最常见的遗传疾病

有很多理论,为什么发生遗传疾病. 我们知道,遗传和环境因素在其发展中的作用, 但是我们不明白究竟如何.

的 16 最常见的遗传疾病

最常见的遗传疾病

一种遗传性疾病被引起异常的个体的遗传材料 (DNA 或基因组). 有四种不同类型的遗传疾病. 他们是:

  1. 单个基因发生突变
  2. 多个基因发生突变
  3. 对整个染色体的染色体区域更改可能会丢失或出位.
  4. 线粒体. 母亲在线粒体中的基因材料也可以发生变异.

我们知道某些族裔群体易患某些遗传疾病 (来自地中海地区的欧洲人, 举个例子, 他们是更有可能有一种是 genetico-拉斯维加斯地中海贫血症的贫血症). 我们也知道,某些遗传疾病, 镰状细胞性贫血 (ACF), 举个例子, 他们都身体尝试处理环境中的压力. 在 SCA 中, 让血红色的细胞改变形状的突变也有助于尽量减少疟疾寄生虫感染. 我们也知道,女人生来就将所有的鸡蛋都放在其卵巢, 和更多的时间等待要孩子, 小儿遗传疾病的风险就越大. 我们也可用于某些遗传疾病如囊性纤维化测试, 唐氏综合征, 脆性 x 综合征, 遗传性血栓形成倾向 (因子 V 莱顿, 因子 II), 布卢姆综合征, Canavan 病, 囊性纤维化, 家族性自主神经, 范可尼贫血, 戈谢氏病, IV 型粘脂沉积症, 尼曼-匹克, 泰-萨克斯疾病, 克氏综合征, 开放性神经管缺损, 镰状细胞病, 地中海贫血, 一些三体和特纳综合征疾病

囊性纤维化

囊性纤维化 (CF) 在白种人中最常见的遗传性疾病之一,缺乏的一种蛋白质,控制氯离子在体内的平衡所致. 这种影响是呼吸困难和复发性肺部感染. 它还涉及到在消化和生殖问题. 症状不同从轻微到严重. 父母双方都必须在 afectados 加儿童然后有一个孩子的载体 25% (1 在 4) 可能受影响. CF 是最常见的白种人, 特别是在 Judios 德系犹太人, 但它存在于所有族裔群体.

唐氏综合征

唐氏综合征是一种常见染色体异常造成的额外副本的发现在染色体的基因 21. 唐氏综合征影响到大约 1 每个 800 自 1.000 新生婴儿. 通过产前测试中可以检测到它. 是有模式的功能,其中一些通常出生时立即明显,其中包括面部特征, 肌张力降低, 心脏和消化系统和发育迟缓的缺陷. 唐氏综合症儿童易变受影响, 从轻度至中度至重度的影响. 可能影响任何种族和更多相关,随母亲的年龄.

脆性 X 综合征

脆性 X 综合征是最常见类型的继承发育迟缓和精神发育迟滞与关联. 认知困难和延误范围可以从轻微到严重和, 它们有时与自闭症. 关于 1/1500 男性和 1/2500 女性通常有脆性 X syndrome.4, 男子有一个 X 染色体,女性有两个. 在脆性 X 综合征, X 染色体的一部分可以打破. 可以在此 cromosoma mas 数目的重复区域中重复导致脆性 X 染色体上的区域, 越大的脆弱性和最严重的是综合征.

继承的凝血问题

血液凝固的过程是在正文中最复杂的生化途径之一,当地有很多不同的遗传性凝血问题. 这些凝血问题可以导致失血过多,整个身体的异常血液凝块的形成, 最常见的静脉中. 最常见的是改造而成的因子 ⅴ 和特别是可以在怀孕的问题, 这就导致先兆子痫, 婴儿, 胎龄, 死婴和胎盘出现问题.

还有其他遗传性凝血问题, 包括凝血酶原缺乏症 (因子 II), 蛋白 S 缺乏, 蛋白 C 的缺陷, 和抗凝血酶 ⅲ 缺乏.

血友病是凝血功能障碍的最常见类型的一个熟人是血友病 A (那里有缺乏的凝血八因子), B 型血友病 (那里有凝血因子 IX 缺乏) 和血管性血友病 (那里有凝血血友病因子的缺乏). 所有这些出血的疾病症状包括:

  • 牙龈出血过多, 鼻子, 出血的关节和胃肠道系统
  • 子宫异常出血
  • 过度的瘀伤
  • 皮疹

家族性高脂血症和家庭 hypercholsterolemia

这些都是使血液中胆固醇血脂增加至的遗传性的紊乱. 这些肥胖易患的疾病, 糖尿病和葡萄糖耐受, 中风和心脏病. 治疗包括生活方式和饮食的变化.

