神经纤维瘤病, 遗传性疾病: 神经组织, 皮肤和骨骼异常

遗传性疾病神经纤维瘤病导致神经纤维瘤的发展, 你是神经组织肿瘤. 另外, 他们引起其他神经异常, 骨头, 脊髓和皮肤.

神经纤维瘤病, 遗传性疾病: 神经组织, 皮肤和骨骼异常

神经纤维瘤病, 遗传性疾病

肿瘤可以生长在任何神经在体内. 男人和女人是平等的神经纤维瘤病的风险.
在世界任何地方的任何人都可能. 它是中枢神经系统的一个不可预知的条件.

是什么原因导致的遗传性疾病神经纤维瘤病??

继承的神经纤维瘤病基因缺陷或疾病的发展过程中的卵子或精子基因突变的结果.

共有的 23 组的染色体存在于每个单元格. 一双不同的男人 (XY) 和女性 (XX), 这决定了孩子的性. 的 22 游戏剩余的染色体被称为常染色体.

这种突变可以更改一个或多个这些染色体基因的结构.

在 NF1, 有缺陷的基因位于染色体数目 17. 为 NF2, 染色体数目 22 携带突变的基因.

神经纤维瘤病的类型及症状

科学家有障碍遗传神经纤维瘤病主要分为三类. 这些优点如下:

  1. 型神经纤维瘤病 1 或 NF1
  2. 型神经纤维瘤病 2 或 NF2
  3. Schwannomatosis

型神经纤维瘤病 1

NF1 是最常见的类型, 它发生在神经纤维瘤病. 虽然一种疾病是遗传的基因,甚至可以发生在家庭都有的神经纤维瘤病的历史.

在孩子出生后不久出现对 NF1 症状. 他们都是可见的污渍和皮肤上的标记形式, 和某种形式的骨骼畸形. 大多数症状都是可见的时间,当孩子有 10 年.

有两种方法来防止这种情况. 如果父母双方都有这种基因, 然后孩子是有风险的 50% 发展这种疾病. 第二种方式是一个特定的基因可能遭受一种突变,与这种情况下出生的孩子.

型神经纤维瘤病的症状 1

NF1 的常见症状包括听力损失, 学习上的问题, Lisch 结节发展和皮肤上的雀斑的外观, 尤其是在腋窝和腹股沟区域. Lisch 结节是出现在虹膜的眼部肿瘤. 是小和棕色.

这些结节是人的有 NF1 型神经纤维瘤病遗传性疾病的特征.

其它症状是异常生长的脊柱和蝶骨骨 (寺), 丛状神经纤维瘤和视神经胶质瘤发展.

视神经胶质瘤是异常细胞生长的神经和光纤丛状神经纤维瘤是累及多个神经肿瘤.

型神经纤维瘤病 2

NF2 并不常见,和第八的颅神经导致良性脑肿瘤的发展. 肿瘤是更好地称为神经鞘瘤, 通常的听神经瘤类型, 这就导致损失听力及头晕.

症状和体征型神经纤维瘤病 2

其他症状和体征包括疼痛、 麻木的脸上各个领域, 平衡问题, 经常头痛、 耳鸣. 所有这些都是压力的对神经肿瘤所施加的结果.

NF2 的年轻患者绝大多数开发眼病变及白内障类型 (少年的皮质性白内障).

Schwannomatosis

这种类型的多发性神经纤维瘤是极为罕见和发展的两个染色体的基因突变导致, 即, 染色体 12 和 22.

Schwannomatosis 的症状和体征

如果您要开发, 引起慢性疼痛. 体征和症状包括神经鞘瘤的外观 (从雪旺氏细胞形成肿瘤) 在身体的不同部位, 弱点, 在适当的神经损害和刺痛身体的不同部位麻木.

奇怪的是, 那些患 schwannomatosis 并没有失聪或有学习问题发生.

神经纤维瘤病的神经的影响

在正常情况下, NF1and NF2 基因是负责帮助清除肿瘤细胞的蛋白质的生产.

NF1 指示神经细胞, 雪旺氏细胞和少突胶质细胞 (中枢神经系统的专门的细胞) 生产 neurofibromin. 它是一种肿瘤抑制.

当对基因的结构的变化, 受影响的 NF1 操作. 这些细胞是无法产生功能 neurofibromin. 因此, 不受控制的细胞分裂和生长发生导致神经纤维瘤的形成 (肿瘤). 这些肿瘤可以开发在任何部分的整个身体的神经.

雪旺氏细胞是由 NF2 控制和生产一种叫梅林蛋白质也带领. 也被称为 schwannomina, 是另一种抑制. 蛋白质是通信的负责调节细胞之间, 细胞结构和流动性. 由于产生突变不是蛋白的功能, 允许开发的肿瘤.

对皮肤由于神经纤维瘤病的影响

皮肤的经验发展皮肤神经纤维瘤和污渍,加牛奶的咖啡. 与牛奶咖啡污渍都可能在身体的任何部分可见的棕色标记. 它们可以显示为胎记或成为可见的年龄 9 儿童年.

虽然不会引起任何健康问题, 但随着年龄的增长, 他们的数量和大小增加. 另外, 变的更加黑暗的外观. 他们甚至可以出现在嘴里和舌头上.

对由于神经纤维瘤病骨骼的影响

骨骼系统受此常染色体显性遗传障碍很大. 病人会发展成脊柱后凸畸形, 腰椎滑脱症, 脊柱侧凸和胫骨发育不良.

脊柱后凸畸形, 或驼背人, 他们往往被观察 NF1 患者. 病人会发展成角胸廓前后的脊柱上部. 因地而异的曲率小于 50 度到更多的 70 度.

腰椎滑脱是另一种变形的神经纤维瘤病骨骼. 在这, 椎骨之一, 是否是到下一椎体滑向前或向后.

患者通常有脊柱侧弯,其他非自然弯曲的脊柱曲线推导.

胫骨发育不良是另一种类型的骨异常 NF1 患者, 虽然很少. 在这, 骨在脊柱异常弯曲在病人的立场造成永久的倾斜.

Shenoid 发育不良是由于长骨骼变薄腿的鞠躬. 它是 NF1 患者.

神经纤维瘤病的治疗是治疗的症状和体征与关联.

患这种疾病的病人的寿命取决于很多因素. 举个例子, 病人可以过正常的生活,如果治疗是有效的症状, 但如果肿瘤的形成是不可以治愈, 然后事情可能不积极.

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