卟啉症: 一个小的频繁和痛苦障碍

Porphyrias 是一组罕见的疾病 (至少 8 这众所周知的) 它发生在人体内产生卟啉的天然化学物质的积累.

卟啉症

卟啉症: 一个小的频繁和痛苦障碍

Porphyrias 是一组极为罕见疾病影响皮肤或中枢神经系统, 导致严重的腹部不适. 卟啉症疾病是通常为遗传性, 这意味着它们的遗传学转交由父亲传给儿子的异常结果. 当有人血卟啉症, 单元格不会转换称为 polyphorins 血红素在人体中的化学元素, 这就是它红色的颜色赋予血.

血红素是什么?

人体制造血红素中的红细胞的血液和肝脏.

有八个不同的酶控制血红素生产过程的每一步.

如果身体有困难,使血红素, 这就是一级低或缺乏任何这些八酶的结果. 卟啉和前体卟啉血红素积聚在人体内会和, 作为一个结果, 一个人可以变得很不舒服.

分类的不同 porphyrias 如何??

Porphyrias 是在不同的系统分类. 为特定类型的卟啉症的最准确的分类是特异性酶虚. 另一种方式分类 porphyrias,看看每个原因的症状, 神经症状被引起急性 porphyrias, 而导致光敏性的皮肤品种. 最后, 第三种方式进行分类特定类型的卟啉症使用一个基于是否过剩的前体来源于肝或骨髓系统. 某些类型的卟啉症被列为一个或多个这些特定类别.

卟啉症: 如何共同是?

卟啉症的确切数目是未知. 然而, 估计他置于 1 每个 500 或可能高达 1 每个 50.000 世界各地的人们. 在一般情况下, 皮肤卟啉症是最常见的所有确诊病例. 对于某些类型的卟啉症, 准确的患病率是未知, 因为很多个人的基因突变与疾病关联, 与保持终生无症状.

不同与卟啉症相关的基因

  • ALAD: 氨基酮戊酸脱水酶, 负责指导制作三角洲-氨基酮戊酸脱水酶.
  • ALAS2: 氨基酮戊酸, 三角洲-, 合酶 2. ALAS2 基因是负责指导的 5-氨基酮戊酸合成酶制造 2 或红细胞 ALA 合成酶.
  • CPOX: coproporphyrinogen 氧化酶, 提供有关使酶 coproporphyrinogen 氧化酶的说明.
  • 一角偏向另: ferrochelatase, 基因提供制作酶 ferrochelatase 说明.
  • HFE: 血色素沉着症, 基因提供指导生产位于肝脏和肠道细胞表面的蛋白.
  • 可行性: hydroxymethylbilane 合酶, 基因提供的 hydroxmethylbilane 合酶完成的说明.
  • PPOX: 原卟啉原氧化酶, 基因提供酶氧化 protoporphrinogen 制造的说明.
  • UROD: 尿卟啉原脱羧酶, 负责所必需的酶称为尿卟啉原指令.
  • 乌鲁: 三、 尿卟啉原合酶, 被称为尿卟啉原三合酶的酶制造提供指导.

卟啉症

有几种不同类型的卟啉症. 有四种类型的肝 porphyrias,其中包括; 多斯卟啉症 (翼) 脱水酶缺乏症, 急性间歇性卟啉病 (AIP) 迟发性皮肤卟 (PCT), 和遗传性 coproporphyria (HCP).

包括三种类型的红细胞血卟啉症; X-连锁铁粒幼细胞贫血 (造血), 先天性红细胞血卟啉症 (佩奇), 和红细胞 Protoporphyria (个人防护用品).

最后, 有不同卟啉症 (副总裁), 它是一种混合的卟啉症和瞬态 erthyoporphyria (通行证).

卟啉症的遗传学的作用

某些类型的卟啉症是一种常染色体显性基因模式通过继承. 一种常染色体显性基因模式意味着一个副本的每个细胞中的基因已经突变. 这种独特的基因突变, 它需要发展的迹象和症状的卟啉病的风险增加, 因为它会导致减少的血红素生产所必需的酶活性.

常染色体显性卟啉症包括以下类型: 斑卟啉症, 急性间歇性卟啉病, 大多数情况下红细胞血卟啉症和遗传性血卟啉症.

症状和体征的卟啉症

类型的迹象或症状的人会与卟啉症经验将取决于哪种类型. 某些类型的卟啉症会导致皮肤对阳光敏感. 在情况下的皮肤卟啉症, 皮肤暴露在阳光下的什么时候, 会引起水泡, 发红,有时皮肤会变的伤疤.

其他类型的卟啉症影响中枢神经系统和一些这些症状会导致:

  • 胸部和腹部疼痛
  • 癫痫发作
  • Debilidad muscular
  • 心理和情绪障碍
  • 对光的敏感性
  • 困惑
  • 恶心和呕吐
  • 幻觉
  • 便秘
  • 尿潴留
  • 困惑

急性卟啉病的症状通常有回家的快速,可以持续几天甚至几个星期. 一些 porphyrias 将导致的急性症状和表现在皮肤的症状组合.

环境的触发器

大量的不同的环境因素可以带来标语上和的卟啉症,这些症状包括:

  • 节食和 / 或空腹
  • 酒精
  • 吸烟
  • 应力
  • 暴露在阳光下
  • 某些类型的药物
  • 激素

卟啉症: 诊断测试

为了得到准确的诊断性卟啉, 一个人的粪便, 血液和 / 或可以显示尿, 尤其是处于或接近时间触发的症状. 卟啉症诊断可能是很难的因为症状经常的范围可以是类似于许多不同的疾病和测试的结果这个意思. 卟啉症的证据很大一部分, 但独立实验室结果并不总是准确.

卟啉症: 治疗

特定于类型的卟啉症你有将决定治疗使用的协议类型. 经常, 如果你的医生怀疑血卟啉症,你需要经验性治疗, 因为急性发作可能需要住院治疗,甚至可能致命. 作为正铁血红素和血红素精氨酸的药物是首选的在美国和英国的卟啉症治疗药物如果药物首选的用于治疗血卟啉症发作, 他们需要早在这次袭击是更有效地管理.

疼痛与卟啉症可以是非常严重, 它经常是与体征不成比例. 对一个人可能会遇到痛的反应, 医生可能会开阿片类制剂的处方. 因为血卟啉症常伴有癫痫发作和大多数抗癫痫药物只能加重病情, 治疗可以相当复杂.

患血卟啉症相关的神经和精神问题的人可能需要不同的治疗方案. 通过长效阿片类药物如吗啡进行疼痛管理.

卟啉症是一种疾病,可引发抑郁症, 和这最好的治疗方法控制症状使用抗抑郁药.

卟啉症其他精神病症状包括; 焦虑, 失眠, 关注, 躁狂, 妄想, 困惑, 紧张症和精神分裂症.

在瘙痒皮肤卟啉症, 燃烧, 当一个人暴露在明亮的阳光下的皮肤上的水泡的溶胀和可能形成. 治疗症状的迟发性皮肤卟啉病被需要人来避免使用明亮, 阳光直射和使用防护和 SPF 级太阳能帽子, 长长的袖子, 围巾和手套.

卟啉症: 未来和预测

有很多临床试验,调查卟啉症在美国. 如果你有卟啉症是个好主意,穿医疗 ID 手链或项链, 为了提醒医务人员, 万一有紧急情况. 卟啉症的预后取决于类型的治疗和生活方式医学的改变一个人仍然是. 需要找出最佳的治疗方案,并确定如何更好地管理每个各种 porphyrias 症状的遗传和科学研究.

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