

肌的家庭病史的简单但彻底审查可帮助获得医疗诊断.

血液测试 – 受损肌肉释放酶肌酸激酶等 (CK) 血液中. 这种酶高水平表明肌肉疾病, 如肌营养不良症.

肌电图 – 做了肌电图使用被插入通过皮肤进入肌肉进行测试的细针电极. 这些电极测量的电活动,而病人则轻轻挤压与放松肌肉. 模式的电活动的变化可以证实肌肉疾病.

超声 – 超声是最新的诊断方法之一. 它的声音的声波频率高,被用来制造人体内的组织和结构的精确图像. 此方法提供了对某些肌肉异常无创性检测, 即使在这种疾病的早期阶段.

肌肉活检 – 肌肉活检也是一个很好的诊断工具. 肌肉组织小样本进行实验室分析.

基因检测 – 正如我们刚才, 血液标本为产生抗肌萎缩蛋白基因突变. 这些测试检查部分的抗肌萎缩蛋白负责大多数情况下的杜氏和贝克肌营养不良症的基因. 他们还标识缺失或重复在大约三分之二的个人贝克尔 MD 与杜氏肌营养不良蛋白的基因.


肌营养不良症的诊治

不幸的是目前有任何形式的肌营养不良症无药可治. 当前治疗的目的是帮助防止或尽量减少畸形的关节和脊椎,让患者肌肉疾病保持其流动性,只要可能.
不活动只可恶化的疾病. 骨科和物理治疗可能有用.

物理治疗

作为肌营养不良症进展和肌肉变得软弱, 挛缩可能发展的关节. 这可能会影响可以变矮肌腱, 这限制了灵活性和关节的灵活性. 物理治疗最重要的目标是,提供定期的运动锻炼来保持你的关节更灵活. 目的也延缓挛缩, 和减少或延迟脊柱的弯曲.

药物

医生处方药物来治疗某些形式的肌营养不良症:

  • 强直性肌营养不良症: 美西律 (Mexitil®), 苯妥英 (苯妥英纳, Phenytek), 卡马西平 (Tegretol®, Carbatrol®), 奎宁和普鲁卡因胺 (Procanbid®, Pronestyl®)
  • 假肥大型肌营养不良症: 药物抗炎类固醇 Prednisone® 可以帮助改善肌肉力量和延缓杜氏肌营养不良.

辅助设备

绝大部分患者已经证实这两种刹车可以向衰弱的双手和双腿的肌肉提供支持和帮助保持肌肉和肌腱,拉伸和灵活, 延缓挛缩.

使用其他设备:

  • 手杖
  • 步行者
  • 轮椅
  • 风扇

手术

这是治疗的最有效工具之一, 它可以是很大的帮助,可以开发的收缩的释放. 这样就可以做到减轻的髋、 膝、 脚后面跟腱腱.

预后

肌营养不良症的寿命取决于在其中程度削弱一个人的肌肉, 如何影响心脏和肺.

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