大脑基底节钙化的综合征

大脑基底节钙化的综合征是一种罕见的神经系统疾病,具体体现为主要的 30 一个人或 40, 但它可以发生在任何时间. 这种疾病是如此珍贵, 有是到目前为止很少科学研究和医学科学困惑.

大脑基底节钙化的综合征

大脑基底节钙化的综合征是一种罕见的神经系统疾病

特发性基底节钙化也称为大脑基底节钙化的综合征. 一种非常罕见的疾病疾病, 基因显性神经起源, 特点是在大脑中控制运动的部分都是异常的钙沉积.

通过 CT 扫描, 这些脑钙化或 “石头” 主要见于大脑皮质、 基底节区等大脑的其他部位, 丘脑, 海马状突起, 皮质下白质和小脑齿状核.

体征和大脑基底节钙化的综合征常见症状:

这些症状都是一些东西,一个人可以体验与大脑基底节钙化的综合征:

  • 运动功能恶化: 它涉及到运动功能或技能的变化.
  • 老年痴呆症
  • 精神发育迟滞
  • 痉挛性瘫痪
  • 构音障碍 (讲得很差铰接式)
  • 手足徐动症 (非自愿扭动)
  • 眼的改建
  • 视神经萎缩
  • 小头
  • 圆头
  • 锥体外系疾病 (在基底神经节的运作缺陷)
  • 震颤
  • 痉挛 (刚度的四肢)
  • 肌肉僵硬
  • 看看脸面具
  • 洗牌步行

一些迹象,减少大脑基底节钙化的综合征常见的症状是什么?

一些大脑基底节钙化的综合征最常见的症状可能包括以下内容:

  • 舞蹈病 (快速, 不平等, 不自主运动)
  • 癫痫发作
  • 丸滚动的手指运动
  • 肌张力障碍 (扭矩, 重复的肌肉收缩)

发病年龄为大脑基底节钙化的综合征是什么?

大脑基底节钙化的综合征发病的平均年龄是每个人的不同. 然而, 这种疾病,最常发生在周围的人 3 ND 和 4 第三届十年的你的生活.

是什么原因导致大脑基底节钙化的综合征?

更经常地种常染色体显性转交了大脑基底节钙化的综合征, 但也可以从父母遗传给子女通过常染色体的隐性性状,或可能是偶发性. 在 14q 的一个地方 (IBGC1) 它已被认为是参与. 染色体上发现了次要的轨迹 8 和第三号染色体上 2. 你需要更多的疾病的研究,以便确定到底什么遗传在发展中作用的大脑基底节钙化的综合征.

如何继承大脑基底节钙化的综合征?

一个人可以继承大脑基底节钙化综合征为常染色体显性遗传的隐性性状,父母双方都携带的基因.
每一个孩子,父母双方都携带的基因的大脑基底节钙化, 有的概率 25% 发展综合征.

如何诊断是大脑基底节钙化的综合征吗?

大脑基底节钙化综合征, 医生会有某些血液和生化因素调查,可以执行以下测试,做出正确的诊断:

  • 自然杀手细胞应评估大脑基底节钙化的综合征疑似病例, 由于那病患者, 水平会升高.
  • 水平的尿营, 骨钙素, 血清乳酸和肌酐应在各级的休息和运动后进行测试.
  • 血清镁水平, 钙, 碱性磷酸酶, 降钙素和 PTH 应测试.
  • Ellisworth 霍华德测试应该是, 更高水平的尿营将有助于诊断.
  • 对这种病毒的评价, 寄生虫和细菌必须.

大脑基底节钙化的综合征的诊断标准是什么?

对大脑基底节钙化的综合征的诊断标准已更改和已声明为以下:

  • 是符合常染色体显性遗传的家族史
  • 位于基底节通过神经影像学的钙化双边. 大脑的其他区域也可能包含钙化.
  • 渐进的神经功能障碍, 通常包括运动困难和, 可能, 神经精神表现.
  • 虽然家里的平均年龄通常发生的年龄之间 30-40, 在有些情况下的大脑被诊断儿童计算中.
  • 没有物理特性和生化异常表明线粒体, 代谢性或系统性的障碍

神经系统症状和体征的大脑基底节钙化的综合征

有各种不同的迹象和症状呈现大脑基底节钙化的综合征神经. 成人, 有关的知识和抽搐已被报失钙化甲状腺功能减退症. 一些其他的症状和神经疾病的症状包括: 步态障碍, 肌张力障碍, 痉挛, 语音问题, 老年痴呆症, 帕金森综合征和昏迷.

在一项研究在巴伐利亚的农村小镇, 17 帕金森病受试者大脑基底节钙化的综合征, 据研究团队一半大脑基底节钙化综合征患者有神经系统症状, 而另一项研究报告说三分之一的病人被发现有他们 . 这些统计结果突出显示的神经症状患病率将大脑基底节钙化的综合征患者会发生变化.

