石人综合征: 进行性骨化性肌炎进行是什么 (FOP)?

逐步进行性骨化性肌炎是一种罕见的遗传疾病. 也被称为 “石人综合征,” 结缔组织硬化与整个身体的额外骨的形成障碍的原因.

进行性骨化性肌炎进行

石人综合征: 进行性骨化性肌炎进行是什么 (FOP)?

逐步进行性骨化性肌炎 (FOP) 它是非常罕见的遗传疾病,结缔组织的. FOP 也被称为是 “石人综合征”, 这种疾病使肌肉和韧带变硬,形成在正常骨骼以外发生的骨组织. 逐步进行性骨化性肌炎通常观察早期童年时期, 它通常始于脖子和肩膀, 慢慢地工作下的身体和四肢的路上.

什么是如此罕见的进行性骨化性肌炎进行?

据统计,发表国际协会进行进行性骨化性肌炎, FOP 是一种疾病,影响到 1 的 2 数以百万计的人. FOP 已没有种族, 性别或种族的模式和有 800 世界例确诊的病例.

进行性骨化性肌炎进行的原因是什么?

卵巢早衰的原因如下:

  • 遗传学: FOP 的人天生就具有类型基因突变我激活素受体 (ACVR1). 蛋白质有助于调节的骨骼和肌肉的增长与发展. 当 ACVR1 基因突变, 科学家们认为它是导致骨生长太, 进行性骨化性肌炎进行会发生什么.
  • 遗产: 如果继承进行性骨化性肌炎进行, 这意味着,它经由染色体显性遗传特征. 在继承 FOP, 父母之一是基因的载体,并将其传递给孩子. 然而, 这一次罕见疾病被继承因为 FOP 的人多数不育.
  • 随机事件: FOP 可以随机出现,这是诊断绝大多数如何制作, 除了这些继承的情况. 使用 FOP 随机, 当卵子和精子结合目前正在发生的基因突变.

FOP 的症状是什么?

逐步进行性骨化性肌炎是遗传性质和以下症状可能是指示性的疾病:

  • FOP 儿童天生就有大脚趾, 变形
  • 在用 FOP 出生的儿童, 有失踪的手指或未成年人的清晰度显著膨胀接头
  • FOP 儿童通常会开始在脖子上的骨头, 和一点点你将见证的胸部, 肩膀和手臂,最后到达脚
  • 这种疾病会导致关节的灵活性
  • 无法完全张开的嘴, 这可能限制食物和演讲
  • 形成的额外骨周围肋骨,将限制肺的扩张,导致呼吸问题
  • 随着这种疾病的推移,其影响可能是在流中的证人, 脑室, 身体的远端和腹侧部位

因为 FOP 是如此珍贵, 这种疾病的症状经常被误诊为纤维化或癌症.

错误诊断 FOP 可以使医生对秩序的骨活检, 它实际上可以导致加重的肿块和疾病恶化的原因.

FOP 骨骼和正常的骨头之间的区别是什么?

骨是生活和软骨组织的组成. 进行性骨化性肌炎骨民进显示为正常骨组织, 但它发生在所有错误的地方. 牵张成骨和骨化是指形成骨骼的医学术语. 大多数在人体内增长和愈合后软骨内成骨形成突破骨骼, 这就是 FOP 骨骼的生长. 软骨形式第一次,然后骨最终将软骨的地方.

基因突变和培训 FOP 骨的作用

使用 FOP, 还有的编码激活素型受体基因突变 1 并且告诉身体产生额外的骨骼. ACVR1 基因有助于控制叫做骨形态发生蛋白或 BMP 的东西. 形成骨骼额外 esqueletico 在 FOP 的人也可以引起软组织损伤, 这种疾病带来的变化和在正常的定期骨形成信号. 在 FOP 的人, 基因是没有骨形态发生蛋白活性和更多的活动和结果导致过度刺激和额外的骨骼形成.

如何诊断是进行性骨化性肌炎进行?

在大多数情况下的卵巢早衰, 可以做出准确的诊断从脚趾的脚畸形患者看特点. 另外, 医生可能会很快注意到炎症在脖子上的变化, 背部或头.

因为 FOP 是如此罕见,具有有限的知识的这种疾病的医生, 你可以做的误诊率 80% 或更多.

FOP 和错误率的诊断困难造成痛苦和苦难为全世界的许多人不当. 虚假的 PFO 诊断会让一个人到如活检不必要侵入性的医疗程序, 这可能导致永久性的并发症和流动性的损失. 三个最常被诊断为进行性骨化性肌炎进行的条件包括少年侵袭, 骨发育异常、 进步和癌症.

什么样的治疗方案是可用于进行性骨化性肌炎进行?

FOP 是无法治愈,因为这种疾病是如此珍贵, 治疗可以对医生来说很难. FOP 骨不能被打扰, 你可以导致使疾病更糟. 如果一位医生试图手术切除的骨组织 FOP, 它可能导致爆发的疾病和结果在骨生长又可能使更多的骨比之前.

通常, 医生使用药物治疗 FOP 的症状. 因为不是很多情况下的卵巢早衰, 它是难的主机研究证据来研究疾病搜集足够大的群体. 最常见的药物用于治疗 FOP 的症状包括以下内容:

  • Aminobiphosphates: 这种类型的药物抑制血管形成, 这就是骨组织的生长的需要. Aminobiphosphates 还通过限制骨吸收缩短破骨细胞的生活.
  • 糖皮质激素: 皮质激素的使用, 如强的松哮喘发作时可以帮助减轻炎症和肿胀, 什么会缩短炎症过程的持续时间.
  • 沙利度胺: 沙利度胺是药物抗血管生成,有助于 POF 爆发期间限制的功能与免疫系统的反应.

FOP 的预后

医疗科学有充分了解的炎症过程作用在触发 FOP 的爆发.
骨化过程通常开始之间的年龄 2-5 年的年龄和逐渐恶化与进展.

最终, 进行性骨化性肌炎进行是致命的, 因此,医学科学应制定治疗和更具侵略性的疾病的研究的新选项.

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