宣传月 10 月: 唐氏综合征

许多人听说过的综合征下来, 但他们不知道究竟什么情况. 在下一篇文章中,我们将看看唐氏综合征和提供条件,帮助形成有关的信息更好的理解.

唐氏综合征的认识

10 月的遗传学研究唐氏综合征宣传月

10 月是月对唐氏综合征的认识和为契机,注意力集中的情况,提高他们的公共配置文件. 在 10 月期间, 唐氏综合征的人, 展示他们的才华和成就. 唐氏综合征的认识月不是残疾的庆祝; 它是教育公众和提高人们对这些独特的人们认识.

唐氏综合症是什么?

唐氏综合症是一个人与生俱来额外染色体遗传条件. 染色体是基因在体内的小部分. 基因决定了一个婴儿如何成长和发展在子宫里和出生后.

在一般情况下, 一个人类婴儿已 46 染色体, 但患有唐氏综合症的婴儿有额外染色体的复制 21.

有一双额外的染色体可以导致身体和心理的挑战为宝贝.

唐氏综合征相关联的常见的物理特性是什么??

有一些共同的物理特性,有助于确定如果宝宝患有唐氏综合症,其中包括:

  • 短颈
  • 眼睛向上倾斜的形式
  • 扁脸, 尤其是在鼻梁
  • 小小的手和脚
  • 小耳朵
  • 眼睛的虹膜白色小点
  • 舌头伸出来
  • 在手的掌侧皱中的一行
  • 小小手指手指拇指向曲线可能
  • 在儿童和成人身材矮小
  • 可怜的肌肉张力
  • 接头松动

唐氏综合征有多普遍??

根据疾病控制中心, 唐氏综合症是最常见的染色体疾病诊断在美国.

考虑到这意味着这个图 1 每个 700 婴儿被诊断患有唐氏综合征.

唐氏综合征多少种类?

有三种不同类型的唐氏综合征和人往往不能区分不看染色体的配置文件, 因为物理特性和行为都非常相似. 列出的唐氏综合征和什么使每一个不同于其他三种类型:

  • 三体综合征 21: 大约 95% 那些天生患有唐氏综合症的人有三体综合征 21 与三体综合征 21, 身体每个细胞有 3 单独的副本的染色体 21 而不是跟往常一样 2 副本.
  • 易位下来综合征: 只有一小部分的人有这种类型的唐氏综合征. 这种类型时发生一个额外的部分或全部的一条染色体 21 另外是本, 但他加入不同的染色体, 而不是一条染色体分离 21.
  • 马赛克下来综合征: 与马赛克唐氏综合征, 它是一个组合或混合的三体综合征 21 并通过易位唐氏综合征. 马赛克唐氏综合征患者, 一些细胞有三个染色体的副本 21, 但其他细胞有只有两个副本.

唐氏综合征的危险因素或原因是什么?

与染色体额外副本 21, 唐氏综合症患者面对物理的挑战与发展. 医学研究人员知道唐氏综合征引起额外的染色体, 但它不是其他问题所发挥的重要作用,如何和为什么疾病发展. 女性有更多 35 当他们成为怀孕岁都更有可能有一个患有唐氏综合症出生的孩子. 然而, 目前还没有明确的研究指示,唐氏综合征引起环境因素或活动的父母孕前或孕期.

在家庭中的唐氏综合征?

三种类型的唐氏综合征的遗传疾病, 但只有一小部分的所有情况下可以提供给一个家庭的链接.
文化遗产不是三体综合征的一个因素 21 马赛克下来综合征. 然而, 大约三分之一的病例是由于某个组件的遗传性.

母亲的年龄不扮演一个因素在三体综合征的风险 21 唐氏综合征患者绝大多数都是自发和它偶然发生.

如何诊断是唐氏综合症吗?

学院的产科和妇科推荐选项的选择和测试所有孕妇唐氏综合征, 不分年龄. 筛查可能显示可能性,女人就是怀了一个患有唐氏综合症的婴儿. 诊断测试可以表明是否婴儿有唐氏综合征. 羊膜穿刺术, 血液的分析, 超声、 绒毛膜绒毛取样和 DNA 测试是所有他们可以检查遗传标记,表明了一个婴儿的物理特性可能有唐氏综合征.

当前在唐氏综合症患儿有什么类型的健康问题?

一些健康问题的人群患有唐氏综合症是比一般人群更频繁. 以下的健康状况是高的患有唐氏综合症的人:

  • 感染: 呼吸道感染是患有唐氏综合症的人群中更为常见, 特别是在第一个五年的患有唐氏综合症的人的生活也许会有感染更有可能因为他们的免疫系统不能正常地发育.
  • 白血病: 唐氏综合症患者有 10-20% 更多患白血病的风险.
  • 阻塞性睡眠呼吸暂停: 这是一个人的呼吸封闭在睡眠期间暂时条件.
    疾病的眼睛: 唐氏综合征的孩子们更有可能有白内障和其他眼部疾病需要处方眼镜.
  • 聆讯: 大量的唐氏综合症患儿经验听力损失, 有时在严重程度. 轻度听力损失可以导致在言语和语言的困难.
  • 心脏缺陷: 一些患有唐氏综合症的孩子天生就有先天缺陷的心.

预后

唐氏综合症是一种生命状态和帮助婴儿和儿童,改善他们的身体和智力能力的关键是早期诊断.
与早期干预, 服务和个性化治疗方法, 它是可能可以帮助患有唐氏综合症的孩子充分发挥其潜力.

很多患有唐氏综合症的人生活富足, 他们有一份工作并独立生活. 为庆祝唐氏综合征的认识, 这可以帮助大家更好地了解情况,为人们提供一项谅解,可能不会有之前.

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