三体综合征 18

Edwards综合征引起的额外副本的染色体 18, 因此,它也被称为综合症的体综合症 18.

三体综合征 18

三体综合征 18

额外的染色体是致命的大多数婴儿出生时这一条件,并导致身体异常重要和严重精神发育迟滞. 非常少的儿童患有这种疾病的存活超过一年. 虽然我们不知道有多少婴儿死我们可以说,这是一个问题,我们需要知道.

关于染色体

有 23 对人类染色体,和爱德华兹综合症或trisomía18有一个额外的染色体与配对 18. 像三体 21 被称为 唐氏综合征, 三体 18 它影响到所有的身体系统的,因为面部特征的不同. 据估计,它发生在 1 在 6.000-8.000 活产婴儿, 不幸的是那里, 周围 95% 胎儿出生前死了. 因此, 实际发生率的障碍可能更高. 的诞生, 大约 80% 她们是女性, 虽然体综合症 18 它影响到人民的所有族裔及男女两个性别. 人类通常有 23 pares de cromosomas y estos cromosomas están numerados del 1 到 22. 一对 23 它包括性染色体, X和y. 一个人继承了一套的 23 染色体的每一个父母, 因此,一旦在一段时间, 基因突变发生期间形成的鸡蛋或精子. 一个孩子想有这样一个鸡蛋或精子细胞可能继承一个数不正确的染色体.
正如已经听到了, 在这种情况下的爱德华氏综合症, 孩子将继承三份染色体 18. 三体综合征 18 它发生在大约每 3.000 新生儿和影响的女孩多于男孩. 在开始第三十具有更大风险的构思一个孩子有三体 18, 但是,可能发生在年轻女性.

体综合症的症状 18

第三副本的染色体 18 它导致许多异常, 其中大多数出生的儿童与爱德华兹综合征出现薄弱和脆弱的, 常常低重量. 头是非常小的回头是突出, 耳朵都是畸形和低置, 和嘴巴和下巴都很小. 婴儿也可能有一个 唇裂或腭裂 和往往, 手关闭在拳头和指重叠的其他手指. 脚趾的脚可以palmados或融化也. 许多问题,影响内脏器官可能存有异常情况往往发生在肺部和隔膜, 以及心脏病和血管畸形是常见的. 这孩子可能还有肾脏畸形和异常分泌尿生殖系统还.

三体综合征 18 严重影响的所有机关系统的身体, 通过什么症状可能是不同的. 症状可能包括不同体系统和典型为每个系统.

  • 神经系统和大脑: 精神发育迟滞和发育迟缓在 100% 个人, 肌肉高, 缉获量和畸形、身体和脑子缺陷.
  • 头部和脸部: 小小的头 (小头畸形), 小眼睛, 睁大眼睛, pliegues epicantales y mandíbula inferior pequeña.
  • 心: 先天性心脏缺陷 90% 个人, 作为室间隔缺陷和阀门的缺陷.
  • 骨头: 延迟,严重的增长, 锁定双手的手指#2和5号上的其他和其他缺陷的手和脚.
  • 畸形的消化道, 泌尿系统和生殖器的患者 son comunes también.

诊断

物理异常点爱德华兹综合症, 但一个明确的诊断是根据核型分析, 这涉及去除婴儿的血液或骨髓中的一个显微镜检查的染色体. 使用点的特殊和显微镜, 确定个人的染色体. 它是有价值的存在的一个额外的染色体 18 它可以显现出来. 该trisomía18可以检测出生前. 如果一个怀孕的妇女更多的是 35 年, 你有一个家庭的历史,基因异常, 设计用以前向儿童基因异常,或已经遭受以前的堕胎, 你可以参加考试. 重要的是要确定如果你的孩子有基因异常. 潜在证据包括分析产妇的血清或筛选, 超声检查, 羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛样, 根据该决定的妇女和她的医生.

