遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症是家族性的溶血性疾病,特点显著的异质性的临床特点, 它将从疾病的无症状到严重和非常严重的急性溶血性贫血.

遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症

最常见的遗传性球形红细胞增多症是一种结构称为 microspherocyte, 球形红细胞, 造成损失的膜表面积, 和异常的渗透脆性体外. 因为球形红细胞有一个降低表面积通过其中的氧和碳氧化可以交换, 这充分履行维持健康的氧供应. 然而, 他们有高的渗透脆性 – 当放置在水中, 你很容易破裂.

频率的条件

遗传性球形红细胞增多症是最常见的遗传性溶血性各种贫血. 这种疾病的发病率大约是的 1 在案例 5.000 人. 这种情况通常被传播作为常染色体显性性状, 和疾病在受影响的家庭多代的识别是规则. 一种常染色体隐性遗传的模式也会发生. 这种疾病还发现在世界各地, 但是其发病率和患病率在其他组中的还没有被明确建立. 贫血或高胆红素血症可能是规模的足够需要输血的交换在新生儿期的. 贫血一般是轻度或中度; 然而, 有时,这是非常严重的因为时代不根本不. 脾肿大是规则, 可触及脾脏被发现在更多的 75% 受影响的主题的. 严重的溶血性贫血需要输血的红血细胞.

机制的条件

在遗传性球形红细胞增多症的缺陷是在血红细胞的膜; 蛋白质的立即底下的脂质层膜结构的完整性的必要条件.
不同的基因编码每个这些蛋白质, 因此遗传性 spherocytosisis 异构的障碍, 这可能会导致从任何这些蛋白质中的缺陷.

症状的条件

直接在不同程度的贫血和高胆红素血症脾脏溶血的结果.

这两个条件可以导致的症状:

  • 疲劳
  • 苍白
  • 黄疸

慢性症状包括:

  • 贫血
  • 脾肿大 (肿大的脾脏)

另外, 碎屑的血液细胞的积累破碎在胆囊, 研发可以引起胆结石.

鉴别诊断

这种情况经常可以被诊断出几个其他条件,和最常见的是:

  • 贫血
  • 胆绞痛
  • 胆道疾病
  • 胆道梗阻
  • 胆囊炎
  • 胆石症
  • 溶血性贫血
  • 共轭高胆红素血症
  • 高游离胆红素血

诊断

有几种可能的方法和诊断测试可用于达到正确的诊断.

一些最常用的是:

实验室研究: 经典这种类型的贫血实验室检查特点包括最小或没有贫血, reticulocytosis, 平均红细胞血红蛋白浓度的增加 (母婴健康院), 在外周血涂片中球形, 高胆红素血症, 和异常的渗透脆性试验结果.

此外存在溶血其他生化变化, 包括:

  • 乳酸脱氢酶增加 (乳酸脱氢酶)
  • 增加的非结合胆红素
  • 降低的血清结合珠蛋白
  • 增加在母婴健康院

其他用于诊断这种类型的贫血的实验室测试包括 autohemolisis 和 glicerol lisis 测试. 初步研究表明如果溶血应包括以下内容:

  • 网织红细胞计数
  • 乳酸脱氢酶
  • 分馏的胆红素
  • 结合珠蛋白
  • 外周涂片与 megalocitosis
  • 维生素 B 12 和叶酸
  • 单纯疱疹病毒, 人乳头瘤病毒类型 19, 和传染性单核细胞增多

 

影像学研究: 如果患者显示的溶血症状和体征, 除了在右上象限的腹部疼痛, 应该做超声胆管树有助于排除胆囊炎或胆石症.

程序: 如果它建议再生障碍性的危机, 评价和血小板应. 这可能需要骨髓和抽吸活检以排除再生障碍性贫血或全血细胞减少症. 获取测试骨髓涂片是很少的必要, 再生障碍性或巨幼细胞性危机情况除外.

组织学研究结果: 贫血, reticulocytosis, 球形红细胞增多症外周血液涂片审查提供足够的力量来建立精确的证明这种类型的贫血的诊断. 自身免疫性溶血性贫血也可以产生球形红细胞增多症, 通常可以通过直接的抗球蛋白试验阴性结果排除在外,.

卫生保健 – 脾切除术

这种类型的贫血的治疗方法包括预 esplenectomia 注意, 脾切除术, 和并发症可以选择, 脾切除术后. 由这种类型的贫血风险核黄疸引起的重度高胆红素血症患儿; 这些孩子应该对待作为临床表明光疗和交换输血.

脾切除术适应证

脾切除术的适应症并不总是明确. 怀疑的存在是因为贫血和更严重的症状和并发症的这个球形红细胞增多症患者脾切除术后可能有许多并发症. 在以同样的方式, 脾切除术可能不同与肾功能损害温和无并发症 SA 患者安全. 另外, 不是很好的研究为遗传性球形红细胞增多症患者的临床试验提供了基础

脾切除术通常是治病

显著提高了生存的血红细胞, 但不是到正常水平. 脾切除术后血液中的变化包括血红蛋白较高水平, 减少网织红细胞计数, 和具体的包涵体和靶细胞的出现.
还有发展致命性的毒血症引起包裹的有机体的可能性. 这种并发症被承认有脾切除术的儿童.
同时行胆囊切除术胆红素计算可以消除未来并发症.

胆红素的计算

胆红素结石常见于约 50% 遗传性球形红细胞增多症患者. 他们经常出现在非常温和的形式的这种疾病的患者. 预防腹腔镜胆囊切除术似乎在这种情况下是合理的. 此过程有助于防止重大疾病胆道和, 在一些患者轻度 SA, 它有助于避免脾切除术的必要性.
应执行脾切除术治疗小儿遗传性球形红细胞增多症,只是如果孩子有更多 6 岁以下.

口服药物补充叶酸的

调查显示大多数发达国家的儿童消费远高于每日所需的叶酸补充剂口头. 然而, 还有没有有力的证据,以支持通用球形红细胞增多症,遗传性叶酸补充, 也可能这只需要在儿童中度和重度 SA, 所有患者在怀孕期间,.

铁质补剂

铁质补剂中的血红细胞生产支持增加, 但在例长期病人在采取的铁补充或收到大量输血, 铁超载可以是一个主要的问题, 要型心肌病和肝脏疾病的可能原因.

结论

遗传性球形红细胞增多症是最常见的溶血性贫血见于欧洲北部. 大部分的孩子有一种轻微的疾病可以过正常的生活, 他们不需要脾切除术. 为人与严重的情况下保留脾切除术, 或者那些患胆结石.

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