阿拉吉耶综合征: 原因, 症状, 治疗

阿拉吉耶综合征是一种遗传的疾病,多个器官的症状, 特别是肝脏. 这篇文章将涵盖的原因, 风险因素, 症状, 实验室测试和阿拉吉耶综合征的治疗.

阿拉吉耶综合征

阿拉吉耶综合征: 原因, 症状, 治疗

阿拉吉耶综合征指的是一种遗传病,患者体验不同的症状,在你身体的不同部位. 这种疾病最显著影响肝脏. 孩子患有这种疾病都有数量较少的正常个体与肝内胆管.

阿拉吉耶综合征是什么?

胆道是携带胆汁的小管 – 由肝细胞分泌. 这些管道运输存放胆囊胆汁, 与小肠, 在乳化是我们饮食中的脂肪. 胆汁还参与消除毒素, 胆固醇和废物从我们的身体, 它也帮助脂溶性维生素的消化. 阿拉吉耶综合症患者胆管数目减少导致胆汁在肝脏的积累, 一个条件称为胆汁淤积. 这种积累的胆可导致疤痕的肝和肝疾病. 在 30 自 50 %的儿童受影响, 疤痕可以导致肝硬化.

阿拉吉耶综合征的原因

阿拉吉耶综合征是一种遗传性疾病, 因此,它继承的. 它涉及 Jagged1 基因和 Notch 信号通路. 基因突变或改变基因和信号通路, 分别, 它们会引起的扭曲胆管形成. 由于胆汁在肝脏中积累发展瘢痕组织阻止适当操作.

谁是风险?

阿拉吉耶综合征是一种全球现象,影响男性和女性的青睐, 种族和民族. 发生在大约一个在每个 30.000 婴儿.

阿拉吉耶综合征最常见症状

阿拉吉耶综合征患儿可能会遇到以下症状, 你是潜在疾病的结果:

黄疸

出现这种情况由于胆汁的不当和限制流动, 什么使的代谢分解产物在体内建立. 它可能是后来的执着人生, 伴随着苍白的凳子, 瘙痒, 在皮肤和生长迟缓的脂肪沉积. 症状通常提高四到十岁之间.

心血管异常

缩小携带血液从心脏到肺部血管血液可以导致心脏杂音. 然而, 这很少导致心功能的问题.

在脊柱异常

脊柱骨相似的形状 “翅膀” 一只蝴蝶,当一个 x 射线, 但没有残疾运动或神经的损伤的存在.

眼中的异常

更多比 90 %的儿童出现这种症状. 专门的眼部检查可以帮助检测病人的眼睛表面上附加循环线阿拉吉耶综合征的痛苦.

面部异常

这些特点使患者, 尤其是儿童, 更轻松地识别. 他们包括突出和广泛的前台, 凹陷的双眼, 小和尖尖的下巴, 和直挺的鼻子.

慢性胆汁淤积

胆汁在肝脏的积累会导致这种情况. 它可以造成轻度到严重肝损害, 与一起减少乳化脂肪和脂溶性维生素的吸收不良. 其他症状可能包括流鼻血, 牙龈出血, 瘙痒和高水平的血液中的胆固醇或沉积在皮肤中的胆固醇. 在非常严重的情况下, 肝肿大等并发症 (肝脏的扩大) 和肿大的脾脏 (肿大的脾脏) 他们还可以开发.

如何诊断是阿拉吉耶综合征吗?

执行例行的身体检查后, 可能做下面的测试,以确认阿拉吉耶综合征的诊断. 这些包括:

  • 血液测试 (要检查胆固醇水平, 等。)
  • 尿液测试
  • X 射线
  • 心脏病学考试
  • 腹部超音波
  • 裂隙灯检查 (低功耗显微镜聚焦一束高强度光在几种结构及其详细检查眼睛)
  • 肝活检

由于各种症状和其罕见, 阿拉吉耶综合征可能很难确认. 至少三个以下症状中的任何必须存在一个明确的诊断. 这些都是:

  • 黄疸
  • 仲裁法 》 absorcion
  • 黄色瘤 (皮下脂肪的堆积)
  • 瘙痒症 (由于肝脏疾病瘙痒)
  • 吹动的心
  • 在眼睛表面的厚度附加行
  • 特定的面部特征 (上文所述)
  • 肾脏疾病
  • 骨骼畸形或脊髓
  • 异常的血管

治疗

患者患有阿拉吉耶综合征重点提高工作范畴的肠道内治疗胆汁的流动上可用的选项. 这将有助于提高孩子的能力,消化和吸收的营养素和维生素从你的饮食, 以及代谢消除浪费过多的身体. 作为一个结果, 其增长和发展提高,可以恢复正常.

阿拉吉耶综合征处理各种策略如下所示 ︰:

药物

某些药物会帮助增加胆汁从肝脏胆囊和肠道的流动.

中链甘油三酯 (中华人民共和国交通部)

同时脂肪和重吸收的乳液受阿拉吉耶综合征, 有某些类型的脂肪, 即, 中华人民共和国交通部, 它仍然可以被消化. 因此, 这些经常添加到婴儿配方奶粉,并订明对新生儿患这种疾病. 即使用母乳喂养婴儿, MCT 油额外补充可能不足以防止生长迟缓. 有没有其他限制饮食中的都是有必要.

脂溶性维生素

中的脂肪和重吸收消化困难也会导致对脂溶性维生素吸收不良, 即, 自, D, E 和 K. 血液测试用来确认这些维生素缺乏. 口服剂量的必需的维生素,通常规定,以控制这种疾病. 然而, 如果孩子不能吸收维生素或带他们口头, 他们可以肌内注射.

手术

在某些情况下, 可能在婴儿的阶段,以确认阿拉吉耶综合征的诊断进行手术. 这包括一个程序,审查其胆管及肝活检. 但是不推荐, 异常的胆道重建手术. 这是因为胆汁可以从导管内仍然流到其指定的机构, 但在数量上的不足. 另一方面, 没有程序当前不存在为修理或先天性胆总管损失赔偿.

肝移植术

在非常罕见的情况下, 愈合的肝脏和最终肝硬化可导致肝衰竭. 肝移植手术是必要的情况下.

发表评论