处理体综合症 18

不幸的是, 没有治愈艾氏综合症. Los bebés con trisomía 18 他们往往有理异常的重要, 医生和家长面临困难的决定,关于治疗. 异常现象可以被视为某种程度上与外科手术, 但是,侵入程序结束不可的最佳利益的一个宝宝, 因为生活中的婴儿通常是衡量在几天或几周. 医学治疗常常包括支持性的护理为目标,使儿童的舒适, 而不是延长你的生活. 这就是为什么我们说的医疗照顾人体综合症 18 是的支持.
治疗集中在提供营养, 治疗感染和控制心脏问题. 在第一个月的生活, 婴儿有三体 18 需要专门的医疗护理, 由于复杂的医疗问题. 由于心脏缺陷,并感染,压倒性的, 婴儿有一个 5% 机会存活到一岁. 先进的医疗护理上的时间, 在未来, 这将帮助更多的婴儿有三体 18 生活在童年及以后.

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预后

大多数的儿童出生时体综合症 18 死在生命的第一年, 平均寿命不到两个月的 50% 儿童, 的 90-95% 死前他们的第一个生日. 的 5-10% 儿童的生存他们的第一年,是智力迟钝的严重和需要帮助行走, 和你的学习也受到限制. 口头的沟通也是有限的, 但他们可以学会识别并与其他人互动. 它也是重要的是要注意到,爱德华兹综合症,或体综合症 18 不能阻止.

测试测体综合症 18 在出生前

羊膜穿刺术 它是一个过程,其中针插通过腹部的一个怀孕的女人, 在你的子宫取的一个小样本的羊水. 这种液体可以审查为标志的疾病或其他问题的影响胎儿的.

测试的绒毛膜绒毛样 最好是在星期 10-12 怀孕的. 该程序包括将针插入胎盘和消除小量的膜绒毛膜分析的基因的胚胎.

染色体组型 这是一个实验室测试用于研究的化妆的染色体上的一个人. 染色体是分开的细胞, 他们的污点和排列,以便从最高到最低. 在这种方式他们的人数和结构可以研究在显微镜下.

审查的分析产妇的血清 它是一个医疗程序,在其血是从怀孕妇女和分析水平的某些激素和蛋白质. 这些级别的可说明是否有可能在异常胎儿或没有. 本试验不是一个明确指示的一个问题,并应随后通过更具体的测试, 如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛样.

超声 是一个医疗检查也称作超声检查. 声波是针对内部结构在体的母亲. 作为声波的反弹的内部结构, 创建一个图像的电视屏幕上和超声检查胎儿在周 16-20 怀孕可以用来确定结构异常. 的特征和问题的儿童与爱德华兹综合症的发展变化,从儿童到儿童,但通常是一个孩子将大部分的这些症状你已经听说过. 除了这些功能, 所有系统的体可能会受到影响.

问题和医疗并发症由于体综合症 18

增加在发生的儿童死亡率相关的因素的组合. 然而, 最重要的是,该问题是中央呼吸暂停, 那里的大脑不会给消息来呼吸. 其他因素complicadores包括难喂养的愿望, 有一个倾向的愿望肺炎和发展的肺作的一个重要的症状体综合症 18. 心脏缺陷可能发挥的作用在这, 但他们通常不仅会导致这种增加的死亡率. 感染是一个连续的医疗问题, 这是一个最常见的并发症发生在患有三体 18 或者爱德华兹综合症. 感染通常是次要的中耳炎, 感染上呼吸道和尿道感染也. 脊柱侧凸二次半椎体是一个共同寻找, 以及问题的权力, 这是主要问题的管理. 先天性心脏缺陷有充血性心力衰竭是一种常见的死亡原因,在患者诊断患有爱德华兹综合症. 的肾母细胞瘤可能发展在长期幸存者与三体 18 还.
重要的是要注意到这些患者, 作为管理的心脏, 这主要是医生. 提供胃喂养问题也是重要的. 该门诊护理是鼻饲料或胃, 矫形护理的脊柱侧凸, 的听力评估,为听力损失,以及监测的呼吸暂停.

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