猫的喵综合征: 你需要了解这种结构的染色体异常?

猫的喵综合征是一种罕见的遗传疾病, 复杂. 其特征是 “那只猫的叫声” 这会导致, 但其影响远远超出了尖叫声.

猫的喵综合征

猫的喵综合征: 你需要了解这种结构的染色体异常?


猫的喵综合征是由于卵子或精子发育异常可能会出现许多罕见遗传疾病之一. 这种疾病也可能出现在小转交的若干案件中的不同形式的染色体一父母对孩子. 它是染色体数目五失踪短臂. 这个词源于法语 “中国国际广播电台杜聊天” 真正含义 “那只猫的叫声” 和天生就有这种疾病的婴儿会哭在尖利的声音,类似于猫,喵喵叫.

检测到的遗传学家 Jérôme 琼第一次, 这种疾病被确定在 1963. 顺便一提, 它是同一个人,发现遗传异常导致唐氏综合征.

症状是什么?

除了独特的猫的叫声, 猫的喵综合征发生的其他症状包括:

  • 认知障碍, 改建和 / 或严重的电机和语音延迟
  • 喂养问题 链接以吞吸的问题
  • 低出生体重和生长发育迟缓
  • 大眼睛
  • 作为多动症行为问题, 侵略, 脾气暴躁的孩子, 和重复的动作
  • 小头和下巴
  • 随时间变化的不寻常的面部特征

其他常见的症状包括发育迟缓, 低侧睑裂, 颠倒了因已变成, 与短的手指和低的耳朵. 已还见证了随着条件的人有沟通的困难. 然而, 这种疾病不会引起不孕不育.

少看猫征是喵的唇腭裂, 肠旋转不良, 腹股沟斜疝, 髋关节脱位, 马蹄形肾, 和 hyperextensible 接头. 后期的童年和青春期,孩子可能对智力残疾更重要, 面部特征可以残酷地对待, 也可能出现严重的错牙合畸形和脊柱的弯曲.

喵猫在他们青春期综合征的妇女不能有第二性征发展和月经可能出现按平常的时间. 在妇女生殖道通常是正常, 等待着你,因为有些人的子宫在心的形状. 男人可能会有更小的睾丸, 但它不用于执行精子发生.

如何诊断是喵的猫综合征吗?

它是通过一系列不同测试诊断. 医生可能会进行体检,并且可能会显示腹股沟疝, 腹直肌或胃部的肌肉分离, 肌张力低下, 额外的眼睛的内眼角和外耳问题的褶皱皮肤褶.

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如果您怀疑病, 你的医生可命令可以确定缺失部分的染色体数目五的遗传测试. 颅骨 x 光片可以显示任何问题形式的颅底.
诊断,也可以基于一个具有独特的叫声和某些物理问题的婴儿. 症状是很容易被婴儿的证人和受影响的儿童通常可以由一名医生或护士诊断为. 如果诊断是积极, 它可能是你值得的父母谁寻求遗传咨询和测试对这种疾病的详细信息.

猫的喵综合征: 处理选项

猫的喵综合征的治疗可以极其困难, 因为尚无药物或外科手术,可以缓解症状. 一些医生将进行测试以确定的孩子都有的心理恶化级别, 为了决定如何治疗更好.

精神发育迟滞可以是比最初预期的更多或更少严重,可以是很难处理那些有特殊需要的孩子. 大多数父母, 没有得到适当的教育状况, 他们是无法治疗的症状和发生的问题.

作为一个孩子变成少年和成年, 应该探讨定期辅导和治疗. 物理及职业治疗可以帮助孩子学会更好地交流,教他们生活技能. 不是喵的不可能的猫综合征患儿必须学会生活的生产和功能, 只需要很多耐心和资源. 如果父母不能负担特别教育, 它是重要的是找到提供奖学金或特殊登记程序的地方.

最糟糕的父母可以跟孩子谁有这种情况下是保持他们从他们的同龄人孤立.

与任何类型的残疾, 至关重要的是,为儿童提供社交能力, 因为你可以增加的更好的发展机会. 有大量的特殊测试和治疗方法,提供一个年轻的人机会,提高他们的学习能力.

猫的喵综合征并发症的处理

如果一个孩子可以不给予机会学习和发展作为一个正常的个体, 你可以带他们去无法照顾自己作为一个成年人的. 你可以学习基本生活技能,例如注意卫生和食物. 不能在正常的社会功能可以呈现一种非常真实的并发症, 但适当的治疗,没有要. 如果个人接受援助,可以了解他或她说话, 行为和结果适应外面的世界.

接收消息,孩子有这种情况很可能是毁灭性的父母, 但与特殊教育, 治疗和生活技能培训, 未来必须不暗.

预后

一个孩子领取综合征的诊断 “中国国际广播电台杜聊天” 你可以过正常的生活, 健康和快乐. 很多家长领取这种疾病的诊断,你的孩子去恐慌和感到无望的未来, 而是极为重要的是要记住每个案件是独特和有很多方法来处理小问题.

事实上,这种情况的影响变化在每个孩子, 但几乎所有人都将有一定程度的精神发育迟滞, 语言迟缓和运动技能的发展缓慢. 虽然问题行为不是未知, 猫的喵综合症的患儿通常都爱, 开朗和很有幽默感.

生活与这种疾病是无法预测, 然而应当提到,它可能会导致可能的并发症,并可为严重的短寿命.

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