地中海贫血: 每一位家长应该知道一种血液疾病

地中海贫血是一种遗传性血液疾病特点是缺乏正常红血细胞. 它发生在儿童早期,病人通常跟终身的战斗来接受输血待.

地中海贫血: 每一位家长应该知道一种血液疾病

地中海贫血: 每一位家长应该知道一种血液疾病


地中海贫血是一种血液疾病,身体是无法产生正常的血红蛋白. 的 血红蛋白 它是一种蛋白质在红血细胞中找到, 你携带氧气运送到身体的所有部位. 在地中海贫血, 红细胞内含有异常血红蛋白被破坏和患者变得贫血. 贫血被指血液中红细胞数目不足. 这种缺乏血红蛋白和差输送氧气导致的贫血症状.

地中海贫血是一种遗传性的疾病, 这意味着,它从父母通过到儿童. 父母至少一方必须是一辆车或者有这种疾病, 所以,一个孩子有地中海贫血. 如果父母双方都携带, 还有的概率 25 %,他们的孩子有地中海贫血. 换句话说, 一中四个孩子将会有地中海贫血. 这些统计数据值得父母婚前筛选用于地中海贫血基因检测, 特别是在地中海贫血常见的地区.

地中海贫血的类型

地中海贫血病的两种主要类型是 α 地中海贫血和 β-地中海贫血, 取决于如何的血红蛋白链叛逃. 在 α 地中海贫血, 一个或多个 α 珠蛋白基因有突变或异常. 在 β 地中海贫血, β 珠蛋白基因是已删除. 分为 β 地中海贫血和地中海贫血轻微 beta. 症状的严重性和预后取决于地中海贫血的确切类型.

Β 地中海贫血 (库利氏贫血) 它是一种非常严重的地中海贫血. 它倾向于出现在生活的第二年期间,通常需要定期输血,一辈子.

地中海贫血的症状

地中海贫血症状随严重程度和类型的疾病. 轻微的 β 地中海贫血是伴随轻微症状,通常不需要任何干预.

Β 地中海贫血主要是地中海贫血的最严重形式,往往伴随下列症状最.

  • 贫血: 血红蛋白下降和正常红血细胞减少使病人贫血. 孩子有贫血的症状和体征 作为苍白, 呼吸急促, 疲劳和缺乏增长.
  • 增长速度放缓: 由于贫血, 儿童的生长,往往会推迟. 青春期的病人也推迟.
  • 感染: 地中海贫血患者有增加的感染的风险. 这是尤其如此,如果脾已被移除,因为脾脏保护免受感染的人.
  • 骨畸形: 在患有地中海贫血的病人, 骨髓是有缺陷和不能产生足够的血液细胞, 所以, 作为对骨髓的补偿扩展骨头中. 这种扩张扩大了骨头. 这会导致骨结构异常, 尤其是在脸上和头骨. 骨骼畸形显著是什么时候, 这种疾病通常是在其峰值骨扩张。骨也使骨头脆弱又瘦, 增加骨骨折的风险.
  • 肿大的脾脏: 脾通常可以帮助与感染作斗争和消除有害材料包括红色血液中损坏的血液细胞. 在患有地中海贫血的病人, 有大量的损坏或异常的血红色单元格. 脾被用尽最后, 这些患者后不断地删除大量损坏的红血细胞. 脾是由于扩大. 脾肿大贫血使变得更糟,也减少了红细胞输注的生活. 当大规模的脾肿大, 脾切除手术成为强制性.

地中海贫血的并发症及处理

地中海贫血并发症大部份都直接或间接关乎过量铁在体内的沉积.

铁超负荷

最终得到了广大地中海贫血患者的铁过载在你的身体. 此重载是由于他们自己或病害频繁输血. 当你给一个病人血包, 但这也意味着,你给他们一包铁. 这最终铁, 它落户各机关的身体和一种叫做二次血色素沉着症疾病的结果. 铁矿大多数对造成的损害心脏的腺体, 肝脏和内分泌系统. 因此,有必要在这些患者中, 足够的铁螯合物治疗以及输血, 否则为患者 β 地中海贫血积累致命铁的含量与在你的身体.

心脏问题

心率失常和充血性心衰与重型地中海贫血相连. 主要, 这些条件是铁的由于过度沉积的心脏组织中. 病人都不能容忍行使和温和的运动可导致心脏问题.

Endocrinopathies

由于患者的胰腺中铁存款他们可能得了糖尿病. 此外,还有甲状腺和肾上腺功能紊乱的可能性.

地中海贫血的管理

地中海贫血病管理取决于疾病的严重程度与形式. 地中海贫血性状和轻微地中海贫血形式一般不需要任何治疗.

Β 地中海贫血患者不能形成正常的血红蛋白和红细胞, 其中输血所需在大多数情况下定期.

这是一个真正的挑战,为年轻病人和他们的父母. 想象一下有人被告知她四岁的儿子将需要定期输血,剩下的你的生活. 在发达国家, 血库已经建立,可以定期提供的血液. 但在发展中国家, 父母需要组织定期献血,买几个月更多为她的儿子. 不幸的是, 地中海贫血是在发展中国家更常见.

除了输血, 病人也收到铁螯合物治疗要从身体里排出过多的铁. 用于螯合作用的药物包括 defuroxime, 地拉罗司和去铁酮.

也做对症治疗, 取决于症状. 感染管理适当的抗生素. 大规模的脾肿大需要脾切除术 (脾切除手术).

骨髓移植提供了这些患者的最后希望. 它具有的成功率 80 到 90 %但与查找匹配和移植的排斥反应,使其完美的局限性.

在儿童预防地中海贫血, 之前的婚姻和产前诊断,检测地中海贫血特质的载体是尤其是在地中海贫血常见的地区做. 为血液在这些地区的捐赠,也应提高认识.

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