生活与戈谢氏病

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有关戈谢氏病的信息, 一种罕见的遗传疾病,有其自身的症状.

生活与戈谢氏病

生活与戈谢氏病

Como una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, la enfermedad de Gaucher afecta el metabolismo, donde un tipo de lípido (或脂肪) llamado glucocerebroside no se puede descomponer correctamente. 通常, el cuerpo humano produce una enzima llamada glucocerebrosidasa que descompone y recicla glucocerebroside, 它是细胞膜的一部分. Los resultados son acumulación específica de lípidos en el bazo, 骨髓, el hígado y el sistema nervioso, lo que interfiere con el funcionamiento normal.

Tipo de enfermedad de Gaucher

有三种不同类型的这种疾病,每个人都有自己独特的一系列症状. 类型 1 es la forma más común y no afecta el sistema nervioso, el inicio puede ocurrir temprano en la vida o en la edad adulta. Muchas personas con Tipo 1 他们有症状很温和,他们永远不会遇到任何问题. 类型 2 和 3 ocurren en el sistema nervioso. 类型 2 da lugar a problemas médicos que comienzan en la infancia, 当类型 3 慢慢地进步. También hay tipos más raros más difíciles de categorizar dentro de estos tres tipos.

症状是什么?

Los síntomas de la enfermedad varían entre los que lo tienen. 最常见的临床症状包括:

  • 骨痛, fracturas y enfermedad.
  • Un bajo recuento de glóbulos rojos (贫血).
  • Una ampliación del hígado y el bazo.
  • Fácil moretones causados ​​por niveles bajos de plaquetas.
  • Problemas de corazón, sistema respiratorio y nervioso.

Los síntomas de Tipo 2 y Tipo 3 incluyen los mismos que figuran con el Tipo 1, pero hay otros problemas que afectan a los ojos, 癫痫发作与脑损伤. Los diagnosticados con el Tipo 2 de Gaucher normalmente no sobrevivirán después de su segundo cumpleaños. 有一些与类型 2 que morirán durante la infancia, a menudo con problemas graves de la piel y la acumulación de líquido. Las personas con Tipo 3 generalmente desarrollarán síntomas antes de los 2 年, pero a menudo la enfermedad progresa más lentamente y el grado de desarrollo cerebral es impredecible.

它是如何诊断的?

戈谢病的疾病的诊断基于临床症状和实验室测试. Se sospecha la enfermedad en personas que tienen bajos recuentos de glóbulos rojos, 易出血, 瘀伤, 中枢神经系统问题, problemas óseos y una ampliación del hígado y el bazo.

医生会安排血液测试来衡量酶葡萄糖脑苷酯酶水平. Las personas que tienen la enfermedad tendrán niveles extremadamente bajos de esta enzima. 第二种实验室测试将涉及 GBA 基因突变的最常见类型的 DNA 样本分析. Tanto las pruebas enzimáticas como las de ADN se pueden realizar en los bebés antes del nacimiento. 然而, una prueba de médula ósea podría no ser suficiente para establecer un diagnóstico definitivo.

Cuando una mutación genética específica que causa la enfermedad de Gaucher es conocida en una familia, se puede hacer una prueba de ADN para identificar con precisión quiénes son los portadores. 然而, a menudo es imposible predecir el curso clínico de una persona basado enteramente en pruebas de ADN.

它是如何继承戈谢氏病?

Siendo un trastorno genético autosómico recesivo, significa que ambos padres de un niño deben ser portadores del gen para que se transmita la enfermedad de Gaucher. Aunque puede afectar a cualquiera, es más frecuente en los de ascendencia judía. Es el más común de todos los trastornos genéticos heredados judíos raros, 大约 1 每个 450 人有高雪和 1 每个 10 他们是基因的载体.

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什么样是治疗的可用?

El tipo de tratamiento que una persona recibe dependerá de qué tipo de Gaucher tienen. Una de las formas más frecuentes de tratar la enfermedad es a través de la terapia de reemplazo enzimático. Este tipo de tratamiento ayuda a las personas con Tipo 1 y algunas personas con Tipo 3. Ayuda al cuerpo a producir más glóbulos rojos y reduce el agrandamiento del hígado o bazo. Los medicamentos utilizados en la terapia de reemplazo enzimático incluyen Velaglucerasa alfa, Taliglucerasa alfa e Imiglucerasa.

Los medicamentos Eliglustat y Miglustat también son opciones de tratamiento disponibles para el tipo 1. Estos medicamentos podrían frenar el proceso del cuerpo que forma los materiales grasos en aquellos con una deficiencia enzimática.

No hay opciones de tratamiento que puedan detener o retardar el Tipo 3 对大脑的损害. 然而, 有其他治疗方法,可以帮助控制症状,这些包括:

  • Extracción quirúrgica de un bazo agrandado.
  • Transfusiones de sangre para tratar la 贫血.
  • Medicamentos para ayudar a fortalecer los huesos y prevenir la acumulación de grasa y el manejo del dolor.
  • Cirugía de reemplazo articular para una mejor movilidad.
  • Trasplante de células madre para revertir los síntomas de tipo 1. Este procedimiento es muy complicado y no sin riesgos, puede causar problemas a corto y largo plazo, por lo que no es de uso frecuente.

¿Qué puede esperar una persona a medida que avanza la enfermedad?

A medida que la enfermedad de Gaucher progresa, 每个人可以期望他们的症状是不同. Lo más importante es trabajar con su médico y posiblemente con un equipo de especialistas para asegurarse de que está recibiendo el mejor cuidado. El tratamiento podría aliviar los síntomas de la enfermedad, 但目前尚无药可治.

Los investigadores están trabajando en encontrar nuevos y mejores tratamientos para ayudar a los que sufren con la enfermedad de Gaucher. Es posible que desee ver a su médico para saber sobre la oportunidad de participar en un ensayo clínico.

高雪患儿不能生长快,其他孩子, incluso pueden llegar a la 青春期 en una fecha posterior que sus compañeros.

Dependiendo de los síntomas de alguien, puede ser aconsejable evitar los deportes de contacto y limitar las actividades que podrían aumentar las posibilidades de que uno se lastime.

Algunas personas con la enfermedad de Gaucher tienen dolor extremo y fatiga. Aquellos con síntomas severos pueden no ser capaces de vivir de manera independiente y podrían requerir asistencia en vivo de un cuidador.

Si usted ha sido recientemente diagnosticado con la enfermedad de Gaucher o está cuidando a alguien que lo tiene, 是很难管理. El apoyo de otros que se enfrentan con el mismo diagnóstico y desafíos que podría estar enfrentando, podría ayudarle a sentirse menos aislado y podrían ser un valioso recurso de información.

有些人与高雪可以从咨询中受益, ya que puede ayudar a manejar las emociones, las frustraciones y los temores. Si el asesoramiento no es algo que usted está considerando, puede pensar en ponerse en contacto con la Fundación Nacional Gaucher. La organización tiene un programa de mentores que puede ayudarle a ponerse en contacto con otras personas que pueden compartir experiencias y darle buenos comentarios e ideas para hacer su vida más fácil.

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