亨廷顿氏舞蹈病

这是一种遗传性疾病,导致某些神经细胞在大脑和中枢神经系统退化. 这些神经细胞的损失导致行为的改变等症状, 不寻常的蛇运动 (韩国), 不受控制的动作, 行走困难, 记忆丧失, 演讲和认知功能和吞咽困难. 旨在限制,当然这种疾病的治疗. 它不是成人发病的亨廷顿氏舞蹈病 (哎), 它是较为常见和通常发展当一个人在年 30 和 40. 也是早期发病的一种形式, 在始于童年. HD 是常染色体显性遗传疾病, 这意味着,如果父母一方有高清, 你有机会的 50% 这种疾病如果它继承了这种基因, 这种疾病将发展并把它传给自己的孩子.

肌营养不良症

很多人的肌营养不良症, 遗传的缺点的特点是由肌儿子疾病的恶化. 最常见的是:

杜氏肌营养不良:

在杜氏肌营养不良, 症状是之前通常明显 6 年,和甚至之前可能会出现. 这些症状包括: 疲劳, 可能精神发育迟滞和肌肉无力, 开始在腿部,然后身体的上半部分. 也可能与心脏有关的问题, 呼吸问题和畸形的前胸和后背. 肌肉无力使它越来越难走,移动. 弱点逐步的恶化的年龄 12, 大部分的孩子都被局限于坐在轮椅上. 孩子们更有可能继承这种疾病.

贝克尔的肌营养不良症:

贝克尔的肌营养不良, 症状是类似于杜氏肌营养不良, 但正在出现越来越慢变得更糟. 这些症状包括: 疲劳, 可能精神发育迟滞和肌肉无力, 在腿部开始. 身体的上半部分肌肉弱点并不是像杜氏那样严重. 再来一次, 孩子们更有可能患有的疾病和, 岁的时候往往局限于坐在轮椅上 25-30.

镰状细胞性贫血

镰状细胞性贫血 (SCA) 是一种遗传性疾病, 在那里红血细胞, 通常在磁盘的形式, 相反,他们形成一个新月形或镰刀状的形状. 这减少了红血球携带氧气运送到身体的所有组织的能力, 这可以导致痛苦的镰状细胞危象和可能在生活中的人或多次发生只有少数几次. 除了疼痛 (腹部, 胸部和骨头), 其他症状包括疲劳, 呼吸急促, 在心率增加, 生长延迟及青春期, 足部和腿部溃疡. 治疗包括止痛的药物治疗, 羟基脲降低疼痛集数, 叶酸有助于保持红血细胞, transfusions 的血和肾透析. 镰状细胞病是较常见于非洲和地中海人后裔, 但我们也发现在人们从中部和南美洲, 加勒比, 和中东地区.

地中海贫血症

地中海贫血症 (Β-地中海贫血是最常见的 α 地中海贫血最常见) 它是一组遗传性的血液疾病, 在血红蛋白, 携带氧气分子, 不正确地被备血红细胞. 这会导致的贫血最常见的症状是疲劳, 肿大的脾脏, 骨头容易折断, 骨痛、 呼吸急促. 地中海贫血症的人可能会有食欲缺乏, 黑色的尿液和黄疸 (泛黄的皮肤或白色的部分的你的眼睛-黄疸是肝功能异常的标志). 感染是常见的地中海贫血病患者.

突变,影响生化途径:

苯丙酮尿症 (苯丙酮尿症) 它是需要转换一种氨基酸的肝酶缺乏的结果, 在另一个氨基酸苯丙氨酸, 酪氨酸. 如果不及时地赶上, 高水平的苯丙氨酸积累和导致精神发育迟滞, 脑损伤,癫痫发作. 治疗包括饮食在限制苯丙氨酸和联合国 thetrahydrobiopterin 辅酶的使用 (BH4) 要减少血液中的苯丙氨酸.

阿尔法-1-抗胰蛋白酶缺乏会导致肺部和血液中 α 1 抗胰蛋白酶减少-这导致肺气肿等肺部疾病. 最初的症状是呼吸困难和哮喘. 其他症状可能包括减肥, 频繁的呼吸道感染, 疲劳和心率过快.

还有很多其他遗传疾病. 有是没有治愈这些疾病的方法, 虽然有潜在的基因治疗. 许多这些疾病是可以治疗和那些有这种疾病可以活过充实的生活.

发表评论