有成就的大脑基底节钙化的综合征症状如何??

今天, 以达到缓解或稳定试过不同的治疗方案来处理大脑基底节钙化的综合征. 医学表明,基于生物理论的各种方法和小规模的研究研究建议应管理药物治疗对改善抑郁症状, 焦虑、 强迫症的强迫性障碍.

诊断和治疗早期大脑基底节钙化综合征病因可以慢下来的钙化过程.

左旋多巴治疗帕金森病患者使用功能报告穷人. 抗精神病药物可能用在那些有精神病性症状和行为问题. 其他的药物来治疗大脑基底节钙化的综合症的症状可能包括抗惊厥药物来控制癫痫发作有经验在那些与疾病. 更多的调查研究,以便找到正确的组合的大脑基底节钙化的综合征症状的药品管理.

肌张力障碍扭转或扭的脖子,发生在一些人大脑基底节钙化的综合征, 注射肉毒杆菌毒素的过度活跃的肌肉可能是有益的. 与大脑基底节钙化的综合征相关的其他症状包括甲状旁腺功能亢进症, 维生素 D 缺乏症和缺镁; 这些条件可以通过改变饮食和补充剂治疗.

哪些疾病或健康状况一可能与大脑基底节钙化的综合征相混淆??

有很多的医疗条件,可以显示为大脑基底节钙化的综合征, 你可以做很难正确诊断条件. 可以作为下列任一诊断大脑基底节钙化的综合征:

  • 人类的龙线虫病
  • 未知的中风
  • 老年痴呆症
  • 轻度颅脑损伤
  • 偏头痛
  • 维生素 B12 缺乏症

是可治愈的大脑基底节钙化的综合征?

不幸的是, 那里是无法治愈的大脑基底节钙化的综合征或治疗条件没有标准课程. 然而, 有的医生可能会开以减少一个人经历的症状严重的药物. 通过早期诊断和正确治疗, 一个人可以减轻大脑基底节钙化症最严重的症状,一般有更好的生活质量.

什么是大脑基底节钙化的综合征预后?

使大脑基底节钙化的综合征准确的临床诊断需要结合临床特点, 大脑成像扫描和排除其他原因引起的颅内钙化灶.
为大脑基底节钙化的综合征预后是变量,将每个人不同的.

治疗重点支持和减轻症状和早期诊断是主要的组件,将决定一个人的生活质量将有.

结论

虽然大脑基底节钙化的综合征是罕见和特发性性质, 有足够认识的临床表现和方法更周到的治疗, 可以提前做出诊断. 还需要进行更多研究进行,以便找到并理解周围的障碍的遗传学. 找到在大脑基底节钙化的综合征的发展中发挥作用的确切基因可能导致有效的方式来预防和治疗的条件.

5 思考"大脑基底节钙化的综合征

  1. me siento mal 说:

    gracias a esta enfermedad me separe discutia con mi ex esposa contantemente sin razon alguna me convirtio en golpiador ahora ya separado me olvido donde dejo alguna cosa no se sinceramente no se hasta donde llegare muy fuertes puntadas en la cabezas

  2. Meu pai foi diagnosticado com a doença de fahr e esta tomando somente o risperidona, ele nao fala, não conversa, e eu não sei como ajudá-lo. Ele fala que não tem animo pra nada, mas as vezes ele ri do nada.
    Gostaria de saber se ha restriçoes na alimentação e se é recomendado algum exercicio fisico.
    obrigada

    • Fernanda, dependiendo del tipo de paciente y el grado en que se encuentre, su doctor debe indicarle una dieta equilibrada, y aunque seguramente esté tratándose con medicamentos, puede ser de ayuda algún suplemento dietético para contrarrestar el hiperparatiroidismo, la deficiencia de vitamina D y la deficiencia de magnesio en caso de que así sea. 另外, siempre es fundamental hacer un ejercicio deacuerdo con el paciente, sin forzar, pero con el objetivo de conseguir su movilidad diaria al menos durante treinta o cuarenta minutos. Tenemos que saber que debemos ayudar y acompañar en sus ejercicios para su correcta ejecución.
      注意: Sólo con acompañarles a dar un paseo en el exterior durante treinta o cuarenta minutos es muy beneficioso para ellos.

  3. gracias por sus publicaciones a mi esposo hace 10 meses se lo diagnosticaron como congenito y la verdad nos desconcerto mucho y mas el hecho que para la enfermead no haya nada para combatirla eswperamos que no tarde mucho y se encuentren avances medicos

    • 比阿特丽斯, en estos casos que son muchos no estáis sólos, hay que ser fuerte psicologicamente para convivir con ello, y luchar día a día estando cerca de su esposo dándole todo aquello que necesite y todo el cariño y amor que podamos. Un fuerte abrazo para la familia y que tengáis en cuenta que estamos por aquí para lo que podamos ayudar. 😉

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