指甲髌骨综合征

指甲髌骨综合征是一种罕见的遗传疾病,特点是异常的骨头, 接头, 钉子和肾脏. 一般特征,膝盖和缺席或不发达的缩略图.

指甲髌骨综合征

原因, 预后和治疗指甲髌骨综合征

不太常见的医学研究结果包括缺陷的上唇和屋顶的嘴. 骨骼异常也是重要的这种疾病的症状和可能包括欠发达的叶片, 侧身弯曲的手指, 马蹄内翻足, 脊柱侧凸, 和不寻常的骨骼在脖子上.
专家们发现之间的关联índrome de la rótula del clavo 与大肠癌. 这也是表明,síndrome de la rótula del clavo 这是与开角型青光眼, 这有时会导致失明. 患者也许也有白内障, 眼睑下垂或角膜问题. 症状不同从一个人到另一个, 即使在同一个家庭有几个受影响的成员.

Síndrome de la rótula del clavo 也被称为:

  • 芳疾病
  • 遗传性的 ónico Osteodysplasia
  • 疾病髂骨角
  • 特纳 Kieser 综合征

发生率

该综合征估计发生于一体的每个 50.000 新生儿. 在 SRC 肾病发病率获悉,大约 40% 不同程度的功能障碍患者. 这些患者, 10% 他们死于肾功能衰竭. 男女都同样受到影响.

指甲髌骨综合征病因

综合征指甲髌骨已被认定为一种遗传性疾病一百多年. 它是由称为 LIM 同源盒基因转录 1-β 因子的基因突变引起 (LMX1B), 它位于染色体的长臂 9 结果表明,这种基因编码一种蛋白质在胚胎发育的四肢是非常重要. 在这种基因突变已发现在很多人不参与指甲-髌骨综合征. 当父母一方有核动力源, 每个孩子都有 50% 继承致病突变的机会.
S 的症状índrome de la rótula del clavo

病人的 SRC 症状有很大差异, 有些患者根本不出现症状.

指甲

最明显的标志与指甲-髌骨综合征相关的缺席, 欠发达, 或不寻常的指甲. 这些症状出现在更多的 80% 这种疾病的患者. 在一个或多个指甲中发现的异常. 这种疾病影响更常见到拇指和食指的指甲, 这往往是小和用刺凹, 波峰, 附带利益, 和变色. 病人报告说他们的脚趾甲不经常会受到影响.

球面滑动轴承.

球关节异常是与这种疾病相关联的第二个最常见信号. 两个膝盖可以缺少或格式不正确. 甚至当它是本, 可能要来. 而髌骨 (球面滑动轴承.) 他们通常有一个好的圆窗体, 人的 unas 体髌综合征的膝盖可能有一个方形的外观. 除了髌骨, 其他支持结构, 包括骨骼, 韧带和肌腱也可以是格式不正确. 在某些情况下患者有问题简单的走.

髋骨

髋骨的约 80% 指甲-髌骨综合征患者有不寻常的骨刺, 被称为后髂骨角. 这些刺是内部和它是不清楚除非他们都通过 x 射线检测. 在大多数情况下,他们在所有引起任何症状.

肾脏

肾脏疾病是目前在至少 30% 指甲-髌骨综合征患者. 这是一个极其重要的并发症; 肾功能衰竭是 NPS 的最危险后果. 肾脏的第一个迹象是影响的蛋白质或血液尿液中的存在. 肾脏受累是进步, 诊断和治疗的早期阶段肾脏疾病是重要.

皮肤

手上的皮肤往往是满脸皱纹,皮肤松, 但有时平滑对远端关节. 有些人与 NPS 也经验缺乏的手指远端指关节的灵活性.

骨骼问题

有几种可以发生在有这种罕见的疾病的人的骨骼症状. 指甲-髌骨综合征患者可能不能完全伸展手臂用胳膊肘.

患者可能还存在其他相关的症状, 如:

  • 弯曲的手指
  • 经济欠发达的肩胛骨
  • 马蹄内翻足
  • 髋关节脱位
  • 不寻常的脖子骨头
  • 脊柱侧凸

眼睛问题

核动力源有关的眼部问题有所不同从一个人对另一个人. 该综合征是开角型青光眼与关联, 阻止在眼的前房液引起, 随着时间的推移造成眼球压力增加. 如果他不是, 这增加的压力可以导致永久性损伤视神经和不可逆转的失明.

síndrome de la rótula del clavo 此外伴:

  • 异常的眼角膜
  • 瀑布
  • 散光
  • 多彩的百合花
  • 周边视觉的损失
  • 盲点
  • 难以适应黑暗的房间里
  • 视力模糊
  • 变红了的眼痛
  • 周围的灯光晕或彩虹的外观
  • 强烈的头痛, 恶心和眼中的痛苦

诊断

基因检测: 近年来指甲-髌骨综合征基因检测已成为可用通过研究机构工作,以更好地刻画的障碍. 然而, 基因测试仍然无法预测疾病迹象的发展, 你不能预测这种疾病的症状严重的程度. 这就是为什么它不被考虑作为首选的诊断工具.

体育评价: 这种疾病的诊断,也可以简单的视觉医疗轨道上, 如指甲的手和膝盖异常特征.

X 光检查和活检: 最可能的诊断工具是, 可能, x 射线. 诊断证实了受影响的骨骼的影像和, 当它被表示, 肾活检. 这是一个可靠的诊断方法, 自发现在骨盆骨马刺 80% 它们不与任何其它已知的疾病患者指甲-髌骨综合征.

产前诊断: 一个有用的诊断工具可能是第三次妊娠超声. 通过基因检测的细胞获得由绒毛膜绒毛取样的产前诊断也可能有效. 不幸的是, 产前基因检测为 NPS 广泛可用并不只是在专门的实验室正在使用. 另外, 一直围绕产前测试的一种疾病的这种变量类型使用一些争议.

指甲-髌骨综合征治疗

CRS 的情况下通常不需治疗. 当有必要, 它取决于每个病人的具体症状.
每个严重的肾脏疾病患者透析或肾移植.
青光眼的治疗取决于每个案件的严重程度与性质; 滴眼液, 丸, 激光程序, 与外科手术可用于阻止或延迟破坏继续.
走变得痛苦由于骨, 肌腱, 韧带或肌肉的缺陷, 坐在轮椅上可能需要. 答案是肯定的, 可能有必要先天性畸形的脚和矫形外科髋关节脱位.

预后

生存的患者指甲-髌骨被减少只有当他们经历肾脏并发症. 据估计, 8% 最后参加保健的指甲-髌骨综合征个人死于肾脏疾病, 虽然这不是事实证明.

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