生活与戈谢氏病

有关戈谢氏病的信息, 一种罕见疾病, 其自身独特的症状遗传疾病.

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生活与 GaucherViviendo 疾病与戈谢氏病


作为一种遗传性的常染色体隐性遗传疾病, 戈谢氏病中一种脂质代谢的影响 (或脂肪) 所谓的脑苷脂不能被正确地打破. 通常, 人体内产生一种称为葡萄糖脑苷酯酶分解和回收的脑苷脂的酶, 它是细胞膜的一部分. 结果是特定的脂质积聚在脾, 骨髓, 肝脏和神经系统和它干扰正常运行.

高雪氏病的类型

有三种不同类型的这种疾病,每个人都有自己独特的一系列症状. 类型 1 它是最常见的形式,并不影响中枢神经系统和发病可以发生在生命的早期或在成年. 很多人患有糖尿病 1 他们有症状很温和,他们永远不会遇到任何问题. 类型 2 和 3 发生在中枢神经系统中. 在类型中 2 问题从童年开始的结果, 当类型 3 慢慢地进步. 还有更难以在这些三种类型的罕见类型分类.

症状是什么?

这种疾病的症状之间那些也会发生变化. 最常见的临床症状包括:

  • 骨痛, 骨折和疾病
  • 低的红血细胞计数 (贫血)
  • 肝脾肿大
  • 易擦伤引起的血小板低水平的外观
  • 心脏问题, 呼吸和神经系统的系统

症状的类型 2 和类型 3 它们是相同的类型出现 1, 但也有对眼睛有影响的其他问题, 癫痫发作与脑损伤. 人患戈谢病的类型 2 通常不会存活过去他们第二个生日. 有一些与类型 2 他将死在婴儿期, 经常用问题严重皮肤和积液. 类型的人 3 之前的年龄通常症状 2 年, 但常常这种疾病进展较慢和大脑发育的程度是不可预知.

它是如何诊断的?

戈谢病的疾病的诊断基于临床症状和实验室测试. 这种疾病被怀疑患有低的红血细胞计数人, 容易发生出血, 瘀伤, 中枢神经系统问题, 骨骼问题, 肿大的肝脏和脾脏.

医生会安排血液测试来衡量酶葡萄糖脑苷酯酶水平. 有这种疾病的人有非常低的水平,这种酶. 第二种实验室测试将涉及 GBA 基因突变的最常见类型的 DNA 样本分析. 酶和 DNA 测试可以在婴儿出生前. 然而, 骨髓检查不可能不足以建立一个明确的诊断.

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当特定的遗传突变导致高雪众所周知,在一个家庭, 可以做 DNA 测试,准确地查明谁是的载体. 然而, 它通常是不可能预测一个人完全基于 DNA 检测的临床病程.

它是如何继承戈谢氏病?

是一种常染色体隐性遗传疾病, 意味着这两个孩子的父母必须的高雪是传播的疾病的基因载体. 尽管它可以影响任何人, 它是犹太裔人群中更为常见. 罕见的继承的犹太人是最常见的所有遗传疾病, 大约 1 每个 450 人有高雪和 1 每个 10 他们是基因的载体.

什么样是治疗的可用?

一个人接受的治疗的类型将取决于哪种类型的 Gauchers 有. 最普遍的疾病治疗手段之一是通过酶替代疗法. 这种类型的治疗可以帮助人们与类型 1 和一些个人与类型 3. 它可以帮助身体产生更多的红色和肿大的肝脏或脾脏萎缩的血液细胞. 在酶替代疗法使用的药物包括; Velaglucerase 阿尔法, Imiglucerase 和 elelyso.

Eliglustat 和格鲁药物也是类型可用的处理选项 1. 这些药物可以减缓体形成脂肪物质在酶缺乏症的人的过程.

没有可以停止或减缓类型的处理选项 3 对大脑的损害. 然而, 有其他治疗方法,可以帮助控制症状,这些包括:

  • 肿大的脾脏切除手术
  • Transfusions 血液治疗贫血
  • 药物,以帮助使骨骼强和防止脂肪堆积和疼痛管理
  • 人工关节置换手术最佳移动
  • 移植的干细胞,以扭转的症状类型 1. 此过程是非常复杂和不能免除的风险, 它可导致短期和长期问题, 所以它不常用.

一个人可以期待随着疾病的进展干什么?

作为高雪氏病研究进展, 每个人可以期望他们的症状是不同. 最重要的事情是工作与你的医生和, 可能, 一组专家,以确保您得到最好的照顾. 治疗可以缓解这种疾病的症状, 但目前尚无药可治.

研究人员正在寻找新的和更好的治疗方法,来帮助那些患有戈谢氏病. 它是可能去看医生,找出对有机会参与一项临床试验.

高雪患儿不能生长快,其他孩子, 他们甚至可以在稍后的日期比他们的同龄人青春期。.

根据某人的症状似宜以防止体育接触,并限制活动,可能会增加一个受伤或受伤的机会.

有些人与高雪氏病有疼痛和极度疲劳. 有严重症状的人可能不能独立生活和可能需要 从照顾者援助活.

是否你有最近被诊断为戈谢氏病或你正在照顾它的人, 是很难管理它. 面对同样的诊断和你可能会面临的挑战别人的支持, 它可以帮助你想少分离,可能是有价值的资源的信息.

有些人与高雪可以从咨询中受益, 因为它可以帮助管理情绪, 挫折和恐惧. 如果意见不是正在考虑, 它是可能想接触的 戈谢病国家科学基金会. 该组织有一个指导的程序,可以帮助您与其他人分享经验,提供良好的意见和想法,使你的生活更容易得到.

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